BLOC1S1 - BLOC1S1

BLOC1S1
Tanımlayıcılar
Takma adlarBLOC1S1, BLOS1, GCN5L1, MICoA, RT14, BORCS1, lizozomal organellerin biyogenezi kompleksi 1 alt birim 1
Harici kimliklerOMIM: 601444 MGI: 1195276 HomoloGene: 1140 GeneCard'lar: BLOC1S1
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 12 (insan)
Chr.Kromozom 12 (insan)[1]
Kromozom 12 (insan)
BLOC1S1 için genomik konum
BLOC1S1 için genomik konum
Grup12q13.2Başlat55,716,037 bp[1]
Son55,720,087 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE BLOC1S1 202592, fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001487

NM_015740

RefSeq (protein)

NP_001478

NP_056555

Konum (UCSC)Tarih 12: 55.72 - 55.72 MbChr 10: 128.92 - 128.92 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Lizozomla ilgili organellerin biyogenezi kompleksi 1 alt birim 1 bir protein insanlarda kodlanır BLOC1S1 gen.[5][6][7]

BLOC1S1, her yerde ifade edilen BLOC1 çok alt birim protein kompleksinin bir bileşenidir. BLOC1, melanozomlar ve trombosit yoğun granüller gibi endozomal lizozomal sistemin özel organellerinin normal biyojenezi için gereklidir (Starcevic ve Dell'Angelica, 2004). [OMIM tarafından sağlanmıştır][7]

Etkileşimler

BLOC1S1'in gösterdiği etkileşim ile BLOC1S2,[6] SNAPAP[6] ve PLDN.[6]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000135441 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000090247 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Inoue M, Isomura M, Ikegawa S, Fujiwara T, Shin S, Moriya H, Nakamura Y (Temmuz 1996). "Bir maya transkripsiyon aktivatörü olan GCN5'e homolog bir insan cDNA klonunun (GCN5L1) izolasyonu ve karakterizasyonu". Cytogenet Hücre Geneti. 73 (1–2): 134–6. doi:10.1159/000134324. PMID  8646881.
  6. ^ a b c d Starcevic M, Dell'Angelica EC (Haziran 2004). "Lizozomla ilişkili organel kompleksi-1'in (BLOC-1) biyogenezinin alt birimleri olarak snapin ve üç yeni proteinin (BLOS1, BLOS2 ve BLOS3 / azaltılmış pigmentasyon) tanımlanması". J Biol Kimya. 279 (27): 28393–401. doi:10.1074 / jbc.M402513200. PMID  15102850.
  7. ^ a b "Entrez Geni: Lizozomla ilişkili organel kompleksinin BLOC1S1 biyojenezi, alt birim 1".

Dış bağlantılar

daha fazla okuma