D2HGDH - D2HGDH - Wikipedia

D2HGDH
Tanımlayıcılar
Takma adlarD2HGDH, D2HGD, D-2-hidroksiglutarat dehidrojenaz
Harici kimliklerOMIM: 609186 MGI: 2138209 HomoloGene: 5534 GeneCard'lar: D2HGDH
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 2 (insan)
Chr.Kromozom 2 (insan)[1]
Kromozom 2 (insan)
D2HGDH için genomik konum
D2HGDH için genomik konum
Grup2q37.3Başlat241,734,602 bp[1]
Son241,768,816 bp[1]
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001287249
NM_152783
NM_001352824

NM_178882
NM_001310767

RefSeq (protein)

NP_001274178
NP_689996
NP_001339753

NP_001297696
NP_849213

Konum (UCSC)Chr 2: 241.73 - 241.77 MbChr 1: 93.82 - 93.85 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

D-2-hidroksiglutarat dehidrojenaz, mitokondriyal bir enzim insanlarda kodlanır D2HGDH gen.[5][6][7]

Bu gen, FAD bağlayıcı oksidoredüktaz / transferaz tip 4 ailesine ait bir mitokondriyal enzim olan D-2hidroksiglutarat dehidrojenazı kodlar. En çok karaciğer ve böbrekte aktif olan, aynı zamanda kalp ve beyinde de aktif olan bu enzim, D-2-hidroksiglutarat -e 2-ketoglutarat. Bu gendeki mutasyonlar, D-2-hidroksiglutarik asidüri gelişimsel gecikme, epilepsi, hipotoni ve dismorfik özelliklere neden olan nadir resesif bir nörometabolik bozukluktur.[7]

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000180902 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000073609 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Achouri Y, Noel G, Vertommen D, Rider MH, Veiga-Da-Cunha M, Van Schaftingen E (Haziran 2004). "D-2-hidroksiglutarat üzerine etki eden bir dehidrojenazın tanımlanması". Biyokimya J. 381 (Pt 1): 35–42. doi:10.1042 / BJ20031933. PMC  1133759. PMID  15070399.
  6. ^ Struys EA, Salomons GS, Achouri Y, Van Schaftingen E, Grosso S, Craigen WJ, Verhoeven NM, Jakobs C (Ocak 2005). "D-2-hidroksiglutarat dehidrojenaz genindeki mutasyonlar D-2-hidroksiglutarik asidüriye neden olur". Am J Hum Genet. 76 (2): 358–60. doi:10.1086/427890. PMC  1196381. PMID  15609246.
  7. ^ a b "Entrez Geni: D2HGDH D-2-hidroksiglutarat dehidrojenaz".

daha fazla okuma