İyi huylu kalıtsal kore - Benign hereditary chorea - Wikipedia

İyi huylu kalıtsal kore (BHC)
Diğer isimlerİyi huylu ailevi kore

İyi huylu kalıtsal kore İyi huylu ailesel kore olarak da bilinen (BHC), nadir görülen bir otozomal dominant nörojenetik sendromu. Tipik olarak çocuklukta izole edilmiş kore, donuk normal zeka olsun veya olmasın. Aksine korenin diğer nörojenetik nedenleri gibi Huntington hastalığı BHC ilerleyici değildir ve vakaların büyük çoğunluğunda bilişsel gerileme veya psikiyatrik problemlerle ilişkili değildir.[1]

BHC'ye tek nükleotid ekleme mutasyonu neden olur. TITF1, kodlayan tiroid transkripsiyon faktörü 1 (TTF-1). Bu gen aynı zamanda NK2 homeobox 1 (NKX2-1 )[1]

Bazı durumlarda, BHC'de akciğer ve tiroid dokusunda ek gelişimsel anormallikler bulunur ve bu da önerilen alternatif isme yol açar. beyin-akciğer-tiroid sendromu.[2]

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ a b Kleiner-Fisman, G; Rogaeva, E; Halliday, W; Houle, S; Kawarai, T; Sato, C; Medeiros, H; St George-Hyslop, PH; Lang, AE (Ağustos 2003). "İyi huylu kalıtsal kore: klinik, genetik ve patolojik bulgular". Nöroloji Yıllıkları. 54 (2): 244–7. doi:10.1002 / ana.10637. PMID  12891678. S2CID  10793142.
  2. ^ Peall, KJ; Kurian, MA (2015). "İyi Huylu Kalıtsal Kore: Bir Güncelleme". Tremor ve Diğer Hiperkinetik Hareketler. 5: 314. doi:10.7916 / D8RJ4HM5. PMC  4502401. PMID  26196025.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar