C16orf82 - C16orf82

C16orf82
Tanımlayıcılar
Takma adlarC16orf82, TNT, kromozom 16 açık okuma çerçevesi 82
Harici kimliklerHomoloGene: 82387 GeneCard'lar: C16orf82
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 16 (insan)
Chr.Kromozom 16 (insan)[1]
Kromozom 16 (insan)
C16orf82 için genomik konum
C16orf82 için genomik konum
Grup16p12.1Başlat27,066,707 bp[1]
Son27,069,165 bp[1]
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez

162083

yok

Topluluk

ENSG00000234186

yok

UniProt

Q7Z2V1

yok

RefSeq (mRNA)

NM_182831
NM_001145545

yok

RefSeq (protein)

NP_001139017

yok

Konum (UCSC)Chr 16: 27.07 - 27.07 Mbyok
PubMed arama[2]yok
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle

C16orf82 bir protein bu, insanlarda C16orf82 gen.[3] C16orf82 2285 nükleotidi kodlar mRNA AUG olmayan (CUG) bir başlangıç ​​kodonu kullanılarak 154 amino asitli bir proteine ​​çevrilen transkript. Doku tiplerinin çoğunda ekspresyon görülmesine rağmen genin büyük ölçüde testis, tibial sinir ve hipofiz bezinde eksprese edildiği gösterilmiştir.[4][5][6] C16orf82'nin işlevi bilim camiası tarafından tam olarak anlaşılmamıştır.[7]

Gen

Yer yer

C16orf82 pozitif iplik üzerinde 16p12.1 lokusunda insanlarda bulunur.

Genel Özellikler

Gen, intronsuz olan 2285 nükleotid mRNA transkriptini kodlar. İnsan intronsuz genleri, genellikle sinyal verme, sperm oluşumu, bağışıklık tepkileri veya gelişim ile ilgili olan genomun benzersiz bir alt kümesini temsil eder.[8] C16orf82 böyle bir gen olması, bu süreçlerden birinde rol oynayabileceğini gösterir. Tercüme nın-nin C16orf82 AUG dışında (CUG) başlar kodonu başlat. Kanonik olmayan başlangıç ​​kodonunun varlığı, C16orf82 translasyon ve / veya muhtemelen, majör histo-uyumluluk kompleksinde bulunan bazı genler tarafından kodlanan proteinlerde görüldüğü gibi metiyonin yerine lösin ile başlayan protein ürünlerinin translasyonuna izin verebilir.[9][10]

DNA seviyesi düzenlemesi

Organizatör

C16orf82 promoter bölgesinin, SOX ailesi içindeki transkripsiyon faktörleri için bağlanma yerleri dahil olmak üzere bir dizi transkripsiyon faktörü bağlanma yeri içerdiği tahmin edilmektedir.[11] Varlığı SOX ailesi transkripsiyon bağlama siteleri, C16orf82'nin cinsiyet belirlemede bir rol oynayabileceğini gösterir.[12] Gerçek transkripsiyon faktörü fonksiyonel çalışmaları, C16ORF82 düzenleyen ARNT, ELF5, SMAD4, ve STAT3.[13]

İfade

C16orf82 insanlarda ekspresyon, kalp, karaciğer, beyin ve böbrek dahil olmak üzere ana organ sistemlerinde sabit bir seviyede gözlenmiştir.[14] C16orf82'nin en yüksek oranda ifade edildiği doku, hem mikrodizi deneyleri hem de RNA-sekans yoluyla testis olmuştur.[4][5] C16orf82 ifadesi de bireyler arasında oldukça değişkendir, bazıları geni büyük miktarlarda ifade ederken, diğerleri geni aynı doku tipi içinde zar zor ifade eder.[6][15] Mikro RNA (miR-483) aşırı ifadenin yere serildiği görülmüştür C16orf82 ifade.[16]

Protein

Genel Özellikler

C16orf82 proteini, tahmini izoelektrik noktası 6.06 olan yaklaşık 16.46 kDa molekül ağırlığı ile 154 amino asit uzunluğundadır.[17] C16orf82'nin bilinen varyantları veya izoformları yoktur.

Alanlar

C16orf82, şu anda tanımlanmamış bir işleve sahip tek bir alan adı olan DUF4694 içerir. Alan, amino asit 8'den amino asit 153'e kadar uzanır.[18] DUF4694, bir SSGY (serin-serin-glisin-tirozin) içerir dizi motifi proteinin ortologlarının çoğunda bulunur.[19][20] Bir transmembran alanı yoktur, bu nedenle protein, bir transmembran proteini değildir.[21]

Hücresel yerelleştirme

C16orf82 yapısının kavramsal diyagramı. Bayraklar, tahmin edilen fosforilasyon ve O bağlantılı glikosilasyon bölgelerini temsil eder. Gri bayraklar fosforilasyon bölgelerini temsil eder ve kırmızı bayraklar fosforilasyon ve O bağlantılı glikosilasyon arasındaki örtüşme bölgelerini temsil eder.[3][22]

C16orf82'nin bir hücre içindeki lokalizasyonunun nükleer olduğu tahmin edilmektedir.[21] Arg107'den başlayarak iki taraflı bir nükleer yerelleştirme sinyali bulunabilir.

İnsan C16orf82 proteininin tahmin edilen 3B modellerinden biri.[23][24][25]

Çeviri sonrası değişiklikler

İnsan C16orf82 proteininin bir dizi serin tortusunda fosforile olduğu tahmin edilmektedir.[26] O-bağlantılı glikosilasyonun, yukarıda bahsedilen fosforilasyon bölgeleri ile örtüşen bazıları dahil olmak üzere bir dizi sahada gerçekleştiği de tahmin edilmiştir.[27] İki tür post-translasyonel modifikasyon arasındaki örtüşme alanları, insan C16orf82 proteininin aktivitesi ve ömrü açısından önemli düzenleyici roller oynayabilir.[28]

İkincil yapı

İnsan C16orf82 proteininin ikincil yapısının, bir dizi modelleme programı tarafından büyük ölçüde bozuk olduğu tahmin edilmiştir.[29][30][31][32]

Evrim / homoloji

Paraloglar

İnsanlarda C16orf82'nin hiçbir paralogu yoktur.[20]

Ortologlar

C16orf82, tümü memeli sınıfında ve daha kesin olarak alt sınıfta bulunan 100'den fazla tahmini ortologa sahiptir. Eutheria.[33][20] Ortologların tümü DUF4964 alanını içeriyordu.[33] Tespit edilen en uzak ortolog dokuz bantlı armadillo içindeydi (Dasypus novemcinctus) sipariş içinde Cingluata. Aşağıda, insanlarla ilişkili olarak farklılaşmadan bu yana sıra kimliği ve zamana sahip alt sınıf öterilerdeki çeşitli sıralardan 20 ortolog tablosu bulunmaktadır.

Cins ve TürlerYaygın isimSapma tarihi (Mya)[34]Erişim numarası[35]Protein Dizisi uzunluğu [35]Sıra Kimliği (%)
Homo sapienİnsan0NP_001139017.1154100
Goril goril gorilGoril9.06XP_004057433.121797
Saimiri boliviensis boliviensisBolivya sincap maymunu43.2XP_003945340.121781
Carlito syrichtaFilipin tarsier67.1XP_008059656.119454
Tupaia chinensisÇinli ağaç faresi82XP_006148346.221154
Ochotona princepsAmerikan pika90XP_004587173.118446
Oryctolagus cuniculusTavşan90XP_008256138.120749
Microtus ochrogasterPrairie Vole90XP_005372535.118048
Fukomys damarensisDamara köstebek faresi90XP_010621795.118847
Enhydra lutris kenyoniKuzey Deniz Samuru96XP_022382137.116846
Mustela putorius furoyerli gelincik96XP_012901961.117346
Canis lupusiliarisKöpek96NP_001139232.115850
Condylura cristataYıldız burunlu köstebek96XP_004696008.119940
Bos taurusSığırlar96NP_001139230.115656
Bizon bizon bizonuAmerikan bizonu96XP_010835728.119755
Capra hircusKeçi96XP_013830092.120154
Balaenoptera acutorostrata ScammoniMinke balinası96XP_007187042.120652
Equus CaballusAt96Yok15347
Hipposideros armigerBüyük Yuvarlak Yaprak Yarasa96XP_019505352.119263
Loxodonta africanaAfrika savan fili105XP_023414770.118353
Dasypus novemcinctusdokuz şeritli armadillo105XP_012377635.123849

Evrim hızı

C16orf82 ortologlarını içeren türler kullanılarak C16orf82, sitokrom C ve fibrinojenin ayarlanmış protein dizisi sapmasının grafiği.[20][36]

C16orf82Hızlı evrimleştiği gösterilen bir gen olan fibrinojene kıyasla evrim hızının nispeten hızlı olduğu belirlendi.[36]

Klinik önemi

Davranışsal bozukluklar

C16orf82 ile ilişkilendirildi Şizofreni genom çapında bir ilişki çalışması yoluyla ve otizm kopya numarası varyasyon analizine göre.[37][38] Şu anda araştırma, eğer C16orf82 bu bozuklukların herhangi birinde doğrudan rol oynar.

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürüm 89: ENSG00000234186 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  3. ^ a b "C16orf82 kromozom 16 açık okuma çerçevesi 82 ​​[Homo sapiens (insan)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Alındı 2018-02-05.
  4. ^ a b Sato T, Kaneda A, Tsuji S, Isagawa T, Yamamoto S, Fujita T, Yamanaka R, Tanaka Y, Nukiwa T, Marquez VE, Ishikawa Y, Ichinose M, Aburatani H (2013-05-29). "Küçük hücreli akciğer kanserinde daha kötü prognozla ilgili aşırı PRC2 ekspresyonu ve PRC2-hedef gen bastırması". Bilimsel Raporlar. 3: 1911. doi:10.1038 / srep01911. PMC  3665955. PMID  23714854.
  5. ^ a b Ardlie KG, Deluca DS, Segrè AV, Sullivan TJ, Young TR, Gelfand ET, vd. (GTEx Consortium) (Mayıs 2015). "İnsan genomiği. Genotip-Doku İfadesi (GTEx) pilot analizi: insanlarda çok doku gen düzenlemesi". Bilim. 348 (6235): 648–60. doi:10.1126 / science.1262110. PMC  4547484. PMID  25954001.
  6. ^ a b Jelinsky SA, Rodeo SA, Li J, Gulotta LV, Archambault JM, Seeherman HJ (Mayıs 2011). "İnsan tendinopatisinde gen ifadesinin düzenlenmesi". BMC Kas İskelet Sistemi Hastalıkları. 12: 86. doi:10.1186/1471-2474-12-86. PMC  3095578. PMID  21539748.
  7. ^ Veritabanı, GeneCards Human Gene. "C16orf82 Gene - GeneCards | TNT Protein | TNT Antikoru". www.genecards.org. Alındı 2018-02-19.
  8. ^ Grzybowska EA (Temmuz 2012). "İnsan intronsuz genleri: işlevsel gruplar, ilişkili hastalıklar, evrim ve ekleme yokluğunda mRNA işleme". Biyokimyasal ve Biyofiziksel Araştırma İletişimi. 424 (1): 1–6. doi:10.1016 / j.bbrc.2012.06.092. PMID  22732409.
  9. ^ Glass NL (Kasım 2017). "Yakın Akrabalık Kodonları Çeviri Düzenlemesine Karmaşıklık Katıyor". mBio. 8 (6): e01820–17. doi:10.1128 / mbio.01820-17. PMC  5676045. PMID  29114030.
  10. ^ Starck SR, Jiang V, Pavon-Eternod M, Prasad S, McCarthy B, Pan T, Shastri N (Haziran 2012). "Lösin-tRNA, MHC sınıf I tarafından protein sentezi ve sunumu için CUG başlangıç ​​kodonlarında başlar". Bilim. 336 (6089): 1719–23. doi:10.1126 / science.1220270. PMID  22745432. S2CID  206540614.
  11. ^ "Genomatix: Giriş Sayfası". www.genomatix.de. Alındı 2018-04-22.
  12. ^ Barrionuevo F, Scherer G (Mart 2010). "SOX E genleri: Memeli testis gelişiminde SOX9 ve SOX8". Uluslararası Biyokimya ve Hücre Biyolojisi Dergisi. 42 (3): 433–6. doi:10.1016 / j.biocel.2009.07.015. PMID  19647095.
  13. ^ Lachmann A, Xu H, Krishnan J, Berger SI, Mazloom AR, Ma'ayan A (Ekim 2010). "ChEA: transkripsiyon faktörü düzenlemesi, genom çapında ChIP-X deneylerinin entegre edilmesinden çıkarsanmış". Biyoinformatik. 26 (19): 2438–44. doi:10.1093 / biyoinformatik / btq466. PMC  2944209. PMID  20709693.
  14. ^ Yanai I, Benjamin H, Shmoish M, Chalifa-Caspi V, Shklar M, Ophir R, Bar-Even A, Horn-Saban S, Safran M, Domany E, Lancet D, Shmueli O (Mart 2005). "Genom çapında orta kademe transkripsiyon profilleri, insan dokusu spesifikasyonundaki ifade seviyesi ilişkilerini ortaya çıkarır". Biyoinformatik. 21 (5): 650–9. doi:10.1093 / biyoinformatik / bti042. PMID  15388519.
  15. ^ Goh SH, Josleyn M, Lee YT, Danner RL, Gherman RB, Cam MC, Miller JL (Temmuz 2007). "İnsan retikülosit transkriptomu". Fizyolojik Genomik. 30 (2): 172–8. doi:10.1152 / physiolgenomics.00247.2006. PMID  17405831.
  16. ^ Liu M, Roth A, Yu M, Morris R, Bersani F, Rivera MN, Lu J, Shioda T, Vasudevan S, Ramaswamy S, Maheswaran S, Diederichs S, Haber DA (Aralık 2013). "IGF2 intronik miR-483, IGF2 fetal promoterlerden transkripsiyonu seçici olarak geliştirir ve tümör oluşumunu artırır". Genler ve Gelişim. 27 (23): 2543–8. doi:10.1101 / gad.224170.113. PMC  3861668. PMID  24298054.
  17. ^ Walker, John M. (2005). Walker, John M (ed.). Proteomik Protokoller El Kitabı | SpringerLink. pp.571–607. doi:10.1385/1592598900. ISBN  978-1-58829-343-5. S2CID  43080491.
  18. ^ "protein TNT [Homo sapiens] - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Alındı 2018-02-19.
  19. ^ grubu, NIH / NLM / NCBI / IEB / CDD. "NCBI CDD Korunmuş Protein Alanı DUF4694". www.ncbi.nlm.nih.gov. Alındı 2018-02-19.
  20. ^ a b c d "Protein BLAST: bir protein sorgusu kullanarak protein veritabanlarında arama yapın". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Alındı 2018-02-19.
  21. ^ a b Nakai K, Horton P (Ocak 1999). "PSORT: proteinlerdeki sinyalleri ayırmak ve hücre altı lokalizasyonunu tahmin etmek için bir program". Biyokimyasal Bilimlerdeki Eğilimler. 24 (1): 34–6. doi:10.1016 / S0968-0004 (98) 01336-X. PMID  10087920.
  22. ^ Sigrist CJ, de Castro E, Cerutti L, Cuche BA, Hulo N, Bridge A, Bougueleret L, Xenarios I (Ocak 2013). "PROSITE'ta yeni ve devam eden gelişmeler". Nükleik Asit Araştırması. 41 (Veritabanı sorunu): D344-7. doi:10.1093 / nar / gks1067. PMC  3531220. PMID  23161676.
  23. ^ Zhang Y (Ocak 2008). "Protein 3B yapı tahmini için I-TASSER sunucusu". BMC Biyoinformatik. 9: 40. doi:10.1186/1471-2105-9-40. PMC  2245901. PMID  18215316.
  24. ^ Roy A, Kucukural A, Zhang Y (Nisan 2010). "I-TASSER: otomatik protein yapısı ve fonksiyon tahmini için birleşik bir platform". Doğa Protokolleri. 5 (4): 725–38. doi:10.1038 / nprot.2010.5. PMC  2849174. PMID  20360767.
  25. ^ Yang J, Yan R, Roy A, Xu D, Poisson J, Zhang Y (Ocak 2015). "I-TASSER Suite: protein yapısı ve işlev tahmini". Doğa Yöntemleri. 12 (1): 7–8. doi:10.1038 / nmeth.3213. PMC  4428668. PMID  25549265.
  26. ^ Blom N, Gammeltoft S, Brunak S (Aralık 1999). "Ökaryotik protein fosforilasyon bölgelerinin sekans ve yapı bazlı tahmini". Moleküler Biyoloji Dergisi. 294 (5): 1351–62. doi:10.1006 / jmbi.1999.3310. PMID  10600390.
  27. ^ Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H (Mayıs 2013). "İnsan O-GalNAc glikoproteomunun SimpleCell teknolojisi aracılığıyla hassas eşlemesi". EMBO Dergisi. 32 (10): 1478–88. doi:10.1038 / emboj.2013.79. PMC  3655468. PMID  23584533.
  28. ^ Funakoshi Y, Suzuki T (Şubat 2009). "Sitozoldeki glikobiyoloji: tatlı bir dünyanın acı tarafı". Biochimica et Biophysica Açta (BBA) - Genel Konular. 1790 (2): 81–94. doi:10.1016 / j.bbagen.2008.09.009. PMID  18952151.
  29. ^ Zhou Y, Kloczkowski A, Faraggi E, Yang Y (2016-10-28). Protein ikincil yapısının tahmini. New York, NY. ISBN  9781493964048. OCLC  961911230.
  30. ^ Drozdetskiy A, Cole C, Procter J, Barton GJ (Temmuz 2015). "JPred4: bir protein ikincil yapı tahmin sunucusu". Nükleik Asit Araştırması. 43 (W1): W389-94. doi:10.1093 / nar / gkv332. PMC  4489285. PMID  25883141.
  31. ^ Kelley LA, Mezulis S, Yates CM, Wass MN, Sternberg MJ (Haziran 2015). "Protein modellemesi, tahmini ve analizi için Phyre2 web portalı". Doğa Protokolleri. 10 (6): 845–58. doi:10.1038 / nprot.2015.053. PMC  5298202. PMID  25950237.
  32. ^ Biasini M, Bienert S, Waterhouse A, Arnold K, Studer G, Schmidt T, Kiefer F, Gallo Cassarino T, Bertoni M, Bordoli L, Schwede T (Temmuz 2014). "SWISS-MODEL: evrimsel bilgileri kullanarak protein üçüncül ve kuaterner yapısının modellenmesi". Nükleik Asit Araştırması. 42 (Web Sunucusu sorunu): W252-8. doi:10.1093 / nar / gku340. PMC  4086089. PMID  24782522.
  33. ^ a b "ortholog_gene_162083 [grup] - Gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Alındı 2018-02-19.
  34. ^ Kumar S, Stecher G, Suleski M, Hedges SB (Temmuz 2017). "TimeTree: Zaman Çizgileri, Zaman Ağaçları ve Sapma Zamanları için Bir Kaynak". Moleküler Biyoloji ve Evrim. 34 (7): 1812–1819. doi:10.1093 / molbev / msx116. PMID  28387841.
  35. ^ a b "Ana Sayfa - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Alındı 2018-04-23.
  36. ^ a b Zhang J, Yang JR (Temmuz 2015). "Protein dizisi evriminin hızının belirleyicileri". Doğa Yorumları. Genetik. 16 (7): 409–20. doi:10.1038 / nrg3950. PMC  4523088. PMID  26055156.
  37. ^ McCarthy MJ, Nievergelt CM, Kelsoe JR, Welsh DK (2012-02-22). "Genomik çalışmaların bir araştırması, sirkadiyen saat genlerinin bipolar bozukluk spektrum hastalıkları ve lityum yanıtı ile ilişkisini desteklemektedir". PLOS ONE. 7 (2): e32091. doi:10.1371 / journal.pone.0032091. PMC  3285204. PMID  22384149.
  38. ^ Wang LS, Hranilovic D, Wang K, Lindquist IE, Yurcaba L, Petkovic ZB, Gidaya N, Jernej B, Hakonarson H, Bucan M (Eylül 2010). "Hırvatistan'da otizm spektrum bozukluğu olan bireylerde genetik çeşitliliğin popülasyon temelli çalışması". BMC Medical Genetics. 11: 134. doi:10.1186/1471-2350-11-134. PMC  2954843. PMID  20858243.