CNTNAP2 - CNTNAP2

CNTNAP2
Tanımlayıcılar
Takma adlar	CNTNAP2, AUTS15, CASPR2, CDFE, NRXN4, PTHSL1, contactin ile ilişkili protein benzeri 2, contactin ile ilişkili protein gibi 2, contactin ile ilişkili protein 2
Harici kimlikler	OMIM: 604569 MGI: 1914047 HomoloGene: 69159 GeneCard'lar: CNTNAP2
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 7 (insan)
Son	148,420,998 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 6 (fare)
Son	47,304,213 bp
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• enzim bağlama; • GO: 0001948 protein bağlama;
Hücresel bileşen	• Perikaryon; • Golgi cihazı; • hücre projeksiyonu; • hücre yüzeyi; • nöronal hücre gövdesi; • dendrit; • erken endozom; • aksolemma; • aksonun juxtaparanode bölgesi; • zarın ayrılmaz bileşeni; • zar; • akson; • voltaj kapılı potasyum kanal kompleksi; • hücre birleşimi; • paranodal bağlantı;
Biyolojik süreç	• voltaj kapılı potasyum kanallarının kümelenmesi; • talamus gelişimi; • sinir impulsu iletimi; • limbik sistem geliştirme; • öğrenme; • nöron tanıma; • vokal öğrenme; • beyin gelişimi; • seslendirme davranışı; • Hücre adezyonu; • yetişkin davranışı; • serebral korteks gelişimi; • sosyal organizma davranışı; • üstün temporal girus gelişimi; • nöron projeksiyon geliştirme; • striatum gelişimi; • aksonun juxtaparanode bölgesine protein lokalizasyonu; • nöron projeksiyon morfogenezi;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	26047
	66797
	ENSG00000174469; ENSG00000278728
	ENSMUSG00000039419
	Q9UHC6
	Q9CPW0
	NM_014141
	NM_001004357; NM_025771
	NP_054860
	NP_001004357; NP_080047
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Contactin ile ilişkili protein benzeri 2 bir protein insanlarda kodlanır CNTNAP2 gen.^[5]^[6]^[7] En son referans insan genomu GRCh38'den bu yana, CNTNAP2 insan genomundaki en uzun gendir ^[8]

Bu genin bir üyesini kodlar nöroksin Omurgalı sinir sisteminde şu şekilde işlev gören aile hücre yapışma molekülleri ve reseptörler. Bu protein, diğer nöroksin proteinleri gibi, şunları içerir: Epidermal büyüme faktörü tekrarlar ve laminin G alanları. Ek olarak, bir F5 / 8 tip C alanı, diskodin / nöropilin ve fibrinojen benzeri alanlar, trombospondin içerir. N terminali benzeri alanlar ve varsayılan bir PDZ bağlama sitesi. Bu protein, miyelinli aksonların jukstaparanodlarında lokalizedir ve potasyum kanalları. Aksonun farklı fonksiyonel alt alanlara yerel farklılaşmasında rol oynayabilir. Bu gen, kromozom 7'nin neredeyse% 1,6'sını kapsar ve en büyük genlerden biridir. insan genomu.^[9] Sendromik olmayan sağırlığın DFNB13 formu için konumsal bir aday geni temsil edebilir.^[7]

Klinik önemi

CNTNAP2 ile ilişkilendirildi Otizm spektrum bozukluğu ancak çok az vakayı açıklar.^[10]^[11]^[12] CNTNAP2 aynı zamanda adı verilen bir bozuklukla da ilişkili olabilir belirli dil bozukluğu.^[13]

Resesif mutasyonlar CNTNAP2 benzer bir bozuklukla sonuçlanır Pitt-Hopkins sendromu.^[14]^[15]

Etkileşimler

CNTNAP2'nin etkileşim ile CNTN2.^[16]

Referanslar

^ ^a ^b ^c ENSG00000278728 GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000174469, ENSG00000278728 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000039419 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Poliak S, Gollan L, Martinez R, Custer A, Einheber S, Salzer JL, Trimmer JS, Shrager P, Peles E (Aralık 1999). "Nöreksin süper ailesinin yeni bir üyesi olan Caspr2, miyelinli aksonların jukstaparanodlarında lokalizedir ve K + kanallarıyla birleşir. Nöron. 24 (4): 1037–47. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 81049-1. PMID 10624965. S2CID 12444497.
^ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (Aralık 1998). "Tanımlanamayan insan genlerinin kodlama dizilerinin tahmini. XII. İn vitro büyük proteinleri kodlayan beyinden 100 yeni cDNA klonunun tam dizileri". DNA Araştırması. 5 (6): 355–64. doi:10.1093 / dnares / 5.6.355. PMID 10048485.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CNTNAP2 contactin ilişkili protein benzeri 2".
^ Ashley, Euan A. (16 Ağustos 2016). "Hassas tıbba doğru". Doğa İncelemeleri Genetik. 17 (9): 507–522. doi:10.1038 / nrg.2016.86. PMID 27528417. S2CID 2609065.
^ Helmrich A, Ballarino M, Tora L (Aralık 2011). "Replikasyon ve transkripsiyon kompleksleri arasındaki çarpışmalar, en uzun insan genlerinde ortak kırılgan bölge kararsızlığına neden olur" (PDF). Moleküler Hücre. 44 (6): 966–77. doi:10.1016 / j.molcel.2011.10.013. PMID 22195969.
^ Alarcón M, Abrahams BS, Stone JL, Duvall JA, Perederiy JV, Bomar JM, Sebat J, Wigler M, Martin CL, Ledbetter DH, Nelson SF, Cantor RM, Geschwind DH (Ocak 2008). "Bağlantı, ilişki ve gen ekspresyon analizleri, CNTNAP2'yi otizme duyarlı bir gen olarak tanımlar". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 82 (1): 150–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.09.005. PMC 2253955. PMID 18179893. Arşivlenen orijinal 2008-01-16 tarihinde. Lay özeti – UCLA Haber Odası (2008-01-10).
^ Arking DE, Cutler DJ, Brune CW, Teslovich TM, West K, Ikeda M, Rea A, Guy M, Lin S, Cook EH, Chakravarti A (Ocak 2008). "Nöreksin süper aile üyesi CNTNAP2'deki yaygın bir genetik varyant, ailesel otizm riskini artırıyor". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 82 (1): 160–4. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.09.015. PMC 2253968. PMID 18179894. Arşivlenen orijinal 2008-01-16 tarihinde. Lay özeti – Johns Hopkins Tıbbı (2008-01-22).
^ Bakkaloglu B, O'Roak BJ, Louvi A, Gupta AR, Abelson JF, Morgan TM, Chawarska K, Klin A, Ercan-Sencicek AG, Stillman AA, Tanriover G, Abrahams BS, Duvall JA, Robbins EM, Geschwind DH, Biederer T, Gunel M, Lifton RP, State MW (Ocak 2008). "Otizm spektrum bozukluklarında temasla ilişkili protein benzeri 2'nin moleküler sitogenetik analizi ve yeniden dizilemesi". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 82 (1): 165–73. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.09.017. PMC 2253974. PMID 18179895. Arşivlenen orijinal 2008-01-16 tarihinde.
^ Vernes SC, Newbury DF, Abrahams BS, Winchester L, Nicod J, Groszer M, Alarcón M, Oliver PL, Davies KE, Geschwind DH, Monaco AP, Fisher SE (Kasım 2008). "Farklı gelişimsel dil bozuklukları arasında işlevsel bir genetik bağlantı". New England Tıp Dergisi. 359 (22): 2337–45. doi:10.1056 / NEJMoa0802828. PMC 2756409. PMID 18987363. Lay özeti – Bilim ŞİMDİ Günlük Haberler.
^ Peippo M, Ignatius J (Nisan 2012). "Pitt-Hopkins Sendromu". Moleküler Sendromoloji. 2 (3–5): 171–180. doi:10.1159/000335287. PMC 3366706. PMID 22670138.
^ Zweier C, de Jong EK, Zweier M, Orrico A, Ousager LB, Collins AL, ve diğerleri. (Kasım 2009). "CNTNAP2 ve NRXN1, otozomal resesif Pitt-Hopkins benzeri zeka geriliğinde mutasyona uğrar ve Drosophila'daki ortak bir sinaptik proteinin seviyesini belirler". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 85 (5): 655–66. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.10.004. PMC 2775834. PMID 19896112.
^ Traka M, Goutebroze L, Denisenko N, Bessa M, Nifli A, Havaki S, Iwakura Y, Fukamauchi F, Watanabe K, Soliven B, Girault JA, Karagogeos D (Eylül 2003). "TAG-1'in Caspr2 ile birleşmesi, miyelinli liflerin jukstaparanodal bölgelerinin moleküler organizasyonu için gereklidir". Hücre Biyolojisi Dergisi. 162 (6): 1161–72. doi:10.1083 / jcb.200305078. PMC 2172849. PMID 12975355.

Dış bağlantılar

İnsan CNTNAP2 genom konumu ve CNTNAP2 gen ayrıntıları sayfası UCSC Genom Tarayıcısı.
Mevcut tüm yapısal bilgilere genel bakış PDB için UniProt: Q9UHC6 (Contactin ile ilişkili protein benzeri 2) PDBe-KB.

daha fazla okuma

Nakabayashi K, Scherer SW (Nisan 2001). "İnsan kontaktin ile ilişkili protein benzeri 2 geni (CNTNAP2), kromozom 7q35'te 2 Mb DNA'yı kapsar". Genomik. 73 (1): 108–12. doi:10.1006 / geno.2001.6517. PMID 11352571. S2CID 16120451.
Spiegel I, Salomon D, Erne B, Schaeren-Wiemers N, Peles E (Haziran 2002). "Caspr3 ve caspr4, caspr ailesinin iki yeni üyesi sinir sisteminde ifade edilir ve PDZ alanlarıyla etkileşime girer". Moleküler ve Hücresel Nörobilim. 20 (2): 283–97. doi:10.1006 / mcne.2002.1110. PMID 12093160. S2CID 25024421.
Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (Kasım 2002). "Büyük proteinler arasındaki protein-protein etkileşimleri: uzun cDNA'lardan oluşan işlevsel olarak sınıflandırılmış bir kitaplık kullanarak iki hibrit tarama". Genom Araştırması. 12 (11): 1773–84. doi:10.1101 / gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765.
Denisenko-Nehrbass N, Oguievetskaia K, Goutebroze L, Galvez T, Yamakawa H, Ohara O, Carnaud M, Girault JA (Ocak 2003). "Protein 4.1B, miyelinli liflerin paranodlarında ve jukstaparanodlarında hem Caspr / paranodin hem de Caspr2 ile birleşir". Avrupa Nörobilim Dergisi. 17 (2): 411–6. doi:10.1046 / j.1460-9568.2003.02441.x. PMID 12542678. S2CID 21570541.
Verkerk AJ, Mathews CA, Joosse M, Eussen BH, Heutink P, Oostra BA (Temmuz 2003). "CNTNAP2, Gilles de la Tourette sendromu ve obsesif kompulsif bozukluğu olan bir ailede bozulmuştur". Genomik. 82 (1): 1–9. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00097-1. PMID 12809671.
Traka M, Goutebroze L, Denisenko N, Bessa M, Nifli A, Havaki S, Iwakura Y, Fukamauchi F, Watanabe K, Soliven B, Girault JA, Karagogeos D (Eylül 2003). "TAG-1'in Caspr2 ile birleşmesi, miyelinli liflerin jukstaparanodal bölgelerinin moleküler organizasyonu için gereklidir". Hücre Biyolojisi Dergisi. 162 (6): 1161–72. doi:10.1083 / jcb.200305078. PMC 2172849. PMID 12975355.
Fu GK, Wang JT, Yang J, Au-Young J, Stuve LL (Temmuz 2004). "Kısmi genlerin yüksek verimli uzatma klonlaması için cDNA uçlarının dairesel hızlı amplifikasyonu". Genomik. 84 (1): 205–10. doi:10.1016 / j.ygeno.2004.01.011. PMID 15203218.
Strauss KA, Puffenberger EG, Huentelman MJ, Gottlieb S, Dobrin SE, Parod JM, Stephan DA, Morton DH (Mart 2006). "Resesif semptomatik fokal epilepsi ve mutant kontaktin ile ilişkili protein benzeri 2". New England Tıp Dergisi. 354 (13): 1370–7. doi:10.1056 / NEJMoa052773. PMID 16571880.
Belloso JM, Bache I, Guitart M, Caballin MR, Halgren C, Kirchhoff M, Ropers HH, Tommerup N, Tümer Z (Haziran 2007). "Gilles de la Tourette sendromu semptomları olmaksızın t (7; 15) translokasyon ailesinde CNTNAP2 geninin bozulması". Avrupa İnsan Genetiği Dergisi. 15 (6): 711–3. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201824. PMID 17392702.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 7 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000278728 GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000174469, ENSG00000278728 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000039419 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid10624965-5] Poliak S, Gollan L, Martinez R, Custer A, Einheber S, Salzer JL, Trimmer JS, Shrager P, Peles E (Aralık 1999). "Nöreksin süper ailesinin yeni bir üyesi olan Caspr2, miyelinli aksonların jukstaparanodlarında lokalizedir ve K + kanallarıyla birleşir. Nöron. 24 (4): 1037–47. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 81049-1. PMID 10624965. S2CID 12444497.

[pmid10048485-6] Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (Aralık 1998). "Tanımlanamayan insan genlerinin kodlama dizilerinin tahmini. XII. İn vitro büyük proteinleri kodlayan beyinden 100 yeni cDNA klonunun tam dizileri". DNA Araştırması. 5 (6): 355–64. doi:10.1093 / dnares / 5.6.355. PMID 10048485.

[entrez-7] "Entrez Gene: CNTNAP2 contactin ilişkili protein benzeri 2".

[8] Ashley, Euan A. (16 Ağustos 2016). "Hassas tıbba doğru". Doğa İncelemeleri Genetik. 17 (9): 507–522. doi:10.1038 / nrg.2016.86. PMID 27528417. S2CID 2609065.

[9] Helmrich A, Ballarino M, Tora L (Aralık 2011). "Replikasyon ve transkripsiyon kompleksleri arasındaki çarpışmalar, en uzun insan genlerinde ortak kırılgan bölge kararsızlığına neden olur" (PDF). Moleküler Hücre. 44 (6): 966–77. doi:10.1016 / j.molcel.2011.10.013. PMID 22195969.

[10] Alarcón M, Abrahams BS, Stone JL, Duvall JA, Perederiy JV, Bomar JM, Sebat J, Wigler M, Martin CL, Ledbetter DH, Nelson SF, Cantor RM, Geschwind DH (Ocak 2008). "Bağlantı, ilişki ve gen ekspresyon analizleri, CNTNAP2'yi otizme duyarlı bir gen olarak tanımlar". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 82 (1): 150–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.09.005. PMC 2253955. PMID 18179893. Arşivlenen orijinal 2008-01-16 tarihinde. Lay özeti – UCLA Haber Odası (2008-01-10).

[11] Arking DE, Cutler DJ, Brune CW, Teslovich TM, West K, Ikeda M, Rea A, Guy M, Lin S, Cook EH, Chakravarti A (Ocak 2008). "Nöreksin süper aile üyesi CNTNAP2'deki yaygın bir genetik varyant, ailesel otizm riskini artırıyor". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 82 (1): 160–4. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.09.015. PMC 2253968. PMID 18179894. Arşivlenen orijinal 2008-01-16 tarihinde. Lay özeti – Johns Hopkins Tıbbı (2008-01-22).

[12] Bakkaloglu B, O'Roak BJ, Louvi A, Gupta AR, Abelson JF, Morgan TM, Chawarska K, Klin A, Ercan-Sencicek AG, Stillman AA, Tanriover G, Abrahams BS, Duvall JA, Robbins EM, Geschwind DH, Biederer T, Gunel M, Lifton RP, State MW (Ocak 2008). "Otizm spektrum bozukluklarında temasla ilişkili protein benzeri 2'nin moleküler sitogenetik analizi ve yeniden dizilemesi". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 82 (1): 165–73. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.09.017. PMC 2253974. PMID 18179895. Arşivlenen orijinal 2008-01-16 tarihinde.

[13] Vernes SC, Newbury DF, Abrahams BS, Winchester L, Nicod J, Groszer M, Alarcón M, Oliver PL, Davies KE, Geschwind DH, Monaco AP, Fisher SE (Kasım 2008). "Farklı gelişimsel dil bozuklukları arasında işlevsel bir genetik bağlantı". New England Tıp Dergisi. 359 (22): 2337–45. doi:10.1056 / NEJMoa0802828. PMC 2756409. PMID 18987363. Lay özeti – Bilim ŞİMDİ Günlük Haberler.

[14] Peippo M, Ignatius J (Nisan 2012). "Pitt-Hopkins Sendromu". Moleküler Sendromoloji. 2 (3–5): 171–180. doi:10.1159/000335287. PMC 3366706. PMID 22670138.

[15] Zweier C, de Jong EK, Zweier M, Orrico A, Ousager LB, Collins AL, ve diğerleri. (Kasım 2009). "CNTNAP2 ve NRXN1, otozomal resesif Pitt-Hopkins benzeri zeka geriliğinde mutasyona uğrar ve Drosophila'daki ortak bir sinaptik proteinin seviyesini belirler". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 85 (5): 655–66. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.10.004. PMC 2775834. PMID 19896112.

[pmid12975355-16] Traka M, Goutebroze L, Denisenko N, Bessa M, Nifli A, Havaki S, Iwakura Y, Fukamauchi F, Watanabe K, Soliven B, Girault JA, Karagogeos D (Eylül 2003). "TAG-1'in Caspr2 ile birleşmesi, miyelinli liflerin jukstaparanodal bölgelerinin moleküler organizasyonu için gereklidir". Hücre Biyolojisi Dergisi. 162 (6): 1161–72. doi:10.1083 / jcb.200305078. PMC 2172849. PMID 12975355.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]