Atlastin - Atlastin

ATL1
Mevcut yapılar
PDB	Ortolog araması: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	3Q5D, 3Q5E, 3QNU, 3QOF, 4IDN, 4IDO, 4IDP, 4IDQ
Tanımlayıcılar
Takma adlar	ATL1, AD-FSP, FSP1, GBP3, HSN1D, SPG3, SPG3A, atlastin1, Atlastin, atlastin GTPase 1
Harici kimlikler	OMIM: 606439 MGI: 1921241 HomoloGene: 9302 GeneCard'lar: ATL1
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 14 (insan)
Son	50,633,068 bp
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• nükleotid bağlanması; • GTP bağlama; • GO: 0001948 protein bağlama; • hidrolaz aktivitesi; • GTPase aktivitesi; • özdeş protein bağlanması;
Hücresel bileşen	• sitoplazma; • zarın ayrılmaz bileşeni; • akson; • Golgi zarı; • Golgi cihazı; • hücre projeksiyonu; • endoplazmik retikulum zarı; • endoplazmik retikulum; • zar; • Golgi cis sarnıç; • endoplazmik retikulum tübüler ağ; • endoplazmik retikulum tübüler ağ membranı;
Biyolojik süreç	• protein homooligomerizasyonu; • aksonogenez; • endoplazmik retikulum organizasyonu; • endoplazmik retikulum tübüler ağ membran organizasyonu; • metabolizma;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	51062
	73991
	ENSG00000198513
	ENSMUSG00000021066
	Q8WXF7
	Q8BH66
	NM_181598; NM_001127713; NM_015915
	NM_178628
	NP_001121185; NP_056999; NP_853629
	NP_848743
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Atlastinveya Atlastin-1, bir protein içinde insanlar tarafından kodlanmıştır ATL1 gen.^[4]^[5]^[6]

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000198513 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Hazan J, Lamy C, Melki J, Munnich A, de Recondo J, Weissenbach J (Ocak 1994). "Otozomal dominant ailesel spastik parapleji genetik olarak heterojendir ve kromozom 14q ile bir lokus haritası". Nat Genet. 5 (2): 163–7. doi:10.1038 / ng1093-163. PMID 8252041.
^ Gispert S, Santos N, Damen R, Voit T, Schulz J, Klockgether T, Orozco G, Kreuz F, Weissenbach J, Auburger G (Feb 1995). "Otozomal dominant ailesel spastik parapleji: 14q kromozomundaki FSP1 aday bölgesinin 7 cM'ye indirgenmesi ve lokus heterojenliği". Am J Hum Genet. 56 (1): 183–7. PMC 1801298. PMID 7825576.
^ "Entrez Geni: SPG3A spastik parapleji 3A (otozomal dominant)".

Dış bağlantılar

Spastik Parapleji 3A'da GeneReviews / NCBI / NIH / UW girişi
İnsan ATL1 genom konumu ve ATL1 gen ayrıntıları sayfası UCSC Genom Tarayıcısı.
İnsan GBP3 genom konumu ve GBP3 gen ayrıntıları sayfası UCSC Genom Tarayıcısı.

