C11orf42 - C11orf42

C11orf42 içinde karakterize edilmemiş bir proteindir homo sapiens tarafından kodlanan C11orf42 gen.[1] Bu aynı zamanda başka bir takma ad olmaksızın kromozom 11 açık okuma çerçevesi 42 ve karakterize edilmemiş protein C11orf42 olarak da bilinir.[2] Gen çoğunlukla memelilerde korunur, ancak aynı zamanda kemirgenlerde, sürüngenlerde, balıklarda ve solucanlarda da bulunmuştur.

Gen

yer

Gen 11p15.4'te bulunur ve üç eksona sahiptir.[1] C11orf42 6205568 bp'de başlar ve 6211319 bp'de biter.[3] C11orf42, 5752 baz çiftini kapsar ve kromozom 11'in negatif sarmalını kodlar.[3]

C11orf42 direction.png

Semt

11. kromozomda genler FAM160A2 (gen) ve OR52W1 C11orf42'nin komşusudur. FAM160A2, 11. kromozomun pozitif sarmalını kodlar. OR52W1, 11. kromozomun negatif sarmalını kodlar.

İfade

C11orf42, toplam yetmiş dört organda ifade edilir.[4] Doksan beş kişiden oluşan bir çalışmada, protein kodlayan genlerin doku özgüllüğünü belirlemek için yirmi yedi farklı dokuda RNA dizilimi tamamlandı. C11orf42, çeşitli dokularda ifade edilir, ancak en geniş olarak deride ve testislerde ifade edilir.[1]C11orf42'nin EST Profiline göre protein mesane, beyin ve testiste bol miktarda bulunmaktadır. Mesane karsinomu ile ilişkiliydi ve yetişkin gelişim aşamasında görüldü.[5]

Mikroarray İfadesi

Bu görüntü, farklı beyin anevrizması seviyeleri için C11orf42'nin ifadesini göstermektedir. Kırmızı sütunlar ifade seviyelerini temsil eder ve mavi kareler ifade edilen diğer genler arasında C11orf42 için ifade yüzdesini temsil eder. Açık yeşil, yırtılmış anevrizmayı, orta yeşil, yırtılmamış anevrizmayı ve koyu yeşil, yüzeysel temporal arteri temsil eder.

C11orf42, anevrizmaların biyolojik heterojenliğini görmek için farklı seviyelerde interkraniyal anevrizmalara bakan bir RNA mikrodizisinde gözlendi. Bu, örnekleri benzer gen ifadelerine sahip gruplara ayırarak tamamlandı. Anti-enflamatuar düzenleyiciler olan Kruppel benzeri transkripsiyon faktörleri ailesinin (KLF2, KLF12 ve KLF15) aşağı regüle edildiği bulundu.[6] Bu transkripsiyon faktörleri ailesi C11orf42'de bulunur ve mekanik bir güçlendirici olarak anevrizma duvarlarının gelişimi üzerinde bir etkiye sahip gibi görünmektedir.[6] Rüptüre anevrizmalarda C11orf42'nin diğer genler arasında% 55.5 olarak sıralandığı ve 8.16 ekspresyon seviyesine sahip olduğu bulundu. Rüptüre olmayan anevrizmalarda, C11orf42'nin sıralaması% 50.4 ve ekspresyon düzeyi 9.09'du. Yüzeysel temporal arter için sıralama% 35 ve ifade seviyesi 7.75 idi. Bu ayrıca, C11orf42'nin anevrizmalarda bir etkiye sahip olduğunu ve duvarlarını güçlendirmede transkripsiyon yoluyla rol oynadığını destekler.

Organizatör

Genomatix programı El Dorado'ya göre, 5 'UTR bölgesinin 48 baz çifti uzunluğunda olduğu, 3' UTR'nin ise 93 baz çifti uzunluğunda olduğu tahmin edilmektedir.[7] UTR'ye ulaşmak için çoklu sekans hizalamaları oluşturuldu ve birçok ortolog üzerinde korunduğu tespit edilen pozisyonlar vardı. 5 'UTR'de, 9-25 nükleotid pozisyonlarında tahmin edilen bir gövde ilmek bölgesi bulunur ve 3' UTR'de tahmin edilen gövde ilmek bölgesi, 1070-1084 ve 1096-1112 nükleotit pozisyonlarında bulunur.

Transcript

İzoform

C11orf42, karakterize edilmemiş protein C11orf42 varyantı X1 ve X2 olarak bilinen iki izoformuna sahiptir. C11orf42 varyantı X1, 5629 bp uzunluğunda ve 303 amino aside sahiptir.[8] C11orf42 varyantı X2 4705 bp uzunluğundadır ve 298 amino aside sahiptir.[9] İzoformlardan herhangi biri için herhangi bir ekson bulunamadı.

Protein

Uzunluk

C11orf42'nin pembe renkte alfa sarmalları ve sarı beta sayfalarla 3B görüntüsü.

C11orf42, 333 amino asit uzunluğunda bir proteini kodlar. Protein, 36.7 kilo Dalton ağırlığa sahiptir ve çoğunlukla prolin zengindir.[10] Protein,% 13 alfa helisleri ve% 27 beta yapraklarından oluşan bir bileşime sahiptir.[11]

Paraloglar

Kullandıktan sonra C11orf42 proteini için hiçbir paralog bulunamadı NCBI PATLATMA.

Ortologlar

AçıklamaYaygın isimNCBI Erişim KimliğiSorgu KapağıE DeğeriKimlikIraksak Tarihi (MYA)
Homo sapiensİnsanNP_775796.2100%0.0100%Yok
Pan paniscusBonobo primatXP_003819114.1100%0.099.10%6.4
Goril goril gorilBatı Ova GoriliXP_004050626.2100%0.097.30%8.61
Macaca mulattaRhesus MaymunuNP_001181413.1100%0.095.20%28.10
Cercocebus atysİsli MangabeyXP_011891914.1100%0.094.29%28.10
Ochotona princepsAmerikan PikaXP_004590032.1100%0.091.29%88
Ictidomys tridecemlineatusOn Üç Çizgili Yer SincabıXP_005341148.1100%0.090.09%88
Callorhinus ursinusKuzey Kürk MührüXP_025704267.1100%0.089.79%94
Pteropus vampirüsBüyük Uçan TilkiXP_011383491.1100%0.089.19%94
Trichechus manatus latirostrisFlorida Deniz AyısıXP_004389128.1100%0.088.29%102
Carlito syrichtaFilipin TarsierXP_008062834.1100%0.087.09%66.7
Hipposideros armigerBüyük Yuvarlak Yaprak YarasaXP_019523989.1100%0.086.49%94
Cricetulus griseusÇin hamsteriRLQ71833.1100%0.085.33%88
Manis javanicaSunda PangolinXP_017522375.1100%0.078.38%94
Gekko japonicusSchlegel'in Japon GeckosuXP_015277243.163%1e-6153.08%320
Protobothrops mucrosquamatusKahverengi Benekli PitviperXP_015672776.199%1e-6744.71%320
Terrapene mexicana triunguisÜç Parmaklı Kutu KaplumbağaXP_026514492.199%3e-5340.30%320
Callorhinchus miliiAvustralya GhostsharkXP_007899855.163%7e-2435.27%465
Oncorhynchus tshawytschaChinook SomonXP_024270155.151%1e-0732.57%432
Saccoglossus kowalevskiiMeşe palamudu solucanıXP_006813712.159%2e-0424.53%627
Bu görüntü, C11orf42 için yakın ve uzak ilişkili ortologların çoklu dizi hizalamasını gösterir.

Korunan Alanlar

Gri pozisyonlar, başlatma ve durdurma kodonlarını temsil eder. Kırmızı pozisyonlar glikasyon, amidasyon, N-miristoilasyon, nükleer ihraç sinyali ve O-glikosilasyon gibi dönüşüm sonrası modifikasyonların önemli bölgelerini gösterir. Mavi dikdörtgenler, bilinmeyen işlev alanını temsil eder ve siyah bölge, proteinin prolin açısından zengin bölgesini temsil eder.

Aradıktan sonra [NCBI], C11orf42'nin yalnızca insanlardan solucanlara kadar korunan DUF4463 adlı bilinmeyen bir işleve sahip bir etki alanına sahip olduğu bulundu.[12] DUF4463, 4-209 amino asit pozisyonlarından ve sonra 313-333 pozisyonlarından değişir. PRR, prolin açısından zengin bölge anlamına gelir ve 210-312 amino asit pozisyonlarında bulunur.[13]

Çeviri Sonrası Değişiklikler

C11orf42 çeviri sonrası değişiklikler

C11orf42'nin, Glikasyon, O-GlcNAc, O-Glikosilasyon ve Fosforilasyon dahil olmak üzere çeşitli translasyon sonrası modifikasyon türlerine maruz kalacağı tahmin edilmektedir. 125. amino asit pozisyonunda bir Leucine Nuclear Export sinyali bulundu.[14]

