Kardiyovasküler anomalili aspleni - Asplenia with cardiovascular anomalies - Wikipedia

Kardiyovasküler anomalili aspleni
Diğer isimlerIvemark sendromu
Otozomal resesif - en.svg
Bu durum otozomal resesif bir şekilde kalıtılır
UzmanlıkTıbbi genetik  Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Kardiyovasküler anomalili aspleni, Ayrıca şöyle bilinir Ivemark sendromu ve sağ atriyal izomerizm,[1] bir örnektir heterotaksi sendromu. Bunlar nadir doğuştan bozukluklar kalp, dalak ve akciğerler ve böbrekler gibi eşleşmiş organlardaki kusurlarla karakterizedir. Diğer bir isim ise "aspleni-kardiyovasküler kusur-heterotaksi" dir.[2]

Sağ atriyal izomerizmi, keşfi İsveçli patolog olarak adlandırılmıştır. Biörn Ivemark.[3]

Sunum

Sağ atriyal izomerizmde, kalbin her iki kulakçığı morfolojik sağ kulakçıktır ve pulmoner venöz sistemde ilişkili anormalliklere yol açar. Ek olarak, sağ atriyal izomerizmi olan bireyler gelişir aspleni orta hat karaciğer, ince bağırsağın malrotasyonu ve iki morfolojik sağ akciğerin varlığı. Karşılaştırıldığında, sol atriyal izomerizmi olan bireylerin iki morfolojik sol kulakçığı vardır, polispleni, bağırsak malrotasyonu ve iki morfolojik sol akciğer.[4]

Vakaların çoğu doğum anında veya birkaç gün veya hafta içinde ortaya çıkar. Doğuştan kalp kusurunun belirti ve semptomlarının sunulması şunları içerebilir: siyanoz nefes darlığı, uyuşukluk ve yetersiz beslenme.[kaynak belirtilmeli ]

Nedenleri

Heterotaksinin nedeni bilinmemektedir.[5]

Ivemark Sendromu Derneği dayalı Dorset,[1] mağdurlara yardım etmeye ve araştırmaları finanse etmeye kendini adamış kuruluşlardan biridir.

Teşhis

Tedavi

Referanslar

  1. ^ a b "Ivemark Sendromu Derneği". Hasta İngiltere. 2008-11-10. Arşivlendi 30 Mayıs 2009 tarihinde orjinalinden. Alındı 2009-05-27.
  2. ^ Konstantinidou, A .; Sifakis, S .; Koukoura, O .; Mantas, N .; Agrogiannis, G .; Patsouris, E. (Ağu 2008). "Aspleni-kardiyovasküler defekt-heterotaksi (Ivemark sendromu) olan bir fetüste pankreas aplazisi". Doğum Kusurları Araştırması Bölüm A: Klinik ve Moleküler Teratoloji. 82 (8): 601–4. doi:10.1002 / bdra.20467. PMID  18496831.
  3. ^ IVEMARK, BI. (Kasım 1955). "Çocuklukta konotrunkus anomalilerinin patogenezinde dalak agenezisinin etkileri; on dört yeni vaka ile dalak agenezisi sendromunda kalp malformasyonlarının bir analizi". Acta Paediatrica Ek. 44 (Ek 104): 7–110. doi:10.1111 / j.1651-2227.1955.tb05346.x. PMID  13292296. S2CID  221418617.
  4. ^ "Ivemark Sendromu". Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü. Arşivlendi 28 Mayıs 2009 tarihinde orjinalinden. Alındı 2009-05-24.
  5. ^ "'Jigsaw Kid, karışık iç organlarla yaşıyor ". Telgraf. 2009-05-22. Arşivlendi 25 Mayıs 2009 tarihinde orjinalinden. Alındı 2009-05-24.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar