DARS (gen) - DARS (gene)

DARS1
Mevcut yapılar
PDB	Ortolog araması: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	4J15
Tanımlayıcılar
Takma adlar	DARS1, HBSL, aspRS, aspartil-tRNA sentetaz, aspartil-tRNA sentetaz 1, DARS
Harici kimlikler	OMIM: 603084 MGI: 2442544 HomoloGene: 1032 GeneCard'lar: DARS1
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 2 (insan)
Son	135,986,100 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 1 (fare)
Son	128,417,368 bp
RNA ifadesi Desen
	; ;
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• aspartat-tRNA ligaz aktivitesi; • aminoasil-tRNA ligaz aktivitesi; • nükleotid bağlanması; • ligaz aktivitesi; • GO: 0001948 protein bağlama; • ATP bağlama; • aminoasilaz aktivitesi; • nükleik asit bağlanması; • RNA bağlanması;
Hücresel bileşen	• hücre dışı eksozom; • zar; • sitoplazma; • aminoasil-tRNA sentetaz multienzim kompleksi; • sitozol; • sinaps;
Biyolojik süreç	• protein çevirisi için tRNA aminoasilasyonu; • protein biyosentezi; • aspartil-tRNA aminoasilasyon; • makromoleküler kompleks montaj;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	1615
	226414
	ENSG00000115866
	ENSMUSG00000026356
	P14868
	Q922B2
	NM_001349; NM_001293312
	NM_145507; NM_177445
	NP_001280241; NP_001340
	NP_663482; NP_803228
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Aspartil-tRNA sentetaz, sitoplazmik bir enzim insanlarda kodlanır DARS gen.^[5]^[6]

Aspartil-tRNA sentetaz (DARS), çoklu enzim kompleksinin bir parçasıdır. aminoasil-tRNA sentetazlar. Aspartil-tRNA sentetaz, protein biyosentezi sırasında aynı kökenli tRNA'sını aspartat ile yükler.^[6]

Klinik önemi

DARS'daki mutasyonlar, neden olarak tanımlanmıştır. lökoensefalopati, hypomiyelinizasyon byağmur sapı ve spinal kord tutulumu ve lörneğin spastisite (HBSL).^[7]

Ayrıca bakınız

Aspartat-tRNA ligaz

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000115866 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000026356 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Jacobo-Molina A, Peterson R, Yang DC (Ekim 1989). "cDNA dizisi, tahmini birincil yapı ve insan aspartil-tRNA sentetazının gelişen amfifilik sarmalı". J Biol Kimya. 264 (28): 16608–12. PMID 2674137.
^ ^a ^b "Entrez Geni: DARS aspartil-tRNA sentetaz".
^ Taft RJ, Vanderver A, Leventer RJ, Damiani SA, Simons C, Grimmond SM, Miller D, Schmidt J, Lockhart PJ, Pope K, Ru K, Crawford J, Rosser T, de Coo IF, Juneja M, Verma IC, Prabhakar P, Blaser S, Raiman J, Pouwels PJ, Bevova MR, Abbink TE, van der Knaap MS, Wolf NI (2013). "DARS mutasyonları, beyin sapı ve omurilik tutulumu ile hipomiyelinasyona ve bacak spastisitesine neden olur". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 92 (5): 774–780. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.04.006. PMC 3644624. PMID 23643384.

daha fazla okuma

Norcum MT (1991). "Yüksek moleküler kütleli aminoasil-tRNA sentetaz kompleksinin yapısal analizi. Nötr tuzların ve deterjanların etkileri". J. Biol. Kimya. 266 (23): 15398–405. PMID 1651330.
Reed VS, Wastney ME, Yang DC (1995). "Aminoasil-tRNA'nın aminoasil-tRNA sentetazdan uzama faktörü 1 alfa'ya transfer mekanizmaları". J. Biol. Kimya. 269 (52): 32932–6. PMID 7806521.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo kapaklama: ökaryotik mRNA'ların kapak yapısını oligoribonükleotidlerle değiştirmek için basit bir yöntem". Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Escalante C, Yang DC (1993). "Escherichia coli'de insan aspartil-tRNA sentetazının ifadesi. N-terminal varsayılan amfifilik sarmalının fonksiyonel analizi". J. Biol. Kimya. 268 (8): 6014–23. PMID 8449960.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, vd. (1997). "Tam uzunlukta zenginleştirilmiş ve 5'-uçta zenginleştirilmiş bir cDNA kitaplığının yapımı ve karakterizasyonu". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Quevillon S, Robinson JC, Berthonneau E, vd. (1999). "Aminoasil-tRNA sentetazların makromoleküler topluluğu: protein-protein etkileşimlerinin belirlenmesi ve bir çekirdek proteinin karakterizasyonu". J. Mol. Biol. 285 (1): 183–95. doi:10.1006 / jmbi.1998.2316. PMID 9878398.
Rho SB, Kim MJ, Lee JS, vd. (1999). "Multi-tRNA sentetaz kompleksinde protein-protein etkileşimlerinin genetik diseksiyonu". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 96 (8): 4488–93. doi:10.1073 / pnas.96.8.4488. PMC 16359. PMID 10200289.
Kang J, Kim T, Ko YG, vd. (2000). "Isı şoku proteini 90, insan aminoasil-tRNA sentetazları arasındaki protein-protein etkileşimlerine aracılık eder". J. Biol. Kimya. 275 (41): 31682–8. doi:10.1074 / jbc.M909965199. PMID 10913161.
Sang Lee J, Gyu Park S, Park H, vd. (2002). "İnsan aminoasil-tRNA sentetazlarının ve uzama faktörü 1 kompleksinin alt birimlerinin etkileşim ağı". Biochem. Biophys. Res. Commun. 291 (1): 158–64. doi:10.1006 / bbrc.2002.6398. PMID 11829477.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Cheong HK, Park JY, Kim EH, ve diğerleri. (2004). "İnsan aspartil-tRNA sentetazının N-terminal uzantısının yapısı: biyolojik işlevi için çıkarımlar". Int. J. Biochem. Hücre Biol. 35 (11): 1548–57. doi:10.1016 / S1357-2725 (03) 00070-0. PMID 12824064.
Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, vd. (2004). "İnsan TNF-alfa / NF-kappa B sinyal iletim yolunun fiziksel ve işlevsel bir haritası". Nat. Hücre Biol. 6 (2): 97–105. doi:10.1038 / ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA ve diğerleri. (2004). "NIH tam uzunlukta cDNA projesinin durumu, kalitesi ve genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Bonnefond L, Fender A, Rudinger-Thirion J, ve diğerleri. (2005). "İnsan mitokondriyal aminoasil-tRNA sentetazlarının tam setine doğru: AspRS ve TyrRS karakterizasyonu". Biyokimya. 44 (12): 4805–16. doi:10.1021 / bi047527z. PMID 15779907.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, vd. (2005). "İnsan protein-protein etkileşim ağının proteom ölçekli bir haritasına doğru". Doğa. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Tu LC, Yan X, Başlık L, Lin B (2007). "N-myc aşağı yönde düzenlenmiş gen 1 interaktomunun proteomik analizi ve prostat kanseri hücrelerinde androjen yanıt programı ile etkileşimleri". Mol. Hücre. Proteomik. 6 (4): 575–88. doi:10.1074 / mcp.M600249-MCP200. PMID 17220478.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 2 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000115866 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000026356 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid2674137-5] Jacobo-Molina A, Peterson R, Yang DC (Ekim 1989). "cDNA dizisi, tahmini birincil yapı ve insan aspartil-tRNA sentetazının gelişen amfifilik sarmalı". J Biol Kimya. 264 (28): 16608–12. PMID 2674137.

[entrez-6] "Entrez Geni: DARS aspartil-tRNA sentetaz".

[7] Taft RJ, Vanderver A, Leventer RJ, Damiani SA, Simons C, Grimmond SM, Miller D, Schmidt J, Lockhart PJ, Pope K, Ru K, Crawford J, Rosser T, de Coo IF, Juneja M, Verma IC, Prabhakar P, Blaser S, Raiman J, Pouwels PJ, Bevova MR, Abbink TE, van der Knaap MS, Wolf NI (2013). "DARS mutasyonları, beyin sapı ve omurilik tutulumu ile hipomiyelinasyona ve bacak spastisitesine neden olur". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 92 (5): 774–780. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.04.006. PMC 3644624. PMID 23643384.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]