Ailevi amiloid nöropati - Familial amyloid neuropathy

Ailevi amiloid nöropati
UzmanlıkEndokrinoloji  Bunu Vikiveri'de düzenleyin

ailesel amiloid nöropatiler (veya ailesel amiloidotik nöropatiler, nöropatik heredofamilial amiloidoz, ailesel amiloid polinöropati) nadir bir otozomal dominant hastalık grubudur, burada otonom sinir sistemi ve / veya diğer sinirler protein agregasyonu ve / veya amiloid fibril oluşumu ile tehlikeye atılır.[1][2][3]

Sınıflandırma

Bir öncü proteinin toplanması, periferik nöropati ve / veya otonom sinir sistemi disfonksiyonu. Bu proteinler şunları içerir: transtiretin (ATTR, en yaygın şekilde bulaşan protein), apolipoprotein A1, ve Gelsolin.[4]

Diğer ailesel nöropatinin nadir olması nedeniyle, muhtemelen ilk önce transtiretin amiloidogenez ile ilişkili polinöropati düşünülmelidir.[5]

"FAP-I" ve "FAP-II" işbirliği içindeler transtiretin.[1][6] (Senil sistemik amiloidoz ["SSA" olarak kısaltılır] ayrıca transtiretin agregasyonu ile ilişkilidir.)

"FAP-III", "Iowa tipi" olarak da bilinir ve şunları içerir: apolipoprotein A1.[7]

"FAP-IV", "Fin tipi "ve içerir Gelsolin.[8]

Fibrinojen, apolipoprotein A1, ve lizozim yakından ilişkili bir durumla ilişkilidir, ailesel viseral amiloidoz.

Teşhis kan testleri, organ biyopsileri ve doku biyopsileri ile doğrulanır. TTR genindeki bir mutasyonu doğrulamak için genetik test de kullanılabilir. HATTR gen mutasyonu olan bazı kişilerde semptom görülmeyebilir.

Tedavi

Karaciğer nakli Val30Met mutasyonuna bağlı ATTR ailesel amiloidoz için etkili olduğu kanıtlanmıştır.[9]

2011 yılında Avrupa İlaç Ajansı onaylandı tafamidis bu durum için.[10] FDA, 2012 yılında ABD'de pazarlama onayı başvurusunu, klinik araştırma verilerinin işlevsel bir son noktaya dayalı olarak etkililik göstermediği ve FDA'nın daha fazla klinik çalışma talep ettiği gerekçesiyle reddetti.[11]

Referanslar

  1. ^ a b Andrade C (Eylül 1952). "Tuhaf bir periferik nöropati formu; periferik sinirlerin özel katılımı ile tanıdık atipik genelleştirilmiş amiloidoz". Beyin. 75 (3): 408–27. doi:10.1093 / beyin / 75.3.408. PMID  12978172.
  2. ^ Kelly JW (Şubat 1996). "Amiloidojenik proteinlerin alternatif konformasyonları davranışlarını yönetir". Curr. Opin. Struct. Biol. 6 (1): 11–7. doi:10.1016 / S0959-440X (96) 80089-3. PMID  8696966.
  3. ^ Dobson CM (Aralık 2003). "Protein katlama ve yanlış katlama". Doğa. 426 (6968): 884–90. Bibcode:2003Natur.426..884D. doi:10.1038 / nature02261. PMID  14685248.
  4. ^ Ghoshdastider U, Popp D, Burtnick LD, Robinson RC (2013). "Gelsolin homoloji alanı proteinlerinin genişleyen süper ailesi". Hücre iskeleti. 70 (11): 775–95. doi:10.1002 / cm.21149. PMID  24155256.
  5. ^ Delahaye N, Rouzet F, Sarda L, vd. (Temmuz 2006). "Karaciğer transplantasyonunun ailesel amiloid polinöropatide kardiyak otonomik denervasyon üzerindeki etkisi". Tıp (Baltimore). 85 (4): 229–38. doi:10.1097 / 01.md.0000232559.22098.c3. PMID  16862048.
  6. ^ "Amiloid".
  7. ^ "Amiloid".
  8. ^ Akiya S, Nishio Y, Ibi K, vd. (Temmuz 1996). "Ailesel amiloid polinöropati tip IV ile ilişkili kafes korneal distrofi tip II". Oftalmoloji. 103 (7): 1106–10. doi:10.1016 / s0161-6420 (96) 30560-5. PMID  8684801.
  9. ^ "ATTR Ailevi Amiloidoz". BU - Amiloid Tedavisi ve Araştırma Programı. Arşivlenen orijinal 2008-07-06 tarihinde.
  10. ^ Said, G; Grippon, S; Kirkpatrick, P (1 Mart 2012). "Tafamidis". Doğa Yorumları. İlaç Keşfi. 11 (3): 185–6. doi:10.1038 / nrd3675. PMID  22378262.
  11. ^ Grogan, Kevin (19 Haziran 2012). "FDA, Pfizer nadir hastalık ilacı tafamidisini reddediyor". İlaç Zamanları.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma