Kolajen, tip XI, alfa 1 - Collagen, type XI, alpha 1 - Wikipedia

COL11A1
Tanımlayıcılar
Takma adlarCOL11A1, kolajen, tip XI, alfa 1, CO11A1, COLL6, STL2, kolajen tipi XI alfa 1, kolajen tipi XI alfa 1 zinciri, DFNA37
Harici kimliklerOMIM: 120280 MGI: 88446 HomoloGene: 56389 GeneCard'lar: COL11A1
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 1 (insan)
Chr.Kromozom 1 (insan)[1]
Kromozom 1 (insan)
COL11A1 için genomik konum
COL11A1 için genomik konum
Grup1p21.1Başlat102,876,467 bp[1]
Son103,108,872 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE COL11A1 37892, fs.png'de

PBB GE COL11A1 204320, fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001190709
NM_001854
NM_080629
NM_080630

NM_007729

RefSeq (protein)

NP_001177638
NP_001845
NP_542196
NP_542197

NP_031755

Konum (UCSC)Chr 1: 102.88 - 103.11 MbChr 3: 114.03 - 114.22 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Kolajen alfa-1 (XI) zinciri bir protein insanlarda kodlanır COL11A1 gen.[5][6]

Fonksiyon

COL11A1 geni, XI tipi iki alfa zincirinden birini kodlar. kolajen minör bir fibriler kollajen. Tip XI kollajen bir heterotrimerdir ancak üçüncü alfa zinciri, translasyon sonrası modifiye edilmiş bir alfa 1 tip II zinciridir. Bu gen için farklı izoformları kodlayan üç transkript varyantı tanımlanmıştır.[6]

Klinik önemi

Bu gendeki mutasyonlar, tip II ile ilişkilidir. Stickler sendromu Ve birlikte Marshall sendromu.[6]

Stickler sendromu, tip II, otozomal dominant bir durumdur. COL11A1 gen. Stickler sendromu tip II'nin özellikleri şunları içerir: sensörinöral işitme kaybı, yüz özellikleri (düz yüz profili, önden gelen burun delikleri, mikrognati), yarık damak, görme bozuklukları (tip 2 vitröz anomali, çocukluk çağında başlayan miyopi, glokom, katarakt ve retina dekolmanı), spondiloepifizal displazi ve artropati.

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000060718 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000027966 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Bernard M, Yoshioka H, ​​Rodriguez E, Van der Rest M, Kimura T, Ninomiya Y, Olsen BR, Ramirez F (Aralık 1988). "Pro-alfa 1 (XI) kollajen cDNA'nın klonlanması ve sekanslanması, tip XI'in fibriler kollajen sınıfına ait olduğunu gösterir ve genin ekspresyonunun kıkırdak dokusuyla sınırlı olmadığını ortaya koyar". J Biol Kimya. 263 (32): 17159–66. PMID  3182841.
  6. ^ a b c "Entrez Geni: COL11A1 kolajen, tip XI, alfa 1".

Dış bağlantılar

daha fazla okuma