Björnstad sendromu - Björnstad syndrome

Björnstad sendromu
Diğer isimlerBJS[1]

Björnstad sendromu otozomal resesif doğuştan içeren durum pili torti,[2] sinir sağırlık ve saç anormallikleri.

İlk olarak 1965 yılında Oslo'da prof. Roar Theodor Bjørnstad (1908–2002).[3]

Eşleştirildi BCS1L.[4] Björnstad sendromuyla ilgili işitme bozuklukları doğuştandır ve sağırlığın şiddeti kişiden kişiye değişir. Pili torti erken çocukluk döneminde tanınır ve bükülmüş saç telleri ve kırılgan saçlarla karakterizedir.[5] İşitme kaybı genellikle yaşamın çok erken döneminde, genellikle ilk yıl içinde ortaya çıkar. BCS1L genindeki, GRACILE sendromuna da neden olan mutasyonlardan kaynaklanır.[6]

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ "OMIM Girişi - # 262000 - Bjornstad Sendromu; BJS". omim.org. Alındı 8 Nisan 2019.
  2. ^ Siddiqi, Saima; Siddiq, Saadat; Mansoor, Atika; Jaap, Oostrik; Nafees, Ahmad; Syed Ali, Raza Kazmi; Hannie, Kremer; Raheel, Qamar; Margit, Schraders (1 Aralık 2013). "BCS1L'nin AAA alanında Bjornstad sendromuna neden olan yeni mutasyon". İnsan Genetiği Dergisi. 12 (58): 819–820. doi:10.1038 / jhg.2013.101. PMID  24172246.
  3. ^ Bjornstad, R. Pili torti ve duyu-sinirsel işitme kaybı. Proc. 7. Buluşma Kuzey Derm. Soc., Kopenhag Mayıs-29, 1965.
  4. ^ Hinson JT, Fantin VR, Schönberger J, vd. (Şubat 2007). "Björnstad sendromunun bir nedeni olarak BCS1L genindeki yanlış mutasyonlar". N. Engl. J. Med. 356 (8): 809–19. doi:10.1056 / NEJMoa055262. PMID  17314340.
  5. ^ Hinson, J. Travis; Fantin, Valeria R .; Schönberger, Jost; Breivik, Noralv; Siem, Geir; McDonough, Barbara; Sharma, Pankaj; Keogh, Ivan; Godinho, Ricardo; Santos, Felipe; Esparza, Alfonso; Nicolau, Yamileth; Selvaag, Edgar; Cohen, Bruce H .; Hoppel, Charles L .; Tranebjærg, Lisbeth; Eavey, Roland D .; Seidman, J.G .; Seidman, Christine E. (22 Şubat 2007). "Björnstad Sendromunun Bir Nedeni Olarak BCS1L Genindeki Yanlış Mutasyonlar". New England Tıp Dergisi. 356 (8): 809–819. doi:10.1056 / NEJMoa055262. ISSN  0028-4793. PMID  17314340.
  6. ^ "Bjornstad sendromu". NCATS. Genetik ve nadir hastalıklar bilgi merkezi. Alındı 17 Nisan 2018.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar