Fam158a - Fam158a

EMC9
Tanımlayıcılar
Takma adlarEMC9, C14orf122, FAM158A, CGI-112, Fam158a, ER membran protein kompleksi alt birimi 9
Harici kimliklerMGI: 1934682 HomoloGene: 41095 GeneCard'lar: EMC9
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 14 (insan)
Chr.Kromozom 14 (insan)[1]
Kromozom 14 (insan)
EMC9 için genomik konum
EMC9 için genomik konum
Grup14q12Başlat24,138,959 bp[1]
Son24,141,591 bp[1]
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez

51016

85308

Topluluk

ENSG00000100908
ENSG00000285377

ENSMUSG00000022217

UniProt

Q9Y3B6

Q9DB76

RefSeq (mRNA)

NM_001346874
NM_001346875
NM_001346876
NM_001346877
NM_016049

NM_033146

RefSeq (protein)

NP_001333803
NP_001333804
NP_001333805
NP_001333806
NP_057133

NP_149158

Konum (UCSC)Chr 14: 24.14 - 24.14 MbTarih 14: 55.58 - 55.59 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

UPF0172 proteini FAM158A, Ayrıca şöyle bilinir c14orf122 veya CGI112, bir protein insanlarda FAM158A tarafından kodlandığı gen bulunan kromozom 14q 11.2.[5][6]

İnsan FAM158A ve onun paraloglar Diğer türlerde, JAB1 / Mov34 / MPN / PAD-1 ubikuitin proteazının bir alt kümesi olan karakterize edilmemiş protein ailesi UPF0172 ailesinin bir parçasıdır protein ailesi. MPN süper ailesi aşağıdakilere katkıda bulunur: her yerde bulunma ve hücre içinde de-ubikuitinasyon aktivitesi. UPF0172 alt kümesinin artık işlevsel bir her yerde bulunma alanı yoktur ve işlev tanımlanmamıştır.[7]

Gen

Fam158a arasında konumlandırılmıştır PSME1 (antisense) ve PSME2 (duyu).[8] RNF31 Fam158a'ya göre yukarı ve anlamsızdır. DCAF11 ve FITM1, PSME1 antisensinin Fam158a'ya yukarı akışındadır. PSME1 bir alt birim 11S regülatörünün bir parçası olan immünoproteazom bölünmeden sorumlu MHC sınıf I peptitler.[9] PSME2, ​​11S regülatörünün başka bir alt birimidir[10] RNF31, protein-DNA ve protein-protein etkileşimlerine aracılık eden çeşitli proteinlerde bulunan bir yüzük parmağı motifini içeren bir proteini kodlar.[11] FITM1, yağ depolamada yer alan bir proteindir.[12] DCAF11, COP9 ile etkileştiği bilinen ve birkaç alternatif transkript içeren bir proteindir.[13]

  • Tahmin edilen fosforilasyon bölgeleri, ekson sınırları ve korunan bölgelerle açıklamalı Fam158a'nın Kavramsal Çevirisi

  • Fam158a kromozomal konumu ve komşu genler

  • Fam158a promoterinde transkripsiyon faktörü bağlanma siteleri

Organizatör

Organizatör, şu ana kadar korunur: Danio rerio. Softberry's FGenesH, iki yukarı akış destekleyicisini öngörüyor: TATA Kutusu Başlangıç ​​bölgesinin 461bp yukarı akışı ve başka bir karakterize edilmemiş promotör 83bp yukarı akış.[kaynak belirtilmeli ] Genomatix ElDorado birkaç tahmin ediyor transkripsiyon faktörü promoter bölgesindeki bağlanma siteleri.[kaynak belirtilmeli ][14] Fam158a ifadesinin, GATA3 mutantlar ve tabloda görüldüğü gibi, Fam158a promoter bölgesi bir Gata bağlanma sahası içerir. Başka bir çalışma, FAM158A'nın Beta-katenin tüketme.[15] Promotörde bilinen beta-katenin bağlanma bölgesi olmamasına rağmen, bir NeuroD site ve NeuroD beta-katenin'e yanıt verir.

Homoloji

Bu, Fam158a ve onun tek paralogu Cox4NB'nin bir hizalanmasıdır
Tabloda listelenen homologların protein dizilerinin hizalanması. Benzerlik yerine kimya ile açıklanmıştır. Kırmızı kutularla işaretlenmiş, yüksek düzeyde korunan bölgeler.
Türlerin ayrışmasının bir işlevi olarak protein benzerliği.
Fam158a Proteininin benzerliğine dayalı olarak çeşitli türlerin ilişkilerini gösteren Köklenmemiş Filogenetik Ağaç.

Paraloglar

İsimTürlerTür Ortak AdıNCBI Erişim NumarasıuzunlukProtein Kimliği
Fam158aHomo sapiensİnsanNP_057133.2208aa100%
Cox4NBHomo sapiensİnsanO43402.1210aa41.6%

paralog FAM158A, genellikle Cox4NB olarak bilinir ve 16q24'te bulunur.[16] Aynı zamanda Cox4AL, Noc4 ve Fam158b olarak da anılır. Paralog kısmen örtüşüyor COX4I1 ve iki tane var izoformlar. İzoform 1, 210 amino asitte tam izoform iken, izoform 2, 126 amino asittir.[17] Fam158a gibi, Cox4NB de memelilerden balıklara kadar Ökaryotlarda yüksek oranda korunur. Şu anda Cox4NB'nin bilinen bir işlevi yoktur. Çoğu balıkta ve daha geride tek bir homolog vardır, Cox4NB ve Fam158a'nın öncülüdür.

Homologlar

TürlerTürlerin ortak adıNCBI Erişim Numarası (mRNA / Protein)Uzunluk (bp / aa)Protein KimliğimRNA KimliğiNotlar
Homo sapiensİnsanNM_16049.3 / NP_057133.2896bp / 208aa100%100%
Pan troglodytesŞempanzeXM_001167788.2 / XP_001167788.1842bp / 208aa99.5%98.7%SDSC hizalamasına dayalı kimlik [18]
Mus musculusFareNM_033146.1 / NP_149158.1805bp / 206aa90.4%77.7%
Xenopus (Silurona) tropicalisBatı Pençeli KurbağaXM_002939019.1 / XP_002939065.11182bp / 205aa49.8%40.4%
'Xenopus laevisAfrika Pençeli KurbağaNM_001096278.1 / NP_001089747.1750bp / 206aa49.8%51.9%mRNA'da 5 'UTR eksik
Danio rerioZebra balığıNM_200126.1 / NP_956420.1962bp / 205aa51.4%46.3%
Bombus impatiensDoğu Bombus ArısıXM_003489887.1 / XP_003489935.1846bp / 207aa35.8%41.1%mRNA'da 5 'UTR eksik
Volvox carteri f. NagariensisYeşil algXM_002953071.1 / XP_002953117.11677bp / 222aa29.3%34.8%
Salicornia bigeloviiCüce SaltwortDQ444286.1 / ABD97881.1870bp / 198aa31.3%47.5%
Arabidopsis thalianaThale tereNM_124976.3 / NP_568832.11039bp / 208aa29.1%44.7%
Physcomitrella patens patensyosunXM_001763974 / XP_001764026.1609bp / 202aa30.9%49.2%mRNA'da 5 'UTR eksik
Serpula lacrymans S7.3Basidiomycetes maya yazın - ortak isim yokGL945481.1 / EGN98368.1203aa30.3%mRNA av tüfeği dizisi, mRNA bilgisi yok
Capsaspora owczarzakia protist - ortak isim yokGG697244.1 / EFW44366.1202aa31.2%mRNA av tüfeği dizisi, mRNA bilgisi yok
Plasmodium knowlesi Suşu HPlasmodium, sıtma neden oluyor, ortak isim yokXM_002259366.1 / XP_002259402.1609bp / 202aa24.7%45.9%mRNA'da 5 'UTR eksik

Hizalamada gösterildiği gibi, protein kimyasal olarak yüksek oranda korunur, ancak kesin dizi değişir. Aynı zamanda yüksek düzeyde korunan birkaç bölge vardır (kırmızı kutularla vurgulanmıştır). Koruma derecesi, beklenen evrim modelini takip eder. Grafik bunu, her bir türün insan proteinine protein benzerliğini, türlerin ortak bir atayı paylaşmasından bu yana geçen zamana göre çizerek göstermektedir. Köksüz filogenetik ağaç bu ilişkiyi de göstermektedir.

Protein

Fam158a'da bir izoelektrik nokta 5.5[19] ve 23 kiloDalton moleküler ağırlık.[20] Fam158a'nın herhangi bir tahmini yok sinyal peptidleri veya zar ötesi bölgeler. Birkaç tahmini fosforilasyon bölgesi vardır.[21][22] kavramsal çeviride ve öngörülen ikincil yapıda işaretlenmiştir.[23] Bileşim, polarite bölgeleri veya hidrofobiklik bölgeleri açısından diğer insan proteinlerinden önemli ölçüde farklı bölge yoktur. iPsortII sinyal peptidi öngörmez ve Fam158a'yı sitoplazma -[24] I-Tasser[25] Fam158a için çeşitli yapıları tahmin eder ve en iyi tahmin gösterilir. İsviçre Modeli[26] görüntülerde görüldüğü gibi iki potansiyel protein yapısını tahmin eder. İlk yapı, proteinin bir protein dimer ikinci olarak monomer. Rual vd.[27] Fam158a'nın adı verilen bir protein ile etkileşime girdiğini buldu TTC35. TTC35'in işlevi bilinmemektedir, ancak Cox4NB ile etkileşime girdiği de bilinmektedir ve Ubikitin C.

  • SwissModel Kullanılarak Öngörülen Protein Yapıları

  • I Tasser'den tahmin edilen Fam158a yapısı

Fonksiyon

Fam158a, insan vücudu boyunca neredeyse her yerde ifade edilir.[28] Farelerdeki homolog ayrıca tüm vücutta ifade gösterir.[29] Çeşitli mikro diziler, diğer faktörlere yanıt olarak ve çeşitli kanser türlerinde Fam158a'nın değişken ekspresyonunu gösterir. Bu bilgilerin hiçbiri belirli bir fonksiyona dair herhangi bir gösterge vermez, ancak genin geniş ifadesi ve yüksek düzeyde korunması, Fam158a'nın hücresel fonksiyonda önemli bir rol oynadığını gösterir.

Klinik önemi

14q11.2'nin silinmesiyle ilişkili birkaç hastalık vardır, ancak hiçbiri özellikle Fam158a ile ilişkilendirilmemiştir. T-Lenfositik Lösemi birlikte veya ayrı ataksi telenjiektazi 14q11 ve 14q32 ve diğer kromozomların inversiyonları ve tandem translokasyonları ile ilişkilendirilmiştir.[30] Ayrıca, eşzamanlı tip 2, 14q11.2-12'ye izole edilmiştir.[31] Bu sindaktili formu, elin üçüncü ve dördüncü rakamları ile ayağın dördüncü ve beşinci rakamlarının yanı sıra diğer füzyon ve malformasyonların füzyonu ile karakterize edilir.

Referanslar

  1. ^ a b c ENSG00000285377 GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000100908, ENSG00000285377 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000022217 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ GeneCard için fam158a
  6. ^ HomoloGene: 41095
  7. ^ "NCBI CDD cd08060". Korunan Alan Veritabanı. Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi.Marchler-Bauer A, Anderson JB, Chitsaz F, Derbyshire MK, DeWeese-Scott C, Fong JH, Geer LY, Geer RC, Gonzales NR, Gwadz M, He S, Hurwitz DI, Jackson JD, Ke Z, Lanczycki CJ, Liebert CA, Liu C, Lu F, Lu S, Marchler GH, Mullokandov M, Song JS, Tasneem A, Thanki N, Yamashita RA, Zhang D, Zhang N, Bryant SH (Ocak 2009). "CDD: Korunan Etki Alanı Veritabanı ile özel işlevsel açıklama". Nükleik Asitler Res. 37 (Veritabanı sorunu): D205–10. doi:10.1093 / nar / gkn845. PMC  2686570. PMID  18984618.
  8. ^ EntrezGene 51016
  9. ^ EntrezGene 5720
  10. ^ EntrezGene 5721
  11. ^ EntrezGene 55072
  12. ^ EntrezGene 161247
  13. ^ EntrezGene 80344
  14. ^ Usary J, Llaca V, Karaca G, Presswala S, Karaca M, He X, Langerød A, Kåresen R, Oh DS, Dressler LG, Lønning PE, Strausberg RL, Chanock S, Børresen-Dale AL, Perou CM (Ekim 2004) . "İnsan göğüs tümörlerinde GATA3 mutasyonu". Onkojen. 23 (46): 7669–78. doi:10.1038 / sj.onc.1207966. PMID  15361840.
  15. ^ Dutta-Simmons J, Zhang Y, Gorgun G, Gatt M, Mani M, Hideshima T, Takada K, Carlson NE, Carrasco DE, Tai YT, Raje N, Letai AG, Anderson KC, Carrasco DR (Eylül 2009). "Aurora kinaz A, multipl miyelom hastalığının ilerlemesinde rol oynayan Wnt / beta-katenin'in bir hedefidir". Kan. 114 (13): 2699–708. doi:10.1182 / kan-2008-12-194290. PMID  19652203.
  16. ^ Bachman NJ, Wu W, Schmidt TR, Grossman LI, Lomax MI (Mayıs 1999). "COX4 geninin 5 'bölgesi yeni bir örtüşen gen, NOC4 içerir" (PDF). Anne. Genetik şifre. 10 (5): 506–12. doi:10.1007 / s003359901031. PMID  10337626.
  17. ^ NCBI. "Homo sapiens COX4 komşusu (COX4NB), transkript varyantı 1, mRNA - Nükleotid". NCBI Referans Sırası: NM_006067.4. Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi.
  18. ^ Thompson JD, Higgins DG, Gibson TJ (Kasım 1994). "CLUSTAL W: sıra ağırlıklandırma, konuma özgü boşluk cezaları ve ağırlık matrisi seçimi yoluyla aşamalı çoklu dizi hizalamasının hassasiyetini geliştirme". Nükleik Asitler Res. 22 (22): 4673–80. doi:10.1093 / nar / 22.22.4673. PMC  308517. PMID  7984417.
  19. ^ Toldo L, Kindler B. "İzoelektrik Nokta Hizmetine EMBL WWW Ağ Geçidi". EMBL Heidelberg.
  20. ^ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (Mart 1992). "Protein dizilerinin istatistiksel analizi için yöntemler ve algoritmalar". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 89 (6): 2002–6. doi:10.1073 / pnas.89.6.2002. PMC  48584. PMID  1549558.
  21. ^ Blom N, Gammeltoft S, Brunak S (Aralık 1999). "Ökaryotik protein fosforilasyon bölgelerinin sekans ve yapı bazlı tahmini". J. Mol. Biol. 294 (5): 1351–62. doi:10.1006 / jmbi.1999.3310. PMID  10600390.
  22. ^ Blom N, Sicheritz-Pontén T, Gupta R, Gammeltoft S, Brunak S (Haziran 2004). "Amino asit dizisinden proteinlerin translasyon sonrası glikosilasyon ve fosforilasyonunun tahmini". Proteomik. 4 (6): 1633–49. doi:10.1002 / pmic.200300771. PMID  15174133.
  23. ^ Qian N, Sejnowski TJ (Ağustos 1988). "Sinir ağı modelleri kullanarak küresel proteinlerin ikincil yapısını tahmin etme". J. Mol. Biol. 202 (4): 865–84. doi:10.1016/0022-2836(88)90564-5. PMID  3172241. Ortak tahmin - Diğer yöntemleri kullanarak her bir amino asit tahmini için "kazanan hepsini alır" prosedürünü kullanarak yapıyı atayan program tarafından yapılan tahmin
  24. ^ Bannai H, Tamada Y, Maruyama O, Nakai K, Miyano S (Şubat 2002). "N-terminal protein sıralama sinyallerinin kapsamlı özellik tespiti". Biyoinformatik. 18 (2): 298–305. doi:10.1093 / biyoinformatik / 18.2.298. PMID  11847077.
  25. ^ Ambrish Roy, Alper Kucukural, Yang Zhang. I-TASSER: otomatik protein yapısı ve işlev tahmini için birleşik bir platform. Doğa Protokolleri, cilt 5, 725-738 (2010)
  26. ^ Arnold K, Bordoli L, Kopp J, Schwede T (Ocak 2006). "SWISS-MODEL çalışma alanı: protein yapısı homoloji modellemesi için web tabanlı bir ortam". Biyoinformatik. 22 (2): 195–201. doi:10.1093 / biyoinformatik / bti770. PMID  16301204.
  27. ^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Çevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (Ekim 2005). "İnsan protein-protein etkileşim ağının proteom ölçekli bir haritasına doğru". Doğa. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID  16189514.
  28. ^ "EST Profili - Hs.271614". EST Profil Görüntüleyici. Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi (NCBI).
  29. ^ "GENEPAINT Set Kimliği: EH1992". GenePaint.org. farede gen ifade modellerinin dijital atlası
  30. ^ Brito-Babapulle V, Catovsky D (Ağustos 1991). "Ataksi telenjiektazili hastalarda T-prolenfositik lösemi ve T-hücresi lösemilerinde kromozom 14q11 ve 14q32'yi içeren inversiyonlar ve tandem translokasyonlar". Cancer Genet. Cytogenet. 55 (1): 1–9. doi:10.1016 / 0165-4608 (91) 90228-M. PMID  1913594.
  31. ^ Malik S, Abbasi AA, Ansar M, Ahmad W, Koch MC, Grzeschik KH (Haziran 2006). "Sinpolidaktilinin genetik heterojenliği: yeni bir lokus SPD3, kromozom 14q11.2-q12 ile eşleşir". Clin. Genet. 69 (6): 518–24. doi:10.1111 / j.1399-0004.2006.00620.x. PMID  16712704.