Yüze sızan lipomatoz - Facial infiltrating lipomatosis

Yüze sızan lipomatoz
Diğer isimler	Yüzün konjenital infiltre lipomatozu
Nedenleri	PIK3CA geninin genetik mutasyonu

Yüze sızan lipomatoz (FIL) olarak da anılır doğuştan sızan lipomatoz yüzün veya yüz infüze lipomatoz, çok nadir yüze ait kafatası aşırı büyüme genetik bir mutasyonun neden olduğu durum PIK3CA gen.^[1] Koşul, şunun bir parçasıdır PIK3CA ile ilgili aşırı büyüme spektrumu (PROS).^[2] Hastalık doğuştandır ve kalıtımsal değildir. İlk olarak 1983'te Slavin ve arkadaşları tarafından tanımlandı.^[3]

Bu hastalık için mutasyon, yüzün yarısının (hemifasiyal) aşırı büyümesine neden olur. Hem yumuşak hem de sert dokuyu (yüz iskeleti) etkiler. Durum doğumda asimetrik yanaklar tarafından fark edilir, bir yanak diğerinden belirgin şekilde daha büyüktür.^[4]

İşaretler ve semptomlar

Doğuştan olgun lipositlerin bitişik dokuyu istila ettiği hemifasiyal genişleme. Fenotipik özellikler arasında yumuşak doku ve iskelet bulunur hipertrofi ve bölgesel Macrodontia. Tezahür, hafiften şiddetliye kadar değişkendir. Aşırı büyüme tipik olarak doğumda mevcuttur. En yaygın özellikler, yüzün yalnızca bir etkilenen tarafındaki tüm özellikler şunlardır:^[5]^[4]

Diğer tarafa göre artan yağ dokusu. Yağ, bitişik dokudan net bir ayrılma olmaksızın sızıyor.
Hipertrofi dişler dahil iskeletin.
Erken patlama aynı taraf yaprak döken ve kalıcı dişler
parotis ve submandibuler bez aksesuar doku dahil olmak üzere daha büyüktür.
Epidermal nevüs / nevüs sebasöz etkilenen tarafta.
Orbitalin arkasında artan yağ dokusu ve pterygopalatin fossa.
Ambliyopi gözün.
Büyüme kulağın.
Mukozal nöromlar
Kutanöz kılcal damar kızarmak
İpsilateral makroglossia
Sendromik Hemimegalenkafali

Yüze sızan lipomatozlu hastaların hepsinde bu semptomlar görülmez.

Sebep olmak

Mutasyonlar PIK3CA gen, yüze sızan lipomatozun nedeni olarak tanımlanmıştır.^[6]^[4] Mutasyon de novo ve mozaik, yeni olduğu, kalıtsal olmadığı ve her hücrede görülmediği anlamına gelir. DNA nükleotidlerinden biri değiştirildi ve proteine konan amino asidin değişmesine neden oldu. yanlış anlam mutasyon, ve için Artıları, bu aşırı etkinlik verir "işlev kazancı ". Gen bir parçasıdır PI3K-AKT / mTOR yolu hücre büyümesi ve hayatta kalması için çok önemli bir yol, damarlanma ve yayılma.^{[kaynak belirtilmeli ]}

PIK3CA İle İlgili Aşırı Büyüme Spektrumunun Gösterimi

Teşhis

^{[kaynak belirtilmeli ]}

Tedavi

FIL / PROS için tedavi yoktur. Yönetim genellikle çok sayıda küçük düşürücü ameliyat ve / veya ilaç tedavisinden oluşur. Önemli yüz yapılarına sızan yağ nedeniyle aşırı büyümenin tam olarak çıkarılması genellikle imkansızdır ve rezeksiyon sonrası yeniden büyüme riski yüksektir.^[4]

Mevcut ilaç tedavisi seçenekleri ya bir mTOR inhibitörü bir tava AKT (AKT1-2-3) inhibitörü veya PIK3CA inhibitörü. MTOR inhibitörü, etiket dışı bir kullanımdır, AKT inhibitörünün kullanımı şu anda bir klinik deney aşamasındadır.^[7] (MOSAIC) ve PIK3CA inhibitörü yalnızca şefkatli kullanım programı aracılığıyla kullanılabilir^[8] (biri uygunsa).

Referanslar

^ Maclellan, Reid A .; Luks, Valerie L .; Vivero, Matthew P .; Mulliken, John B .; Zurakowski, David; Padwa, Bonnie L .; Warman, Matthew L .; Greene, Arin K .; Kurek, Kyle C. (Ocak 2014). "Yüz Sızan Lipomatozda PIK3CA Aktivasyon Mutasyonları". Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi. 133 (1): 12e – 19e. doi:10.1097 / 01.prs.0000436822.26709.7c. PMID 24374682. S2CID 23828181.
^ Keppler-Noreuil, Kim M .; Rios, Jonathan J .; Parker, Victoria E.R .; Semple, Robert K .; Lindhurst, Marjorie J .; Sapp, Julie C .; Alomari, Ahmad; Ezaki, Marybeth; Dobyns, William; Biesecker, Leslie G. (Şubat 2015). "PIK3CA ile ilişkili aşırı büyüme spektrumu (PROS): teşhis ve test uygunluk kriterleri, ayırıcı tanı ve değerlendirme". American Journal of Medical Genetics Bölüm A. 167 (2): 287–295. doi:10.1002 / ajmg.a.36836. PMC 4480633. PMID 25557259.
^ Slavin, Sumner A .; Baker, Daniel C .; McCarthy, Joseph G .; Mufarrij, Amjad (Ağustos 1983). "Yüzün Konjenital Sızan Lipomatozu". Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi. 72 (2): 158–164. doi:10.1097/00006534-198308000-00006. PMID 6192455. S2CID 28264156.
^ ^a ^b ^c ^d Li, Yatong; Chang, Guojing; Si, Loubin; Zhang, Hailin; Chang, Xiaoyan; Chen, Zhixiong; Huang, Jiuzuo; Bai, Ming; Wang, Yang; Uzun, Xiao; Zhao, Ru; Wang, Xiaojun (2018). "Yüzün Doğuştan Sızan Lipomatozu". Plastik Cerrahi Yıllıkları. 80 (1): 83–89. doi:10.1097 / SAP.0000000000001213. PMC 5737463. PMID 28846548.
^ Shenoy, Archana R .; Nair, Keerthi K .; Lingappa, Ashok; Shetty, K. Sadashiva (1 Nisan 2015). "Yüzün konjenital infiltratif lipomatozisi: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi". Hint Pedodonti ve Koruyucu Diş Hekimliği Derneği Dergisi. 33 (2): 156–60. doi:10.4103/0970-4388.155134. PMID 25872637.
^ Couto, Javier A .; Vivero, Matthew P .; Upton, Joseph; Padwa, Bonnie L .; Warman, Matthew L .; Mulliken, John B .; Greene, Arin K. (Ekim 2015). "Yüzde Sızan Lipomatoz, Çoklu Dokularda Somatik PIK3CA Mutasyonları İçerir". Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi. 136: 72–73. doi:10.1097 / 01.prs.0000472371.96995.e5.
^ Klinik deneme numarası NCT03094832 "PIK3CA ile İlişkili Aşırı Büyüme Spektrumu ve Proteus Sendromu (MOSAIC) Olan Hastalarda ARQ 092 Çalışması" için ClinicalTrials.gov
^ Klinik deneme numarası NCT04085653 "PIK3CA İle İlgili Aşırı Büyüme Spektrumu (PROS) Olan Hastalara Alpelisib (BYL719) Sağlamak için Yönetilen Erişim Programı (MAP)" için ClinicalTrials.gov

[1] Maclellan, Reid A .; Luks, Valerie L .; Vivero, Matthew P .; Mulliken, John B .; Zurakowski, David; Padwa, Bonnie L .; Warman, Matthew L .; Greene, Arin K .; Kurek, Kyle C. (Ocak 2014). "Yüz Sızan Lipomatozda PIK3CA Aktivasyon Mutasyonları". Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi. 133 (1): 12e – 19e. doi:10.1097 / 01.prs.0000436822.26709.7c. PMID 24374682. S2CID 23828181.

[2] Keppler-Noreuil, Kim M .; Rios, Jonathan J .; Parker, Victoria E.R .; Semple, Robert K .; Lindhurst, Marjorie J .; Sapp, Julie C .; Alomari, Ahmad; Ezaki, Marybeth; Dobyns, William; Biesecker, Leslie G. (Şubat 2015). "PIK3CA ile ilişkili aşırı büyüme spektrumu (PROS): teşhis ve test uygunluk kriterleri, ayırıcı tanı ve değerlendirme". American Journal of Medical Genetics Bölüm A. 167 (2): 287–295. doi:10.1002 / ajmg.a.36836. PMC 4480633. PMID 25557259.

[3] Slavin, Sumner A .; Baker, Daniel C .; McCarthy, Joseph G .; Mufarrij, Amjad (Ağustos 1983). "Yüzün Konjenital Sızan Lipomatozu". Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi. 72 (2): 158–164. doi:10.1097/00006534-198308000-00006. PMID 6192455. S2CID 28264156.

[pmid28846548-4] Li, Yatong; Chang, Guojing; Si, Loubin; Zhang, Hailin; Chang, Xiaoyan; Chen, Zhixiong; Huang, Jiuzuo; Bai, Ming; Wang, Yang; Uzun, Xiao; Zhao, Ru; Wang, Xiaojun (2018). "Yüzün Doğuştan Sızan Lipomatozu". Plastik Cerrahi Yıllıkları. 80 (1): 83–89. doi:10.1097 / SAP.0000000000001213. PMC 5737463. PMID 28846548.

[5] Shenoy, Archana R .; Nair, Keerthi K .; Lingappa, Ashok; Shetty, K. Sadashiva (1 Nisan 2015). "Yüzün konjenital infiltratif lipomatozisi: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi". Hint Pedodonti ve Koruyucu Diş Hekimliği Derneği Dergisi. 33 (2): 156–60. doi:10.4103/0970-4388.155134. PMID 25872637.

[6] Couto, Javier A .; Vivero, Matthew P .; Upton, Joseph; Padwa, Bonnie L .; Warman, Matthew L .; Mulliken, John B .; Greene, Arin K. (Ekim 2015). "Yüzde Sızan Lipomatoz, Çoklu Dokularda Somatik PIK3CA Mutasyonları İçerir". Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi. 136: 72–73. doi:10.1097 / 01.prs.0000472371.96995.e5.

[7] Klinik deneme numarası NCT03094832 "PIK3CA ile İlişkili Aşırı Büyüme Spektrumu ve Proteus Sendromu (MOSAIC) Olan Hastalarda ARQ 092 Çalışması" için ClinicalTrials.gov

[8] Klinik deneme numarası NCT04085653 "PIK3CA İle İlgili Aşırı Büyüme Spektrumu (PROS) Olan Hastalara Alpelisib (BYL719) Sağlamak için Yönetilen Erişim Programı (MAP)" için ClinicalTrials.gov

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]