C16orf90 - C16orf90

C16orf90 veya kromozom 16 açık okuma çerçevesi 90 homo sapiens içinde karakterize edilmemiş protein C16orf90 üretir.[1] C16orf90 proteininin tahmin edilen dört alfa-sarmal alanı vardır[2][3][4][5] ve testislerde hafifçe ifade edilir[6][7] ve vücutta alçakça ifade edilir.[8] C16orf90'ın işlevi bilim camiası tarafından henüz tam olarak anlaşılmasa da, biyolojik stres tepkisine dahil olduğundan şüphelenmiştir ve apoptoz mikro dizilerden gelen ifade verilerine dayalı[9] ve çeviri sonrası değişiklik verileri.[10][11]

Kromozom 16

Gen

C16orf90 veya Chromosome 16 açık okuma çerçevesi 90'ın takma adı yok[12] ve kromozom 16'nın kısa kolu üzerinde 3.493.484 - 3.496.652'den 3169 nükleotidi kapsar.[7] Ters telde 16p13.3 konumunda bulunur.[1] 3 ekson vardır ve mRNA ipliği 972 baz çifti içerir. C16orf90 proteini, 182 amino asit uzunluğundadır.[13]

Eksonlar

C16orf90, 3 ekson bölgesi ve 2 intron bölgesi içerir. Ekson sınırları, amino asitler 30 ve 31 ile 147 ve 148 arasında oluşur.[14] İlk ekson zayıf bir şekilde korunmuştur, ancak ekson 2 ve 3 yüksek oranda korunmuştur.[15]

C16orf90, 16p13.3'te kromozom 16 üzerinde işaretlendi

Protein

C16orf90, 21 kDa'lık bir moleküler ağırlığa ve 9.2'lik bir alkalin izoelektrik noktasına sahiptir.[16] Çözünür bir proteindir.[17]

Transkriptler

C16orf90'ın 3 izoformu vardır.[1] Bunlar, 3 eksonun tümünü üreten karakterize edilmemiş protein C16orf90 izoform a (197aa), 2. ve 3. eksonları üreten karakterize edilmemiş protein C16orf90 izoform b (175aa) ve C16orf90'ın son 95 amino asidini üreten karakterize edilmemiş protein C16orf90 izoform c (95aa) 'dır.[1]

İfade

C16orf90, testislerde nispeten yüksek doku ekspresyonuna sahiptir[6][7] ve diğer tüm dokularda çok düşük (0.213) ekspresyon[8] sağlıklı insanlarda.[9] Stresli koşullar altında, C16orf90, NCBI Geo'da bulunan grafiklerde yukarı doğru düzenlenmiş görünür.[9]

Alt hücresel konum

Çekirdek, C16orf90'ın ürettiği proteinin en muhtemel yuvasıdır.[18] ve bir transmembran protein değildir.[19] Bu sonuçlar, homolog fare ve yunus C16orf90 proteinlerinin sonuçlarının karşılaştırılmasıyla doğrulanmıştır.

Yapısı

İkincil yapı

mRNA

RNAfold tarafından bulunan mRNA sekonder yapısının, gövde-ilmek ve firkete dönüşleri ile üretilen yapı için orta ila yüksek afinite gösterdiği görülmüştür. Yalnızca iki alan, üretilen ikincil yapı için düşük bir olasılık gösterdi.[20]

Protein

C16orf90'ın proteini 4 alfa helis içerir[4] ve sarmal bobinleri muhtemelen sarmalları birbirine bağlayan beta-yapraklarının olmaması.[2][3] Bu sarmallar, protein boyunca yaklaşık olarak eşit aralıklıdır.[5] Bir nükleer yerelleştirme sinyali[21] dört alfa-heliks alanının yanı sıra[22] C16orf90'ın ikincil yapısını belirlemeye yardımcı olan.

C16orf90 gen şematik[23]

Üçüncül yapı

C16orf90'ın üçüncül yapısı doğrusal içerir[5] düzensiz veya kıvrımlı bir bölge ile ayrılan alfa-helisler.[24]

Yönetmelik

Organizatör

Genomatix'i kullanma[25] araç Gene2Promoter, C16orf90'ın 4 olası promoter sekansına sahip olduğu bulundu. Promoter seti 3, GXP_644807, en çok CAGE etiketini içerdiğinden, genin 5 'ucunda hizalandığından ve doğru GeneID'sini içerdiğinden ters iplik için promoterdir.

Protein seviyesi düzenlemesi

Bir nükleer yerelleştirme sinyali (NLS) 173-197 arasındaki proteinin C terminalinde, hücre altı lokalizasyon tahminini destekler.[26][18]

Çeviri değişiklikleri sonrası

FosforilasyonC16orf90 üzerindeki birçok amino asitte oluşur.[10] Protein şeması üzerindeki kırmızı işaretler, olası fosforilasyon bölgelerini gösterir. Bir fosforilasyon bölgesi belirleyicisi olan NetPhos, amino asitler 16, 34, 56, 63, 67, 86, 130, 144, 147, 148, 150, 151, 152, 153, 165, 167, 174, 177, 189 dahil olmak üzere birçok bölge döndürdü. ve 191.[10]

Bir CTCF bağlanma sitesi (CCCTC bağlama faktörü), genellikle transkripsiyonu baskılayan 11 çinko parmak transkripsiyon faktörüdür.[12] C16orf90 proteininde bu bağlanma bölgesi için belirtilen bir konum vardır.[27] ve etkileri C16orf90'ın düşük ifade seviyelerine katkıda bulunabilir.

O-GlcNAc Siteler fosforilasyonu inhibe eder. C16orf90, 34 ve 144'te potansiyel O-GlcNAc bölgelerine ev sahipliği yapan iki serin amino aside sahiptir.[11] O-GlcNAc bölgeleri, proteinin aktivasyon bölgesinin kontrolü için fosforilasyon ile rekabet eder, bu nedenle C16orf90'da bu özellik, proteine ​​ihtiyaç duyulduğunda şiddetli bir duruma kadar proteini inaktive edebilir ve ardından aktive edilebilir.

NetGlycate[28] (bir glikasyon tahmin aracı), 70 (.709) ve 158 (.595) amino asitlerinde 2 lizin kalıntısı buldu. glikasyon Siteler. Glikasyon siteleri çeviri sonrası lizinlere şeker ekler ve protein katlanması veya stabilitesi için gerekli olabilir.[29]

Var bölünme bölgesi C16orf90 proteininde 172R ve 173K arasında bulunur.[21][30] Bu konum aynı zamanda nükleer lokalizasyon sinyalinin başladığı yerdir ve NLS'nin muhtemelen proteini çekirdekten çıkarmak için bölünebileceğini veya protein bozunma gerektirdiğinde bölünebileceğini gösterir.

Homoloji ve evrim

C16orf90 ortologları, C16orf90'ı fibrinopeptidler, hemoglobin ve sitokrom C ile karşılaştıran sağdaki grafikte görüldüğü gibi nispeten yüksek bir mutasyon oranına sahiptir.[31]

Fibrinopeptidler, hemoglobin ve sitokrom ile karşılaştırıldığında C16orf90'ın mutasyon oranı c.

ortologlar artan sapma tarihine ve sıra benzerliğine göre sıralanır. C16orf90, memelilerle sınırlıdır, ancak monotremlerde ve keseli hayvanlarda bulunur, bu da genin genoma yaklaşık 180 milyon yıl önce girdiğini gösterir.[32]

CinsTürlerYaygın isimTaksonomik grupSapma tarihi (MYA)Erişim numarasıSıra uzunluğu (AA)İnsan için sıra kimliğiİnsana dizi benzerliği
HomoSapiensİnsanPrimatlar0.00XP_024306160.1197100.00%100.00%
GorilgorilGorilPrimatlar8.6XP_00405713918582.00%82.50%
MuşkaslıFareRodentia89NP_082760.217163.50%66.50%
BizonbizonBizonÇift Parmaklı Ungulate94XP_01083868218665.50%69.00%
ZalophusCalifornianusDeniz aslanıCarnivora94XP_027973424.118565.2069.10%
Canis lupus
TanıdıkKöpekCarnivora94XP_003434913.2 21464.50%69.60%
EquusCaballusAtTek Parmaklı toynaklı94XP_001502184.118363.70%67.60%
SorexAraneusOrtak fahişeSoricomorphas94XP_004600963.132063.87%70.00%
Acinonyx
jubatusÇitaCarnivora94XP_02689921122561.90%67.30%
Pteropus
vampirBüyük uçan tilkiChiroptera94XP_023376984.122461.80%64.50%
LagenorhynchusobliquidensPasifik beyaz kenarlı yunusuArtiodactyla94XP_02697416019254.30%58.00%
DasypusNovemcinctusDokuz bantlı armadilloCingulata102XP_004474400.118561.30%67.20%
OrycteropussonraAardvarkTubulidentata102.00XP_007937762.118559.80%65.70%
MonodelphisDomesticaGri kısa kuyruklu opossumKeseli160.00XP_001363889.118753.80%60.50%
PhascolarctoscinereusKoalaKeseli160.00XP_020851162.118753.10%60.20%
OrnitorhynchusanatinusPlatypusMonotreme180.00XP_016082126.221633.90%40.40%

Klinik önemi

Araştırmada, dizinin 31 diğerleri arasında çeşitli zihinsel engelliler için olası bir patojenik resesif varyant (K53N) içerdiği tespit edildi.[33] Proteinin diğer moleküllere bağlanan bir adaptör / kofaktör olduğundan şüpheleniliyor. Bu durumda homolog olmayan bir ikame, diğer moleküllere bağlanmayı değiştirebilir ve potansiyel olarak zihinsel engelliliğe, kasık fıtığına, saçların frontal yukarı taramasına, makroti, yüksek damak, hipertoni, hiperrefleksi, beyin anormalliği veya D vitamini eksikliğine neden olabilir.[33]

Referanslar

  1. ^ a b c d "NCBI Nükleotid". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi. Alındı 5 Şub 2020.
  2. ^ a b Chou, Peter; Fasman, Gerald D. (1989), "Chou-Fasman Proteinlerin İkincil Yapısının Tahmini", Protein Yapısının Tahmin Edilmesi ve Protein Konformasyonunun Prensipleri, Springer US, s. 391–416, doi:10.1007/978-1-4613-1571-1_9, ISBN  978-1-4612-8860-2
  3. ^ a b Prabi-Gerland. "GOR4 ikincil yapı tahmini". npsa-prabi.ibcp.fr. Alındı 2020-05-01.
  4. ^ a b "SOPMA ikincil yapı tahmini". npsa-prabi.ibcp.fr. Alındı 2020-05-01.
  5. ^ a b c "Protein yapısı ve işlev tahmini için I-TASSER sunucusu". zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Alındı 2020-05-01.
  6. ^ a b "C16orf90 protein ekspresyon özeti - İnsan Protein Atlası". www.proteinatlas.org. Alındı 2020-05-01.
  7. ^ a b c "C16orf90 [Homo sapiens] - Gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Alındı 2020-05-01.
  8. ^ a b "AceView: Gene: C16orf90". www.ncbi.nlm.nih.gov. Alındı 2020-05-01.
  9. ^ a b c "C16orf90 - GEO Profilleri - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Alındı 2020-05-01.
  10. ^ a b c "NetPhos 3.1: Fosforilasyon Bölgesi Tahmini". www.cbs.dtu.dk. Alındı 2020-05-01.
  11. ^ a b "YinOYang 1.2: O-ß-GlcNAc Site Tahmini". www.cbs.dtu.dk. Alındı 2020-05-01.
  12. ^ a b "C16orf90 Gene - GeneCards | CP090 Protein | CP090 Antikoru". www.genecards.org. Alındı 2020-05-01.
  13. ^ "C16orf90 [Homo sapiens] - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Alındı 2020-05-01.
  14. ^ "Gene: C16orf90 - Özet - Homo sapiens - Ensembl genom tarayıcısı". useast.ensembl.org. Alındı 2020-05-01.
  15. ^ "Clustal Omega". Çoklu Sıra Hizalama. EMBL-EBI. Alındı 17 Şubat 2020.
  16. ^ "Compute pI / Mw Tool". ExPASy. Biyoinformatik Kaynak Portalı. Alındı 14 Nisan 2020.
  17. ^ "SOSUI: Çözünürlük Tahmini". harrier.nagahama-i-bio.ac.jp. Alındı 2020-05-01.
  18. ^ a b "PSORT II k-NN Tahmini". psort.hgc.jp. Alındı 2020-05-01.
  19. ^ "TMHMM 2.0: Transmembran Alan Tahmini". www.cbs.dtu.dk. Alındı 2020-05-01.
  20. ^ "RNAfold". Vienna RNA Web Hizmetleri. Universitat Wien. Alındı 26 Nisan 2020.
  21. ^ a b KARAAĞAÇ. "Ökaryotik Doğrusal Motif kaynağı". Ökaryotik Doğrusal Motif kaynağı.
  22. ^ "PRABI". SOPMA ikincil yapı tahmini.
  23. ^ "PROSITE". prosite.expasy.org. Alındı 2020-05-01.
  24. ^ "PHYRE2". Protein Homolojisi / analoji tanıma motoru.
  25. ^ "Genomatix: Destekleyicileri alın ve analiz edin". www.genomatix.de. Alındı 2020-05-01.
  26. ^ "ELM - Ökaryotik Doğrusal Motif kaynağı". elm.eu.org. Alındı 2020-05-01.
  27. ^ "Gene: C16orf90 - Özet - Homo sapiens - Ensembl genom tarayıcısı". uswest.ensembl.org. Alındı 2020-05-01.
  28. ^ "NetGlycate 1.0: Glycation Site Tahmini". www.cbs.dtu.dk. Alındı 2020-05-01.
  29. ^ Bansode, Sneha; Baştanova, Uliana; Li, Rui; Clark, Jonathan; Müller, Karin H .; Puszkarska, Anna; Goldberga, Ieva; Chetwood, Holly H .; Reid, David G .; Colwell, Lucy J .; Skepper, Jeremy N. (2020-02-25). "Tip I kollajen fibrillerde glikasyon moleküler organizasyonu ve yük dağılımını değiştirir". Bilimsel Raporlar. 10 (1): 3397. Bibcode:2020NatSR..10.3397B. doi:10.1038 / s41598-020-60250-9. ISSN  2045-2322. PMC  7042214. PMID  32099005.
  30. ^ "ProP 1.0 Protopeptid Bölünme Bölgesi Tahmini". www.cbs.dtu.dk. Alındı 2020-05-01.
  31. ^ "C16orf90 Ortologlar". NCBI geni.
  32. ^ "TimeTree the Divergence of Life". TimeTree. Alındı 23 Şubat 2020.
  33. ^ a b Anazi, S. "Klinik genomik, zihinsel engelliliğin hastalıklı genomunu genişletir ve yüksek bir teşhis verimi sunar". Moleküler Psikiyatri. Doğa. PMID  27431290. Alındı 26 Nisan 2020.