ENSA (gen) - ENSA (gene) - Wikipedia

ENSA
Tanımlayıcılar
Takma adlarENSA, ARPP-19e, endosülfin alfa
Harici kimliklerOMIM: 603061 MGI: 1891189 HomoloGene: 37924 GeneCard'lar: ENSA
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 1 (insan)
Chr.Kromozom 1 (insan)[1]
Kromozom 1 (insan)
ENSA için genomik konum
ENSA için genomik konum
Grup1q21.3Başlat150,600,851 bp[1]
Son150,629,612 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE ENSA 221486 fs.png'de

PBB GE ENSA 202596 fs.png'de

PBB GE ENSA 221487 s fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001026212
NM_019561

RefSeq (protein)

NP_001021383
NP_062507

Konum (UCSC)Chr 1: 150.6 - 150.63 MbChr 3: 95.62 - 95.63 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Alfa-endosülfin bir protein insanlarda kodlanır ENSA gen.[5][6]

Bu gen tarafından kodlanan protein, yüksek oranda korunmuş cAMP ile düzenlenmiş bir fosfoprotein (ARPP) ailesi. Bu protein endojen olarak tanımlandı ligand için sülfonilüre reseptör ABCC8 / SUR1. ABCC8, düzenleyici alt birimidir. ATP'ye duyarlı potasyum (KATP) kanalı üzerinde bulunan hücre zarı pankreas beta hücreleri ve kontrolünde anahtar rol oynar insülin serbest bırakmak pankreas beta hücreleri. Bu proteinin KATP kanallarının endojen bir düzenleyicisi olduğu düşünülmektedir. In vitro çalışmalar, bu proteinin KATP kanalı ile etkileşim yoluyla insülin salgılanmasını modüle ettiğini göstermiştir ve bu gen için aday gen olarak önerilmiştir. 2 tip diyabet. En az sekiz alternatif olarak eklenmiş transkript çeşitleri farklı kodlama izoformlar gözlemlenmiştir.[6]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürüm 89: ENSG00000143420 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000038619 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Heron L, Virsolvy A, Peyrollier K, Gribble FM, Le Cam A, Ashcroft FM, Bataille D (Ağu 1998). "İnsan a-endosülfin, sülfonilüreye duyarlı KATP kanalının olası bir düzenleyicisi: Moleküler klonlama, ekspresyon ve biyolojik özellikler". Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (14): 8387–91. doi:10.1073 / pnas.95.14.8387. PMC  20985. PMID  9653196.
  6. ^ a b "Entrez Geni: ENSA endosülfin alfa".

daha fazla okuma