daha fazla okuma

Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo kapaklama: ökaryotik mRNA'ların kapak yapısını oligoribonükleotidlerle değiştirmek için basit bir yöntem". Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, vd. (1996). Gelişmiş av tüfeği kütüphanesi yapımı için "bir" çift adaptör "yöntemi". Anal. Biyokimya. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC, vd. (1997). "Büyük ölçekli birleştirme cDNA sıralaması". Genom Res. 7 (4): 353–8. doi:10.1101 / gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, vd. (1997). "Tam uzunlukta zenginleştirilmiş ve 5'-uçta zenginleştirilmiş bir cDNA kitaplığının yapımı ve karakterizasyonu". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Zhao X, Alvarado D, Rainier S, vd. (2001). "Yeni tanımlanan bir GTPaz genindeki mutasyonlar, otozomal dominant kalıtsal spastik paraplejiye neden olur". Nat. Genet. 29 (3): 326–31. doi:10.1038 / ng758. PMID 11685207.
Muglia M, Magariello A, Nicoletti G, vd. (2002). "SPG3A gen mutasyonlarının otozomal dominant kalıtsal spastik paraplejiye neden olduğuna dair daha fazla kanıt". Ann. Neurol. 51 (6): 794–5. doi:10.1002 / ana.10185. PMID 12112092.
Luan Z, Zhang Y, Liu A, vd. (2002). "Yeni bir GTP bağlayıcı protein hGBP3, NIK / HGK ile etkileşime girer". FEBS Lett. 530 (1–3): 233–8. doi:10.1016 / S0014-5793 (02) 03467-1. PMID 12387898.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Tessa A, Casali C, Damiano M, vd. (2003). "SPG3A: Yeni bir atlastin mutasyonu taşıyan ek bir aile". Nöroloji. 59 (12): 2002–5. doi:10.1212 / 01.wnl.0000036902.21438.98. PMID 12499504.
Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, vd. (2003). "İnsan kromozomu 14'ün DNA dizisi ve analizi". Doğa. 421 (6923): 601–7. doi:10.1038 / nature01348. PMID 12508121.
Dalpozzo F, Rossetto MG, Boaretto F, vd. (2004). "Yeni bir atlastin mutasyonu ile ilişkili bebeklikte başlayan kalıtsal spastik parapleji". Nöroloji. 61 (4): 580–1. doi:10.1212 / 01.wnl.0000078189.73611.df. PMID 12939451.
Zhu PP, Patterson A, Lavoie B, vd. (2004). "Kalıtsal spastik parapleji 3A (SPG3A) protein atlastininin hücresel lokalizasyonu, oligomerizasyonu ve membran birleşmesi". J. Biol. Kimya. 278 (49): 49063–71. doi:10.1074 / jbc.M306702200. PMID 14506257.
Wilkinson PA, Hart PE, Patel H, vd. (2004). "Erken başlangıçlı otozomal dominant kalıtsal spastik paraplejili İngiliz ailelerinde SPG3A mutasyon taraması". J. Neurol. Sci. 216 (1): 43–5. doi:10.1016 / S0022-510X (03) 00210-7. PMID 14607301.
Sauter SM, Engel W, Neumann LM, vd. (2004). "Otozomal dominant kalıtsal spastik paraplejili ailelerde Atlastin genindeki (SPG3A) yeni mutasyonlar ve SPG3A lokusuna bağlı HSP'nin geç başlangıçlı formları için kanıt". Hum. Mutat. 23 (1): 98. doi:10.1002 / humu.9205. PMID 14695538.
D'Amico A, Tessa A, Sabino A, vd. (2004). "Atlastin geninde yeni bir mutasyon ile SPG3A bağlantılı bir ailede eksik penetrasyon". Nöroloji. 62 (11): 2138–9. doi:10.1212 / 01.wnl.0000127698.88895.85. PMID 15184642.
Hedera P, Fenichel GM, Blair M, Haines JL (2004). "Kalıtsal spastik paraplejinin erken başlangıcı olan bir Afro-Amerikan ailesinde SPG3A genindeki yeni mutasyon". Arch. Neurol. 61 (10): 1600–3. doi:10.1001 / archneur.61.10.1600. PMID 15477516.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA ve diğerleri. (2004). "NIH tam uzunlukta cDNA projesinin durumu, kalitesi ve genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Abel A, Fonknechten N, Hofer A, vd. (2005). "SPG3A'daki yeni mutasyonların neden olduğu erken başlangıçlı otozomal dominant spastik parapleji". Nörogenetik. 5 (4): 239–43. doi:10.1007 / s10048-004-0191-2. PMID 15517445.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 14 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000198513 - Topluluk, Mayıs 2017

[2] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[3] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid8252041-4] Hazan J, Lamy C, Melki J, Munnich A, de Recondo J, Weissenbach J (Ocak 1994). "Otozomal dominant ailesel spastik parapleji genetik olarak heterojendir ve kromozom 14q ile bir lokus haritası". Nat Genet. 5 (2): 163–7. doi:10.1038 / ng1093-163. PMID 8252041.

[pmid7825576-5] Gispert S, Santos N, Damen R, Voit T, Schulz J, Klockgether T, Orozco G, Kreuz F, Weissenbach J, Auburger G (Feb 1995). "Otozomal dominant ailesel spastik parapleji: 14q kromozomundaki FSP1 aday bölgesinin 7 cM'ye indirgenmesi ve lokus heterojenliği". Am J Hum Genet. 56 (1): 183–7. PMC 1801298. PMID 7825576.

[entrez-6] "Entrez Geni: SPG3A spastik parapleji 3A (otozomal dominant)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]