Hücresel Alt Yerelleştirme

C11orf42'nin memeli olmayan organizmalarda erken yaşamında sitoplazmik olduğu bulunmuştur (Schlegel'in Japon Geckosu, Meşe palamudu solucanı ) ve daha sonra Mammalia'da gelişmeye devam ederken nükleer olarak lokalize olduğu bulundu.[15] Protein için hiçbir sinyal peptidi, mitokondriyal hedefleme sekansı veya kloroplast peptidi tahmin edilmedi ve bu nedenle bir sekretuar yol, mitokondri veya kloroplasta lokalize olacağı tahmin edilmedi.[14]

Etkileşen Proteinler

IGLL1, SNX2, ve SNX5 hepsinin C11orf42 ile etkileşime girdiği bulundu. IGLL1'de "metin madenciliği" vardı[16] SNX2 ve SNX5 bu genle fiziksel etkileşime sahipken, bu genle etkileşim.[17]

Klinik Önem

Yukarıda mikrodizi ekspresyonunda ve doku ekspresyonunda görüldüğü gibi, C11orf42 proteini, beyin anevrizmalarının yanı sıra mesane karsinomlarının prevalansında bir role sahip olabilir. C11orf42'den bir etki seviyesi gösteren romatoid artrit tedavisinin etkisine bakan ve anti-TNF tedavisi için yaptığı gibi tedavi terapileri için mevcut olan ilacı etkileyebileceğini gösteren başka bir çalışma daha vardı.[18] C11orf42'nin diğer hastalıklarda veya hastalıkların tedavi sürecinde bir etkisinin olup olmadığını doğrulamak için daha fazla araştırma yapılması gerekiyor.

Referanslar

  1. ^ a b c "C11orf42 kromozom 11 açık okuma çerçevesi 42 [Homo sapiens (insan)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Alındı 2019-02-26.
  2. ^ "Gene Kartları: C11orf42". www.genecards.org. Alındı 2019-02-26.
  3. ^ a b "İnsan BLAT Araması". genome.ucsc.edu. Alındı 2019-02-26.
  4. ^ "Gene: C11orf42 - ENSG00000180878". bgee.org. Alındı 2019-02-26.
  5. ^ "EST Profili - Hs.278221". www.ncbi.nlm.nih.gov.
  6. ^ a b Nakaoka, Hirofumi; Tajima, Atsushi; Yoneyama, Taku; Hosomichi, Kazuyoshi; Kasuya, Hidetoshi; Mizutani, Tohru; Inoue, Ituro (2014). "Gen İfadesi Profili Oluşturma, İntrakraniyal Anevrizmanın Rüptürü ile İlişkili Farklı Moleküler İmzaları Ortaya Çıkarıyor". İnme. 45 (8): 2239–2245. doi:10.1161 / strokaha.114.005851. ISSN  0039-2499. PMID  24938844.
  7. ^ "Genomatix: TranscriptInfo". www.genomatix.de.
  8. ^ "TAHMİN: Homo sapiens kromozom 11 açık okuma çerçevesi 42 (C11orf42), transkript varyantı X1, mRNA". 2018-03-26. Alıntı dergisi gerektirir | günlük = (Yardım)
  9. ^ "TAHMİN: Homo sapiens kromozom 11 açık okuma çerçevesi 42 (C11orf42), transkript varyantı X2, mRNA". 2018-03-26. Alıntı dergisi gerektirir | günlük = (Yardım)
  10. ^ "SAPS . www.ebi.ac.uk.
  11. ^ Kelley, Lawrence A. Mezulis, Stefans Yates, Christopher M. Wass, Mark N. Sternberg, Michael J.E. (2015). Protein modelleme, tahmin ve analiz için Phyre2 web portalı. OCLC  922582332. PMID  25950237.CS1 bakimi: birden çok ad: yazarlar listesi (bağlantı)
  12. ^ "NCBI Korunmuş Etki Alanı Araması". www.ncbi.nlm.nih.gov.
  13. ^ "PROSITE". prosite.expasy.org. Alındı 2019-05-04.
  14. ^ a b "ExPASy: SIB Biyoinformatik Kaynak Portalı - Proteomik Araçları". www.expasy.org.
  15. ^ "PSORT II Tahmini". psort.hgc.jp.
  16. ^ "C11orf42 proteini (insan) - STRING etkileşim ağı". string-db.org.
  17. ^ "C11orf42 Sonuç Özeti | BioGRID". thebiogrid.org.
  18. ^ Julià, Antonio; Erra, Alba; Palacio, Carles; Tomas, Carlos; Sans, Xavier; Barceló, Pere; Marsal, Sara (2009-10-22). "Sekiz Gen Kan Ekspresyonu Profili Romatoid Artritte İnfliksimaba Yanıtı Öngörür". PLOS ONE. 4 (10): e7556. Bibcode:2009PLoSO ... 4,7556J. doi:10.1371 / journal.pone.0007556. ISSN  1932-6203. PMC  2762038. PMID  19847310.