BBS7 - BBS7 - Wikipedia

BBS7
Tanımlayıcılar
Takma adlarBBS7, BBS2L1, Bardet-Biedl sendromu 7
Harici kimliklerOMIM: 607590 MGI: 1918742 HomoloGene: 12395 GeneCard'lar: BBS7
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 4 (insan)
Chr.Kromozom 4 (insan)[1]
Kromozom 4 (insan)
BBS7 için genomik konum
BBS7 için genomik konum
Grup4q27Başlat121,824,329 bp[1]
Son121,870,487 bp[1]
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_018190
NM_176824

NM_027810

RefSeq (protein)

NP_060660
NP_789794

NP_082086

Konum (UCSC)Chr 4: 121.82 - 121.87 MbTarih 3: 36.57 - 36.61 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Bardet-Biedl sendromu 7 bir protein insanlarda kodlanır BBS7 gen.[5]

Bu gendeki mutasyonlar, Bardet-Biedl sendromu.[5]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000138686 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000037325 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ a b Badano JL, Ansley SJ, Leitch CC, Lewis RA, Lupski JR, Katsanis N (Mart 2003). "BBS1 ve BBS2 ile yapısal özellikleri paylaşan yeni bir Bardet-Biedl sendromu proteini olan BBS7'nin tanımlanması". Am. J. Hum. Genet. 72 (3): 650–8. doi:10.1086/368204. PMC  1180240. PMID  12567324.

daha fazla okuma

Dış bağlantılar