CRB1 - CRB1 - Wikipedia

CRB1
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarCRB1, LCA8, RP12, kırıntılar 1, hücre polaritesi kompleksi bileşeni, hücre polaritesi kompleksi bileşen 1'i kırar
Harici kimliklerOMIM: 604210 MGI: 2136343 HomoloGene: 8092 GeneCard'lar: CRB1
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 1 (insan)
Chr.Kromozom 1 (insan)[1]
Kromozom 1 (insan)
CRB1 için genomik konum
CRB1 için genomik konum
Grup1q31.3Başlat197,268,204 bp[1]
Son197,478,455 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE CRB1 220522, fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001193640
NM_001257965
NM_001257966
NM_012076
NM_201253

NM_133239

RefSeq (protein)

NP_001180569
NP_001244894
NP_001244895
NP_957705

NP_573502

Konum (UCSC)Chr 1: 197.27 - 197.48 MbChr 1: 139.2 - 139.38 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Kırıntı homolog 1 bir protein insanlarda kodlanır CRB1 gen.[5][6][7]

Bu gen bir protein benzer olan Meyve sineği kırıntılar protein ve memelinin iç kısmına yerleşir fotoreseptörler. Drosophila'da kırıntılar, sinek fotoreseptörünün sapına lokalize olur ve gözdeki polaritenin düzgün gelişimini kontrol eden moleküler iskelenin bir bileşeni olabilir. Bu gendeki mutasyonlar, şiddetli bir form ile ilişkilidir. retinitis pigmentosa, RP12 ve Leber konjenital amorozu. Alternatif olarak eklenmiş transkript varyantları gözlemlenmiştir, ancak bunların tam uzunluktaki doğası henüz belirlenmemiştir.[7] Küçük bir çalışma, bu gendeki mutasyonların keratokonus zaten Leber'in konjenital amorozisi olan hastalarda.[8]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000134376 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000063681 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ den Hollander AI, van Driel MA, de Kok YJ, van de Pol DJ, Hoyng CB, Brunner HG, Deutman AF, Cremers FP (Temmuz 1999). "Supresyon eksiltici hibridizasyon kullanılarak retina bozuklukları için yeni aday genlerin izolasyonu ve haritalanması". Genomik. 58 (3): 240–9. doi:10.1006 / geno.1999.5823. PMID  10373321.
  6. ^ den Hollander AI, on Brink JB, de Kok YJ, van Soest S, van den Born LI, van Driel MA, van de Pol DJ, Payne AM, Bhattacharya SS, Kellner U, Hoyng CB, Westerveld A, Brunner HG, Bleeker- Wagemakers EM, Deutman AF, Heckenlively JR, Cremers FP, Bergen AA (Ekim 1999). "Drosophila kırıntılarının insan homologundaki mutasyonlar retinitis pigmentosa'ya (RP12) neden olur". Nat Genet. 23 (2): 217–21. doi:10.1038/13848. PMID  10508521.
  7. ^ a b "Entrez Gene: CRB1 homolog 1 kırıntıları (Drosophila)".
  8. ^ McMahon TT, Kim LS, Fishman GA, Stone EM, Zhao XC, Yee R, Malicki J (Nisan 2009). "CRB1Gene Mutasyonları Leber Konjenital Amaurozlu Hastalarda Keratokonus ile İlişkili". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 50 (7): 3185–7. doi:10.1167 / iovs.08-2886. PMID  19407021.

Dış bağlantılar

daha fazla okuma