Sistatin B - Cystatin B

Sistatin B, İnsan.
CSTB
Protein CSTB PDB 1stf.png
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarCSTB, CST6, EPM1, EPM1A, PME, STFB, ULD, Sistatin B, CPI-B
Harici kimliklerOMIM: 601145 MGI: 109514 HomoloGene: 79 GeneCard'lar: CSTB
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 21 (insan)
Chr.Kromozom 21 (insan)[1]
Kromozom 21 (insan)
CSTB için genomik konum
CSTB için genomik konum
Grup21q22.3Başlat43,772,511 bp[1]
Son43,776,445 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE CSTB 201201 fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000100

NM_007793

RefSeq (protein)

NP_000091

NP_031819

Konum (UCSC)Tarih 21: 43.77 - 43.78 MbTarih 10: 78.43 - 78.43 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Sistatin-B bir protein insanlarda kodlanır CSTB gen.[5][6]

Sistatin süper ailesi, çok sayıda sistatin benzeri sekans içeren proteinleri kapsar. Üyelerden bazıları aktif sistein proteaz inhibitörleridir, diğerleri ise bu inhibitör aktiviteyi kaybetmiş veya belki de hiç edinmemişlerdir. Üst ailede tip 1 sistatinler (stefinler), tip 2 sistatinler ve kininojenler dahil olmak üzere üç inhibe edici aile vardır. Bu gen, hücre içi bir tiol proteaz inhibitörü olarak işlev gören bir stefini kodlar. Protein, kovalent olmayan kuvvetler tarafından stabilize edilmiş bir dimer oluşturabilir, papain ve katepsinler l, h ve b. Proteinin, lizozomlardan sızan proteazlara karşı korunmada rol oynadığı düşünülmektedir. Kanıt, bu gendeki mutasyonların ilerleyici hastalarda birincil kusurlardan sorumlu olduğunu göstermektedir. miyoklonik epilepsi (EPM1).[6]

Etkileşimler

Sistatin B'nin etkileşim ile Katepsin B.[7][8]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000160213 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000005054 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Pennacchio LA, Lehesjoki AE, Stone NE, Willour VL, Virtaneva K, Miao J, D'Amato E, Ramirez L, Faham M, Koskiniemi M, Warrington JA, Norio R, de la Chapelle A, Cox DR, Myers RM (Nisan 1996) . "Progresif miyoklonus epilepsisinde (EPM1) sistatin B'yi kodlayan gendeki mutasyonlar". Bilim. 271 (5256): 1731–4. Bibcode:1996Sci ... 271.1731P. doi:10.1126 / science.271.5256.1731. PMID  8596935. S2CID  84361089.
  6. ^ a b "Entrez Geni: CSTB sistatin B (stefin B)".
  7. ^ Pavlova, Alona; Björk Ingemar (Eylül 2003). "Sistatin C veya B özelliklerinin, sistatin A'nın (stefin A) N-terminal bölgesine veya ikinci bağlanma döngüsüne aşılanması, sistein proteinazların inhibisyonunu büyük ölçüde artırır". Biyokimya. Amerika Birleşik Devletleri. 42 (38): 11326–33. doi:10.1021 / bi030119v. ISSN  0006-2960. PMID  14503883.
  8. ^ Kutup; Björk I (Eylül 2001). "Sistein proteinazlarının inhibisyonunda insan ve sığır sistatin B'nin (stefin B) tek sistein kalıntısı, Cys 3'ün rolü". Protein Bilimi. Amerika Birleşik Devletleri. 10 (9): 1729–38. doi:10.1110 / ps.11901. ISSN  0961-8368. PMC  2253190. PMID  11514663.

daha fazla okuma

Dış bağlantılar