COLQ - COLQ - Wikipedia

COLQ
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarCOLQ, EAD, CMS5, asimetrik asetilkolinesterazın kollajen benzeri kuyruk alt birimi (tek iplikçikli homotrimer), asimetrik asetilkolinesterazın kollajen benzeri kuyruk alt birimi
Harici kimliklerOMIM: 603033 MGI: 1338761 HomoloGene: 10437 GeneCard'lar: COLQ
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 3 (insan)
Chr.Kromozom 3 (insan)[1]
Kromozom 3 (insan)
COLQ için genomik konum
COLQ için genomik konum
Grup3p25.1Başlat15,450,133 bp[1]
Son15,521,751 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE COLQ 206073, fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_009937

RefSeq (protein)

NP_005668
NP_536799
NP_536800

NP_034067

Konum (UCSC)Chr 3: 15.45 - 15.52 MbTarih 14: 31.52 - 31.59 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Asetilkolinesteraz kollajenik kuyruk peptidi Ayrıca şöyle bilinir AChE Q alt birimi, asetilkolinesteraz ile ilişkili kollajenveya ColQ kollajen kuyruk alt birimidir asetilkolinesteraz bulundu nöromüsküler bağlantı. İnsanlarda şu kodlanır: COLQ gen.[5][6]

Fonksiyon

Bu gen, bir alt birimini kodlar. kolajen ile ilişkili benzeri molekül asetilkolinesteraz iskelet kasında. Her molekül üç özdeş alt birimden oluşur. Her alt birim bir prolin bir asetilkolinesterazı bağlayan zengin bağlanma alanı (PRAD) tetramer enzimin katalitik alt birimini bazal laminaya sabitlemek için. Çoklu transkript çeşitleri farklı kodlama izoformlar bu gen için bulunmuştur.[6]

Klinik önemi

Bu gendeki mutasyonlar, uç plakadaki asetilkolinesteraz eksikliği ile ilişkilidir.[6]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000206561 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000057606 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Ohno K, Brengman J, Tsujino A, Engel AG (Eyl 1998). "Asimetrik enzimin kolajen benzeri kuyruk alt birimindeki (ColQ) mutasyonların neden olduğu insan uç plakası asetilkolinesteraz eksikliği". Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (16): 9654–9. doi:10.1073 / pnas.95.16.9654. PMC  21394. PMID  9689136.
  6. ^ a b c "Entrez Geni: asimetrik asetilkolinesterazın COLQ kollajen benzeri kuyruk alt birimi (homotrimer tek iplikçikli)".

Dış bağlantılar

daha fazla okuma