Koloboma - Coloboma

Koloboma
İris koloboması. JPG
16 yaşında bir kadında koloboma
UzmanlıkOftalmoloji

Bir kolobom (Yunanca'dan kolobomakusur anlamına gelir)[1] yapılardan birinde bir deliktir göz, benzeri iris, retina, koroid veya Optik disk. Delik doğumdan itibaren mevcuttur (çocuğun hayatının ilk birkaç ayında geliştiği bir vaka hariç) ve koroid denen bir boşluktan kaynaklanabilir. yarık doğum öncesi gelişimin erken aşamalarında mevcut olan, çocuk doğmadan önce tamamen kapanamaz.

Tıp literatüründeki klasik tanım, anahtar deliği şeklindeki bir kusurdur. Bir gözde (tek taraflı) veya her iki gözde (iki taraflı) bir kolobom oluşabilir. Çoğu koloboma vakası yalnızca irisi etkiler. Bir koloboması olanların gözle görülür bozukluk seviyesi, kolobomun (veya birden fazla varsa kolobomatanın) konumuna ve kapsamına bağlı olarak görme problemi yaşamamaktan yalnızca açık veya koyu görmeye kadar değişebilir. Oküler koloboma nispeten nadirdir ve her 10.000 doğumda birden azını etkiler.

Belirti ve bulgular

10 aylık bir çocuğun sağ gözünde iris kolobomu. Öğrenci, resimde gösterilenden daha küçük bir boyuta büzüşemez, ancak yine de düşük ışıkta genişleyebilir.

Kolobomun boyutuna ve konumuna bağlı olarak görsel etkiler hafif ila daha şiddetli olabilir. Örneğin irisin sadece küçük bir kısmı eksikse, görme normal olabilir; büyük bir kısmı retina veya (özellikle) optik sinir eksik, vizyon zayıf olabilir. Genellikle posterior kolobomata, inferior retinayı etkiler ve sonuçta üstün görme alanında eksiklik olur. Diğer durumlar bir koloboma ile ilişkilendirilebilir. Bazen gözün boyutu küçülebilir, bu duruma mikroftalmi. Glokom, nistagmus, skotoma veya şaşılık ayrıca oluşabilir.

İlgili koşullar

Kolobom içeren veya bununla ilişkili diğer oküler malformasyonlar:

  • CHARGE sendromu olarak kullanıma giren bir terim kısaltma bir dizi yeni doğan çocukta görülen alışılmadık konjenital özellikler dizisi için.[2] Harfler şu anlama gelir: cgözün oloboması, hkulak kusurları, aTresia burun Choanae, rbüyüme ve / veya gelişmenin hızlandırılması, genital ve / veya idrar anormallikleri ve eanormallikler ve sağırlık. Bu özellikler artık tanı koymada kullanılmasa da adı kalmıştır.
  • Kedi gözü sendromu insan vücudunun kısa kolu (p) ve uzun kolunun (q) küçük bir bölümünün neden olduğu kromozom 22 olağan iki kez yerine üç (trizomik) veya dört kez (tetrasomik) olmak. "Kedi gözü" terimi, bazı hastaların gözlerindeki dikey kolobomların özel görünümü nedeniyle ortaya çıktı.
  • Patau sendromu (trizomi 13), bazıları mikroftalmi dahil yapısal göz kusurlarını içeren bir dizi deformiteye neden olabilen bir kromozomal anormallik, Peters anomalisi, katarakt, iris ve / veya fundus kolobom, retina displazisi veya retina dekolmanı, duyusal nistagmus, kortikal görme kaybı, ve optik sinir hipoplazisi.
  • Treacher Collins sendromu otozomal dominant sendromun mutasyonunun neden olduğu TCOF1. Koloboma, bir dizi özelliğin parçasıdır fasiyes aşağı kayan gözler, kulak anomalileri veya zigomatik kemik ve çene hipoplazisi (mikrognati) gibi kraniyofasiyal malformasyonların özellikleri.
  • Eğik Disk Sendromu: ile ilişkili olağandışı bir konjenital malformasyon miyop astigmat optik sinirin (optik disk) göz içi ucunun eğilmesi ile karakterizedir; Fuchs koloboma.

Nedenleri

Koloboma bir mutasyonla ilişkilendirilebilir. PAX2 gen.[3]

Çocukların% 90'ından fazlasında göz anormalliklerinin meydana geldiği gösterilmiştir. fetal alkol sendromu.[4]

Teşhis

Tipik olarak bir kolobom, merkeze doğru yuvarlak uçlu oval veya kuyruklu yıldız şeklinde görünür. Kenarlarda birkaç damar (retina veya koroid) olabilir. Yüzeyde düzensiz çöküntü olabilir.

Tedavi

İris koloboması çeşitli şekillerde tedavi edilebilir. Basit bir kozmetik çözüm, yapay bir göz bebeği açıklığına sahip özel bir kozmetik kontakt lenstir. İris defektinin cerrahi olarak onarımı da mümkündür. Cerrahlar bazı durumlarda dikiş atarak kusuru kapatabilirler.

Görme gözlükler, kontakt lensler ve hatta lazer göz ameliyatı ile geliştirilebilir, ancak retina etkilenirse veya varsa sınırlı olabilir. ambliyopi.[5]

Epidemiyoloji

Vaka sayısı 10.000 doğumda 0.5 ila 0.7 civarındadır ve bu da onu nispeten nadir bir durum haline getirir.[6]

Önemli durumlar

Kolobomlu kayda değer kişiler arasında geç aktör yer alıyor John Ritter, model / oyuncu Karolina Wydra, New York Times köşe yazarı Andrew Ross Sorkin, Tenis oyuncusu Arnaud Clément, pop şarkıcısı söz yazarı Lachi, ve George Soros. Madeleine McCann 2007 yılında Portekiz'de kaybolan genç kızın durumu yok. Göz bebeğinin altında çil var.[kaynak belirtilmeli ] Eşsiz gözü, ebeveynlerinin medyanın onu bulmaya çağırdığı büyük bir bölümdü.

Referanslar

  1. ^ kolobom, Mosby's Medical, Nursing & Allied Health Dictionary Dördüncü Baskı, Mosby Year-Book, 1994, s. 361
  2. ^ Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (1981). "Koloboma, konjenital kalp hastalığı ve çoklu anomalili koanal atrezi: CHARGE birleşmesi". J. Pediatr. 99 (2): 223–7. doi:10.1016 / S0022-3476 (81) 80454-4. PMID  6166737.
  3. ^ Cunliffe HE, McNoe LA, Ward TA, Devriendt K, Brunner HG, Eccles MR (Ekim 1998). "Ürogenital anomalilerle ilişkili izole kolobom veya kolobomatalı hastalarda PAX2 mutasyonlarının prevalansı". J. Med. Genet. 35 (10): 806–12. doi:10.1136 / jmg.35.10.806. PMC  1051454. PMID  9783702.
  4. ^ "Fetal alkol sendromunda göz anormallikleri". Ulster Med J. 78: 164–5. Eylül 2009. PMC  2773598. PMID  19907681.
  5. ^ RNIB veritabanı - Görme engelli ve az gören kişileri desteklemek - Coloboma; http://www.rnib.org.uk/eye-health-eye-conditions-z-eye-conditions/coloboma#P92_9303
  6. ^ Hornby, SJ; Adolph, S; Gilbert, CE; Dandona, L; Foster, A (Mart 2000). "Kolobomlu çocuklarda görme keskinliği: klinik özellikler ve yeni bir fenotipik sınıflandırma sistemi". Oftalmoloji. 107 (3): 511–20. doi:10.1016 / S0161-6420 (99) 00140-2. PMID  10711890.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar