DNMT3L - DNMT3L

DNMT3L
Mevcut yapılar
PDB	Ortolog araması: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	2PV0, 2PVC, 2QRV, 4U7P, 4U7T
Tanımlayıcılar
Takma adlar	DNMT3L, DNA metiltransferaz 3 benzeri
Harici kimlikler	OMIM: 606588 MGI: 1859287 HomoloGene: 8362 GeneCard'lar: DNMT3L
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 21 (insan)
Son	44,262,216 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 10 (fare)
Son	78,063,622 bp
RNA ifadesi Desen
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• enzim bağlama; • GO: 0010576 enzim düzenleyici aktivitesi; • GO: 0010577 enzim aktivatör aktivitesi; • GO: 0001948 protein bağlama; • metal iyon bağlama; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 DNA bağlayıcı transkripsiyon faktörü aktivitesi, RNA polimeraz II'ye özgü;
Hücresel bileşen	• sitozol; • hücre çekirdeği; • ESC / E (Z) kompleksi;
Biyolojik süreç	• genetik imprinting ile gen ifadesinin düzenlenmesi; • DNA metilasyonu; • GO: 0048552 katalitik aktivitenin düzenlenmesi; • transkripsiyonun negatif düzenlenmesi, DNA şablonlu; • GO: 0048554 katalitik aktivitenin pozitif düzenlemesi; • erkek mayoz ben; • spermatogenez; • hücre farklılaşması; • Sitozin üzerinde DNA metilasyonu; • Gamet oluşumunda yer alan DNA metilasyonu; • kök hücre farklılaşması; • DNA metilasyonunun negatif düzenlenmesi; • DNA metilasyonunun pozitif düzenlenmesi; • RNA polimeraz II promotöründen transkripsiyonun düzenlenmesi;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	29947
	54427
	ENSG00000142182
	ENSMUSG00000000730
	Q9UJW3
	Q9CWR8
	NM_013369; NM_175867
NM_001081695; NM_001284197; NM_001284198; NM_001284199; NM_001284200;
	NM_019448
	NP_037501; NP_787063
NP_001075164; NP_001271126; NP_001271127; NP_001271128; NP_001271129;
	NP_062321
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

DNA (sitozin-5) -metiltransferaz 3 benzeri bir enzim insanlarda kodlanır DNMT3L gen.^[5]^[6]

Fonksiyon

CpG metilasyonu, embriyonik gelişim, damgalama ve X kromozomu inaktivasyonu için önemli olan epigenetik bir modifikasyondur. Farelerde yapılan çalışmalar, memeli gelişimi için DNA metilasyonunun gerekli olduğunu göstermiştir. Bu gen, DNA metiltransferazlara benzerlik gösteren bir nükleer proteini kodlar. Metiltransferaz aktivitesi için gerekli amino asit kalıntılarını içermediğinden, bu proteinin bir DNA metiltransferaz olarak işlev gördüğü düşünülmemektedir. Bununla birlikte, bu protein, DNA sitozin metiltransferaz 3 alfa ile de novo metilasyonu uyarır ve maternal genomik izlerin oluşturulması için gerekli olduğu düşünülmektedir. Bu protein ayrıca histon deasetilaz 1 ile etkileşim yoluyla transkripsiyonel bastırmaya aracılık eder. Alternatif birleştirme, iki transkript varyantı ile sonuçlanır. Ek bir ekleme varyantı tanımlanmış ancak biyolojik geçerliliği belirlenmemiştir.^[6]

Etkileşimler

DNMT3L'nin etkileşim ile HDAC1.^[7]^[8]

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000142182 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000000730 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Aapola U, Kawasaki K, Scott HS, Ollila J, Vihinen M, Heino M, Shintani A, Kawasaki K, Minoshima S, Krohn K, Antonarakis SE, Shimizu N, Kudoh J, Peterson P (Ağustos 2000). "Sitozin-5-metiltransferaz 3 gen ailesi ile ilgili 21q22.3 üzerinde yeni bir çinko parmak geni olan DNMT3L'nin izolasyonu ve başlangıç karakterizasyonu". Genomik. 65 (3): 293–8. doi:10.1006 / geno.2000.6168. PMID 10857753.
^ ^a ^b "Entrez Geni: DNMT3L DNA (sitozin-5 -) - metiltransferaz 3 benzeri".
^ Aapola U, Liiv I, Peterson P (2002). "Baskı düzenleyici DNMT3L, histon deasetilaz aktivitesi ile ilişkili bir transkripsiyonel baskılayıcıdır". Nükleik Asitler Res. 30 (16): 3602–8. doi:10.1093 / nar / gkf474. PMC 134241. PMID 12177302.
^ Deplus R, Brenner C, Burgers WA, Putmans P, Kouzarides T, de Launoit Y, Fuks F (Eylül 2002). "Dnmt3L, histon deasetilazı toplayan bir transkripsiyonel baskılayıcıdır". Nükleik Asitler Res. 30 (17): 3831–8. doi:10.1093 / nar / gkf509. PMC 137431. PMID 12202768.

daha fazla okuma

Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, vd. (2000). "İnsan kromozomu 21'in DNA dizisi". Doğa. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Natur.405..311H. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.
Hata K, Okano M, Lei H, Li E (2002). "Dnmt3L, farelerde maternal izler oluşturmak için Dnmt3 de novo DNA metiltransferaz ailesi ile işbirliği yapar". Geliştirme. 129 (8): 1983–93. PMID 11934864.
Burgers WA, Fuks F, Kouzarides T (2002). "DNA metiltransferazlar kromatine bağlanır". Trendler Genet. 18 (6): 275–7. doi:10.1016 / S0168-9525 (02) 02667-7. PMID 12044346.
Aapola U, Liiv I, Peterson P (2002). "Baskı düzenleyici DNMT3L, histon deasetilaz aktivitesi ile ilişkili bir transkripsiyonel baskılayıcıdır". Nükleik Asitler Res. 30 (16): 3602–8. doi:10.1093 / nar / gkf474. PMC 134241. PMID 12177302.
Deplus R, Brenner C, Burgers WA, vd. (2002). "Dnmt3L, histon deasetilazı toplayan bir transkripsiyonel baskılayıcıdır". Nükleik Asitler Res. 30 (17): 3831–8. doi:10.1093 / nar / gkf509. PMC 137431. PMID 12202768.
Kierszenbaum AL (2003). "Genomik baskı ve epigenetik yeniden programlama: çatallanma yolları bahçesini ortaya çıkarmak". Mol. Reprod. Dev. 63 (3): 269–72. doi:10.1002 / mrd.90011. PMID 12237941. S2CID 27224099.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Chedin F, Lieber MR, Hsieh CL (2003). "DNA metiltransferaz benzeri protein DNMT3L, Dnmt3a ile de novo metilasyonu uyarır". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16916–21. doi:10.1073 / pnas.262443999. PMC 139244. PMID 12481029.
Huntriss J, Hinkins M, Oliver B, vd. (2004). "İnsan dişi germ hattında, preimplantasyon embriyolarında ve embriyonik kök hücrelerde DNA metiltransferazlar ve metil-CpG bağlayıcı proteinler için mRNA'ların ifadesi". Mol. Reprod. Dev. 67 (3): 323–36. doi:10.1002 / mrd.20030. PMID 14735494. S2CID 39440312.
Suetake I, Shinozaki F, Miyagawa J, vd. (2004). "DNMT3L, Dnmt3a ve Dnmt3b'nin DNA metilasyon aktivitesini doğrudan bir etkileşim yoluyla uyarır". J. Biol. Kimya. 279 (26): 27816–23. doi:10.1074 / jbc.M400181200. PMID 15105426.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA ve diğerleri. (2004). "NIH Tam Boy cDNA Projesinin Durumu, Kalitesi ve Genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, vd. (2005). "İnsan protein-protein etkileşim ağının proteom ölçekli bir haritasına doğru". Doğa. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Hata K, Kusumi M, Yokomine T, vd. (2006). "Dnmt3L-eksik erkek germ hücrelerinde mayotik ve epigenetik sapmalar". Mol. Reprod. Dev. 73 (1): 116–22. doi:10.1002 / mrd.20387. PMID 16211598. S2CID 46442710.
Xie ZH, Huang YN, Chen ZX, vd. (2006). "ICF sendromunda DNA metiltransferaz DNMT3B'deki mutasyonlar, DNMT3L tarafından düzenlenmesini etkiler". Hum. Mol. Genet. 15 (9): 1375–85. doi:10.1093 / hmg / ddl059. PMID 16543361.
Yokomine T, Hata K, Tsudzuki M, Sasaki H (2006). "Omurgalı DNMT3 gen ailesinin evrimi: DNMT3L'nin varlığı ile genomik baskı arasında olası bir bağlantı". Cytogenet. Genom Res. 113 (1–4): 75–80. doi:10.1159/000090817. PMID 16575165. S2CID 20182138.
Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, vd. (2006). "Hücre dizisi tabanlı hücre içi lokalizasyon taraması, insan kromozom 21 proteinlerinin yeni fonksiyonel özelliklerini ortaya çıkarır". BMC Genomics. 7: 155. doi:10.1186/1471-2164-7-155. PMC 1526728. PMID 16780588.
Kareta MS, Botello ZM, Ennis JJ, vd. (2006). "İnsan DNMT3L'si tarafından de novo metilasyonun yeniden oluşturulması ve uyarılma mekanizması". J. Biol. Kimya. 281 (36): 25893–902. doi:10.1074 / jbc.M603140200. PMID 16829525.
Ooi SK, Qiu C, Bernstein E, vd. (2007). "DNMT3L, histon H3'ün metillenmemiş lizini 4'ü DNA'nın de novo metilasyonuna bağlar". Doğa. 448 (7154): 714–7. Bibcode:2007Natur.448..714O. doi:10.1038 / nature05987. PMC 2650820. PMID 17687327.
Jia D, Jurkowska RZ, Zhang X, vd. (2007). "Dnmt3L'ye bağlı Dnmt3a'nın yapısı, de novo DNA metilasyonu için bir model öneriyor". Doğa. 449 (7159): 248–51. Bibcode:2007Natur.449..248J. doi:10.1038 / nature06146. PMC 2712830. PMID 17713477.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000142182 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000000730 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid10857753-5] Aapola U, Kawasaki K, Scott HS, Ollila J, Vihinen M, Heino M, Shintani A, Kawasaki K, Minoshima S, Krohn K, Antonarakis SE, Shimizu N, Kudoh J, Peterson P (Ağustos 2000). "Sitozin-5-metiltransferaz 3 gen ailesi ile ilgili 21q22.3 üzerinde yeni bir çinko parmak geni olan DNMT3L'nin izolasyonu ve başlangıç karakterizasyonu". Genomik. 65 (3): 293–8. doi:10.1006 / geno.2000.6168. PMID 10857753.

[entrez-6] "Entrez Geni: DNMT3L DNA (sitozin-5 -) - metiltransferaz 3 benzeri".

[pmid12177302-7] Aapola U, Liiv I, Peterson P (2002). "Baskı düzenleyici DNMT3L, histon deasetilaz aktivitesi ile ilişkili bir transkripsiyonel baskılayıcıdır". Nükleik Asitler Res. 30 (16): 3602–8. doi:10.1093 / nar / gkf474. PMC 134241. PMID 12177302.

[pmid12202768-8] Deplus R, Brenner C, Burgers WA, Putmans P, Kouzarides T, de Launoit Y, Fuks F (Eylül 2002). "Dnmt3L, histon deasetilazı toplayan bir transkripsiyonel baskılayıcıdır". Nükleik Asitler Res. 30 (17): 3831–8. doi:10.1093 / nar / gkf509. PMC 137431. PMID 12202768.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]