Ekstraskeletal miksoid kondrosarkom - Extraskeletal myxoid chondrosarcoma

Ekstraskeletal miksoid kondrosarkom (EMC) nadir görülen düşük dereceli bir malign mezenkimaldir neoplazma diğerlerinden farklı olan yumuşak dokuların sarkomlar benzersiz histoloji ve karakteristik kromozomal translokasyon ile. Belirsiz bir farklılaşma vardır (henüz EMC'nin kıkırdak farklılaşma özelliğini sergilediğini gösteren hiçbir kanıt yoktur) ve nöroendokrin farklılaşması bile mümkündür.[1]

Sınıflandırma

EMC ilk olarak 1953'te Stout ve ark. farklı iskelet dışı kondrosarkom türlerini tartıştıklarında,[2] ancak EMC kavramı ilk olarak 1972'de Enzinger ve ark.[3] Brody, bunun, tipik kondrosarkomların yanı sıra düşük büyüme hızı ve hem klinik hem de histopatolojik olarak farklı anamnez ile benzersiz bir düşük dereceli malignite olduğunu düşündü.[4] Bununla birlikte, EMC hücrelerinin ebeveyn dizisi belirsiz kalır. Dünya Sağlık Örgütü Yumuşak Doku ve Kemik Tümörleri Sınıflandırmasının en son baskısına göre EMC, farklılaşması belirsiz bir tür yumuşak doku tümörü olarak sınıflandırılmıştır.[5]

Son istatistikler, EMC'nin daha yüksek bir lokal nüks, metastaz ve hasta mortalitesi insidansı gösterdiğini göstermektedir.[6] ve bu nedenle ortalama dereceli habisler olarak sınıflandırılır.

EMC nadirdir ve yumuşak doku tümörlerinin% 3'ünden azını oluşturur. Esas olarak ortalama yaşı yaklaşık 54 olan (29-73 yaş aralığı) yetişkinleri etkiler ve erkeklerde daha yaygındır, erkeklerin kadınlara oranı 2: 1'dir.[5]

Teşhis

EMCS, klinik olarak ağrı ve hassasiyetle ilişkili yavaş gelişen bir yumuşak doku kütlesi olarak görünür.[7] EMC tümörlerinin üçte ikisi esas olarak proksimal ekstremitelerin fasya altı yumuşak dokularında ve ekstremite kuşaklarında, özellikle uyluk ve popliteal fossada bulunur. Ortalama tümör boyutu yaklaşık 9,3 cm'dir (3,3–18 cm).[5] Yaygın olmayan yerler distal ekstremiteler, paraspinal kısım ve baş ve boyun bölgesidir. [8] Baş boyun bölgesi insidansı% 5'in altındadır.[1]

Sitogenetik

EMC için spesifik bir immün profil yoktur; Vakaların% 20'sinden azı, S-100 proteini.[8]

Bu tümörün sitogenetiği, kromozomlar 3q11, 15q21, 17q11 ve 22q12 ile 9q22 lokusunun karşılıklı translokasyonlarında bulunur. Diğer sitogenetik olaylar da gözlemlenebilir ancak karakteristik değildir. En yaygın translokasyon, 22q12'deki EWSR1 lokusunu ve 9q22'deki NR4A3 (TEC ve CHN olarak da bilinir) lokusunu içerir. EWSR1 dahil kimerik transkriptlerde sıklıkla görülebildiği gibi, EWSR1'in transaktivasyon alanı, NR4A3'ün DNA bağlanma alanına kaynaşmıştır. Hangi eksonların yer aldığına bağlı olarak çeşitli tipte füzyon ürünleri gözlemlenebilir. NR4A3, FOS promotörünü aktive edebilen ve hematopoietik büyüme ve farklılaşmanın düzenlenmesinde rol oynayan öksüz bir nükleer reseptördür. EMC'de DNA bağlanma alanı sabittir ve birkaç genin transaktivasyon alanları söz konusudur. Bu genler, bir RNA bağlayıcı proteini kodlayan TAF2N'yi (17q11) içerir. RNA polimeraz II, temel sarmal-döngü-sarmal ailesindeki bir transkripsiyon faktörünü kodlayan TCF12 (15q21) ve FUS ve EWSR1'e homoloji ile nükleer faktör-κB (NF-κB) sinyal yolunun bir düzenleyicisini kodlayan TFG (3q11) N-terminal bölgesi. TFG ayrıca anaplastik büyük hücreli lenfomada ALK (2p23) ile ve bazı tiroid papiller karsinomlarında NTRK1 (1q21) ile bir füzyon transkripti olarak gözlenir. Son kanıtlar, bu çeşitli translokasyonlara sahip tümörlerin benzer gen ekspresyon profillerine sahip olduğunu göstermektedir.[9]

Patolojik özellikler

EMC, tüm miksoid yumuşak doku neoplazmaları arasında tümörler arasındaki en küçük morfolojik varyasyonu gösterir. Miksoid matriks, diğer miksoid lezyonların çoğunun grenli görünümünden farklı olan fibröz bir yapıya sahiptir. Hava ile kurutulmuş numunelerde macenta ile boyanmıştır. Tüm miksoid tümörler arasında EMC en az vasküler yapıya sahiptir. Kondroblast benzeri lakunalar oluşabilir, ancak hyalin kıkırdak farklılaşması tarif edilmemiştir.

Smearlar, gevşek şekilde kohezif kordonlar ve yuvalardan oluşan lak benzeri bir modelde düzenlenmiş, dolgun iğ şekilli veya oval tümör hücreleri içerir. Kötü huylu hücreler tek tiptir ve nükleer pleomorfizmi yoktur. Çekirdekler yuvarlak veya oval şekle sahiptir ve ince noktalı kromatin ile hiperkromatiktir. Çekirdekçik küçük ve göze çarpmıyor. Nükleer yarıklar ve oluklar yaygındır ve sitoplazma homojendir, yetersiz ila orta derecede bol miktarda bulunur ve genellikle iyi tanımlanmış hücre sınırları ile ince ve sivriltilmiş görünür.

Prognoz

EMC hastaları, hastaların% 90'ında 5 yıl,% 70'inde 10 yıl ve% 60'ında 15 yıl sağkalım oranıyla uzun süreli bir klinik seyre sahiptir. Hastaların% 48'ine varan oranda lokal nüksler görülür.[10] Metastaz vakaların yaklaşık% 50'sinde en sık meydana gelen akciğerlerde görülür ve bu tüm sarkomlarda ortak metastaz alanıdır. Herhangi bir tedavi olmaksızın nadiren pulmoner metastazların kendiliğinden gerilediği vakalar olmuştur.[11]

Tedavi

Tüm bu sarkom alt gruplarında olduğu gibi, birincil EMC için standart tedavi, yüksek riskli vakalarda radyasyon tedavisinin ardından tam cerrahi rezeksiyondur. Ne yazık ki, geleneksel kemoterapötik ve radyasyon rejimlerine yanıt oranları düşüktür.[1]

Referanslar

  1. ^ a b c Stacchiotti, Silvia; Dagrada, Gian Paolo; Morosi, Carlo; Negri, Tiziana; Romanini, Antonella; Pilotti, Silvana; Gronchi, Alessandro; Casali, Paolo G (2012-10-11). "Ekstraskeletal miksoid kondrosarkom: sunitinib'e tümör yanıtı". Klinik Sarkom Araştırması. 2 (1): 22. doi:10.1186/2045-3329-2-22. ISSN  2045-3329. PMC  3534218. PMID  23058004.
  2. ^ Stout, Arthur Purdy; Verner, Edward W. (Mayıs 1953). "Ekstraskeletal yumuşak dokuların kondrosakomu". Kanser. 6 (3): 581–590. doi:10.1002 / 1097-0142 (195305) 6: 3 <581 :: aid-cncr2820060315> 3.0.co; 2-t. ISSN  0008-543X.
  3. ^ Enzinger, Franz M .; Shiraki, Masanori (Eylül 1972). "Ekstraskeletal miksoid kondrosarkom". İnsan Patolojisi. 3 (3): 421–435. doi:10.1016 / s0046-8177 (72) 80042-x. ISSN  0046-8177. PMID  4261659.
  4. ^ M., Brody, R. I. Ueda, T. Hamelin, A. Jhanwar, S.C. Bridge, J.A. Healey, J. H. Huvos, A.G. Gerald, W.L. Ladanyi. Ekstraskeletal miksoid kondrosarkomda EWS'nin öksüz bir nükleer reseptör genine füzyonunun moleküler analizi. OCLC  676931484.
  5. ^ a b c Yang, Lei; Qin, Genggeng; Xu, Rong; Wang, Ruoning; Zhang, Ling (2018). "Ekstraskeletal Miksoid Kondrosarkom: Karşılaştırmalı Görüntüleme ve Patoloji Çalışması". BioMed Research International. 2018: 9684268. doi:10.1155/2018/9684268. PMC  6011095. PMID  29977924.
  6. ^ Jacobi, Adam; Khanna, Neha; Gupta, Sushilkumar Satish (2017/03/01). "Ekstraskeletal miksoid kondrosarkomun ilginç vakası". Akciğer Hindistan. 34 (2): 170–172. doi:10.4103/0970-2113.201312. ISSN  0970-2113. PMC  5351361. PMID  28360467.
  7. ^ Kanser Hücresindeki Moleküler ve Hücresel Değişiklikler. Moleküler Biyoloji ve Çeviri Biliminde İlerleme. 144. 2016. doi:10.1016 / s1877-1173 (16) x0008-7. ISBN  9780128093283. ISSN  1877-1173.
  8. ^ "Miksoid Kondrosarkom - genel bir bakış | ScienceDirect Konuları". www.sciencedirect.com. Alındı 2019-02-04.
  9. ^ Rubin, Brian P .; Lazar, Alexander J.F .; Oliveira, Andre M. (2009). "Kemik ve Yumuşak Doku Tümörlerinin Moleküler Patolojisi". Hücre ve Doku Bazlı Moleküler Patoloji. Elsevier. s. 325–359. doi:10.1016 / b978-044306901-7.50031-6. ISBN  9780443069017.
  10. ^ Ogura, Koichi; Fujiwara, Tomohiro; Beppu, Yasuo; Chuman, Hirokazu; Yoshida, Akihiko; Kawano, Hirotaka; Kawai, Akira (2012-06-08). "Ekstraskeletal miksoid kondrosarkom: tek bir sevk merkezinde tedavi edilen ve uzun süreli takip ile tedavi edilen 23 hastanın bir incelemesi". Ortopedi ve Travma Cerrahisi Arşivi. 132 (10): 1379–1386. doi:10.1007 / s00402-012-1557-9. ISSN  0936-8051. PMID  22678528.
  11. ^ Young, Philip J; Francis, Jonathan W; Lince, Diane; Rakun, Keith; Androphy, Elliot J; Lorson, Christian L (Kasım 2003). "Ewing'in sarkom proteini, hayatta kalma motor nöron proteininin Tudor alanıyla etkileşime girer". Moleküler Beyin Araştırmaları. 119 (1): 37–49. doi:10.1016 / j.molbrainres.2003.08.011. ISSN  0169-328X. PMID  14597228.