Yüz femoral sendromu - Facial femoral syndrome

Yüz femoral sendromu
Diğer isimlerFemoral Hiperplazi-Olağandışı Facies sendromu

Yüz femoral sendromu nadir görülen doğuştan bir hastalıktır.[1] Aynı zamanda femoral disgenez, bilateral femoral disgenez, bilateral-Robin anomalisi ve femoral hipoplazi-olağandışı fasies sendromu olarak da bilinir. Bu bozukluğun temel özellikleri, gelişmemiş uyluk kemikleri (femurlar) ve alışılmadık yüz özellikleridir.

Belirti ve bulgular

  • Yüz[kaynak belirtilmeli ]
    • Dudaklar - Yarık damak ve / veya ince dudaklar. Belirgin Philtrum
    • Çene - Küçük ve / veya geri çekilmiş çene (mikrognati /retrognati )
    • Kulaklar - Küçük veya neredeyse hiç olmayan kulaklar (mikrotia /anotia )
    • Gözler - Yukarı doğru eğimli göz kapakları
  • İskelet[kaynak belirtilmeli ]
    • Kısa uzuvlar (Mikromelia )
    • Femurlar - yok / anormal
    • Omurganın kaynaşmış kemikleri (sakrum ve kuyruk sokumu)
    • Ayağın dışa veya içe doğru dönebilen deformasyonu ((masallar ) -varus / valgus)
    • Ekstra el veya ayak parmakları (polidaktili )
    • Anormal vertebral boyut veya şekil
    • Kısa boy (cücelik)
  • Diğerleri[kaynak belirtilmeli ]
    • Genitoüriner anormallikler
    • Az gelişmiş akciğerler
    • Patent duktus arteriozus

Unutulmamalıdır ki entelektüel gelişim tipik olarak normaldir.

Sebep olmak

Bu durumun nedeni bilinmemektedir. Genetik bir temelden şüpheleniliyor. Üç ailede birden fazla vaka bildirildi.[kaynak belirtilmeli ]

Teşhis

Teşhis, olağandışı yüz özellikleri ile displastik veya yokluğun kombinasyonuna dayanır. femurlar.[kaynak belirtilmeli ]

Antenatal olarak tanı konulabilir.[2]

Tedavi

Bu durum için bilinen spesifik bir tedavi yoktur. Yönetim destekleyicidir.[kaynak belirtilmeli ]

Epidemiyoloji

Bu, 2017'ye kadar bildirilen 92 vaka ile nadir görülen bir hastalıktır.[1]

Tarih

Bu durum ilk olarak 1975'te tanımlandı.[3]

Referanslar

  1. ^ a b Luisin M, Chevreau J, Klein C, Naepels P, Demeer B, Mathieu-Dramard M, Jedraszak G, Gondry-Jouet C, Gondry J, Dieux-Coeslier A, Morin G (2017) Femoral yüz sendromunun prenatal tanısı: Üç vaka raporlar ve literatür taraması. Am J Med Genet A
  2. ^ Castro S, Peraza E, Zapata M (2014) Femoral-yüz sendromunun prenatal tanısı: vaka raporu. J Clin Ultrason 42 (1): 49-52
  3. ^ Daentl DL, Smith DW, Scott CI, Hall BD, Gooding CA (1975) Femoral hipoplazi - olağandışı fasiyes sendromu. J. Pediat. 86: 107-111

Dış bağlantılar

Sınıflandırma