Mine-renal sendrom - Enamel-renal syndrome

Mine-Renal sendromu
	Otozomal resesif patern, bu durumun kalıtım şeklidir
Uzmanlık	Gastroenteroloji

Mine-Renal sendromu nadir otozomal resesif şart.^[1] Bu durum aynı zamanda idiyopatik çok merkezli kemik erimesi ile nefropati. Diş anomalileri ile karakterizedir ve nefrokalsinoz.

Sunum

Diş anormallikleri şunları içerir:

hipoplastik amelogenezis imperfekta
mikrodonti
pulpa içi kireçlenme
etkilenmiş arka dişler ile hiperplastik perikoronal foliküller
dişeti fibromatozu
ektopik kalsifikasyonlar açık dişeti ve perikoronal dokular

Genetik

Bu duruma, içindeki mutasyonlar neden olur. FAM20A gen. Bu gen bir proteini kodlar - Golgi cihazı ilişkili salgı yolu psödokinaz.

Gen, uzun kolunda bulunur. kromozom 17 (17q24.2).

Patojen

protein bir allosterik aktivatör Golgi'nin serin /treonin protein kinaz ve katılıyor biyomineralizasyon dişlerin.

Teşhis

Tanı, klinik özellikler kümesine dayanarak şüphelenilebilir. FAM20A geninin sıralanmasıyla yapılır.

Bu durum genellikle çocuklukta teşhis edilir, ancak erken yetişkinliğe kadar tanınmayabilir. Teşhisten şüphelenilen nefrokalsinoz ve diş anormalliklerinin kombinasyonu.

Ayırıcı tanı

Tedavi

Şu anda bilinen bu durum için spesifik bir tedavi yoktur ve çeşitli özelliklerinin yönetimi normdur.

Tarih

Bu durum ilk olarak 1972'de tanımlandı.^[2]

Referanslar

^ Jaureguiberry G, De la Dure-Molla M, Parry D, Quentric M, Himmerkus N, Koike T, Poulter J, Klootwijk E, Robinette SL, Howie AJ, Patel V, Figueres ML, Stanescu HC, Issler N, Nicholson JK, Bockenhauer D, Laing C, Walsh SB, McCredie DA, Povey S, Asselin A, Picard A, Coulomb A, Medlar AJ, Bailleul-Forestier I, Verloes A, Le Caignec C, Roussey G, Guiol J, Isidor B, Logan C, Shore R, Johnson C, Inglehearn C, Al-Bahlani S, Schmittbuhl M, Clauss F, Huckert M, Laugel V, Ginglinger E, Pajarola S, Spartà G, Bartholdi D, Rauch A, Addor MC, Yamaguti PM, Safatle HP, Acevedo AC, Martelli-Júnior H, dos Santos Netos PE, Coletta RD, Gruessel S, Sandmann C, Ruehmann D, Langman CB, Scheinman SJ, Ozdemir-Ozenen D, Hart TC, Hart PS, Neugebauer U, Schlatter E, Houillier P , Gahl WA, Vikkula M, Bloch-Zupan A, Bleich M, Kitagawa H, Unwin RJ, Mighell A, Berdal A, Kleta R (2013) Otozomal resesif FAM20A Mutasyonlarının neden olduğu Nefrokalsinoz (Enamel Renal Sendrom) Nephron Physiol 122 (1-2): 1-6
^ MacGibbon D (1972) Genelleştirilmiş mine hipoplazisi ve böbrek disfonksiyonu. Aust Dent J 17: 61-63

[Jaureguiberry2013-1] Jaureguiberry G, De la Dure-Molla M, Parry D, Quentric M, Himmerkus N, Koike T, Poulter J, Klootwijk E, Robinette SL, Howie AJ, Patel V, Figueres ML, Stanescu HC, Issler N, Nicholson JK, Bockenhauer D, Laing C, Walsh SB, McCredie DA, Povey S, Asselin A, Picard A, Coulomb A, Medlar AJ, Bailleul-Forestier I, Verloes A, Le Caignec C, Roussey G, Guiol J, Isidor B, Logan C, Shore R, Johnson C, Inglehearn C, Al-Bahlani S, Schmittbuhl M, Clauss F, Huckert M, Laugel V, Ginglinger E, Pajarola S, Spartà G, Bartholdi D, Rauch A, Addor MC, Yamaguti PM, Safatle HP, Acevedo AC, Martelli-Júnior H, dos Santos Netos PE, Coletta RD, Gruessel S, Sandmann C, Ruehmann D, Langman CB, Scheinman SJ, Ozdemir-Ozenen D, Hart TC, Hart PS, Neugebauer U, Schlatter E, Houillier P , Gahl WA, Vikkula M, Bloch-Zupan A, Bleich M, Kitagawa H, Unwin RJ, Mighell A, Berdal A, Kleta R (2013) Otozomal resesif FAM20A Mutasyonlarının neden olduğu Nefrokalsinoz (Enamel Renal Sendrom) Nephron Physiol 122 (1-2): 1-6

[MacGibbon1972-2] MacGibbon D (1972) Genelleştirilmiş mine hipoplazisi ve böbrek disfonksiyonu. Aust Dent J 17: 61-63

[1]

[2]