Kristalin, gama D - Crystallin, gamma D
Gama kristalli D bir protein insanlarda kodlanır CRYGD gen.[5]
Kristaller iki sınıfa ayrılır: taksona özgü veya enzim ve her yerde bulunur. İkinci sınıf, omurgalı göz merceğinin ana proteinlerini oluşturur ve merceğin şeffaflığını ve kırılma indisini korur. Lens merkezi lif hücreleri gelişme sırasında çekirdeklerini kaybettikleri için, bu kristaller yapılır ve daha sonra yaşam boyunca tutulur, bu da onları son derece kararlı proteinler yapar. Memeli mercek kristalleri alfa, beta ve gama ailelerine ayrılır; beta ve gama kristalleri de bir süper aile olarak kabul edilir. Alfa ve beta aileleri ayrıca asidik ve bazik gruplara ayrılır. Kristallerde yedi protein bölgesi mevcuttur: dört homolog motif, bir bağlantı peptidi ve N- ve C-terminal uzantıları. Gama kristalleri, yüksek derecede simetrik, monomerik proteinlerden oluşan homojen bir gruptur ve tipik olarak bağlantıdan yoksundur. peptidler ve terminal uzantıları. Erken gelişimden sonra farklı şekilde düzenlenirler. Dört gama kristali genleri (gama-A'dan gama-D'ye) ve üç sözde gen (gama-E, gama-F, gama-G), bir gen kümesi olarak bir genomik segmentte art arda düzenlenmiştir. Spesifik genlerdeki yaşlanma veya mutasyonlardan dolayı, gama kristalleri katarakt oluşumunda rol oynamıştır.[5]
Referanslar
- ^ a b c ENSG00000285434 GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000118231, ENSG00000285434 - Topluluk, Mayıs 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000067299 - Topluluk, Mayıs 2017
- ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
- ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
- ^ a b "Entrez Geni: CRYGD kristalin, gama D".
daha fazla okuma
- Graw J (1998). "Kristaller: genler, proteinler ve hastalıklar". Biol. Kimya. 378 (11): 1331–48. doi:10.1515 / bchm.1997.378.11.1299. PMID 9426193.
- Slingsby C, Clout NJ (2000). "Kristallerin Yapısı". Eye (Londra, İngiltere). 13 (Pt 3b) (3): 395–402. doi:10.1038 / göz.1999.113. PMID 10627816.
- Brakenhoff RH, Aarts HJ, Reek FH, vd. (1991). "İnsan gama kristali genleri. Yok olma yolunda bir gen ailesi". J. Mol. Biol. 216 (3): 519–32. doi:10.1016/0022-2836(90)90380-5. PMID 2258929.
- Shiloh Y, Donlon T, Bruns G, vd. (1986). "İnsan gama kristali gen kümesinin (CRYG) kromozom 2'nin uzun kolu, bölge q33-36'ya atanması". Hum. Genet. 73 (1): 17–9. doi:10.1007 / BF00292656. PMID 3011643. S2CID 27997711.
- Lubsen NH, Renwick JH, Tsui LC, vd. (1987). "Bir insan kalıtsal kataraktı için bir lokus, gama kristalin gen ailesiyle yakından bağlantılıdır". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 84 (2): 489–92. Bibcode:1987PNAS ... 84..489L. doi:10.1073 / pnas.84.2.489. PMC 304234. PMID 3025877.
- Meakin SO, Du RP, Tsui LC, Breitman ML (1987). "İnsan gözü merceğinin gama kristalleri: gen ailesinin beş üyesinin ifade analizi". Mol. Hücre. Biol. 7 (8): 2671–9. doi:10.1128 / mcb.7.8.2671. PMC 367883. PMID 3670288.
- Meakin SO, Breitman ML, Tsui LC (1985). "İnsan gama kristali gen ailesinin beş üyesi arasındaki yapısal ve evrimsel ilişkiler". Mol. Hücre. Biol. 5 (6): 1408–14. doi:10.1128 / mcb.5.6.1408. PMC 366871. PMID 4033658.
- Rogaev EI, Rogaeva EA, Korovaitseva GI, vd. (1997). "Polimorfik konjenital kataraktın insan kromozomu 2q33-35 üzerindeki gama kristalin gen lokusuna bağlantısı". Hum. Mol. Genet. 5 (5): 699–703. doi:10.1093 / hmg / 5.5.699. PMID 8733140.
- Andley UP, Mathur S, Griest TA, Petrash JM (1997). "İnsan alfaA kristalinin klonlama, ekspresyonu ve şaperon benzeri aktivitesi". J. Biol. Kimya. 271 (50): 31973–80. doi:10.1074 / jbc.271.50.31973. PMID 8943244.
- Lampi KJ, Ma Z, Shih M, vd. (1997). "BetaA3, betaB3 ve betaA4 kristallerinin sekans analizi, genç insan lensindeki ana proteinlerin tanımlanmasını tamamlar". J. Biol. Kimya. 272 (4): 2268–75. doi:10.1074 / jbc.272.4.2268. PMID 8999933.
- Stephan DA, Gillanders E, Vanderveen D, vd. (1999). "ΓD-kristalin geninin mutasyonunun neden olduğu progresif genç başlangıçlı noktalı katarakt". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 96 (3): 1008–12. Bibcode:1999PNAS ... 96.1008S. doi:10.1073 / pnas.96.3.1008. PMC 15341. PMID 9927684.
- Héon E, Priston M, Schorderet DF, vd. (1999). "Γ-Kristaller ve İnsan Kataraktları: Daha Net Yapılmış Bir Bulmaca". Am. J. Hum. Genet. 65 (5): 1261–7. doi:10.1086/302619. PMC 1288278. PMID 10521291.
- Pande A, Pande J, Asherie N, ve diğerleri. (2000). "Progresif genç başlangıçlı kalıtsal kataraktın moleküler temeli". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 97 (5): 1993–8. Bibcode:2000PNAS ... 97.1993P. doi:10.1073 / pnas.040554397. PMC 15742. PMID 10688888.
- Kmoch S, Brynda J, Asfaw B, vd. (2000). "Yeni bir insan gammaD-kristalin aleli ile protein kristalografisi ile açıklanan benzersiz bir katarakt fenotipi arasındaki bağlantı". Hum. Mol. Genet. 9 (12): 1779–86. doi:10.1093 / hmg / 9.12.1779. PMID 10915766.
- Pande A, Pande J, Asherie N, ve diğerleri. (2001). "Kristal katarakt: Protein kristalleşmesinin neden olduğu insan genetik kataraktı". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 98 (11): 6116–20. Bibcode:2001PNAS ... 98.6116P. doi:10.1073 / pnas.101124798. PMC 33431. PMID 11371638.
- Santhiya ST, Shyam Manohar M, Rawlley D, vd. (2002). "-Kristalin genlerindeki yeni mutasyonlar otozomal dominant konjenital katarakta neden olur". J. Med. Genet. 39 (5): 352–8. doi:10.1136 / jmg.39.5.352. PMC 1735119. PMID 12011157.
- MacCoss MJ, McDonald WH, Saraf A, vd. (2002). "Protein komplekslerinden ve mercek dokusundan protein değişikliklerinin pompalı tüfekle tanımlanması". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (12): 7900–5. Bibcode:2002PNAS ... 99.7900M. doi:10.1073 / pnas.122231399. PMC 122992. PMID 12060738.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
PDB galerisi | |
|---|---|
|
 | Bu makale bir gen açık insan kromozomu 2 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek. |