Fokal kortikal displazi - Focal cortical dysplasia

Fokal kortikal displazi
Deneysel kortikal malformasyonlar, tip II FCD'lerin tipik özelliklerini gösterir- ncomms11753-f2.jpg
Deneysel kortikal malformasyonlar, tip II FCD'lerin tipik özelliklerini gösterir.
UzmanlıkTıbbi genetik

Fokal kortikal displazi (FCD) bir doğuştan Beynin bir bölgesindeki nöronların başarısız olduğu beyin gelişimi anormalliği göç uteroda uygun oluşumda.[1] Odak herhangi bir lobda bir odak bölgesi ile sınırlı olduğu anlamına gelir.[2] Fokal kortikal displazi yaygın bir nedenidir inatçı epilepsi çocuklarda ve yetişkinlerde sık görülen bir epilepsi nedenidir. Her biri farklı histopatolojik özelliklere sahip tip 1a, 1b, 2a, 2b, 3a, 3b ve 3c dahil olmak üzere alt tipleri olan üç tip FCD vardır.[3][2] Tüm fokal kortikal displazi biçimleri, serebral korteksin normal yapısının bozulmasına yol açar. Tip 1 FCD, kortikal laminasyonda ince değişiklikler sergiler. Tip 2a FCD sergileri nöronlar normalden daha büyük olan sitomegalik dismorfik nöronlar (CDN) olarak adlandırılır. FCD tip 2b, laminer yapıda tam bir kayıp sergiler ve CDN ve genişlemiş hücrelerin varlığı, büyük eliptik hücre gövdesi şekilleri, yanal olarak yer değiştirmiş çekirdek ve eksiklikleri nedeniyle balon hücreleri (BC) olarak adlandırılır. dendritler veya aksonlar. Balon hücrelerinin gelişimsel kökeninin şu anda nöronal veya glial progenitör hücrelerden kaynaklandığına inanılmaktadır. Balon hücreleri yapı olarak bozukluktaki dev hücrelere benzer yumrulu skleroz kompleksi.[kaynak belirtilmeli ] Tip 3 FCD, diğer lezyonlarla ilişkili tip 1 veya tip 2'dir.[1][2]

Yakın zamanda yapılan araştırmalar, FCD tip 2a ve 2b'nin, rapamisinin memeli hedefinin bileşenlerini kodlayan genlerdeki somatik mutasyonlardan kaynaklandığını göstermiştir (mTOR ) patika. Tip 1 ve 3 için nedensel gen mutasyonları tanımlanmamıştır. MTOR yolu beyinde hücre boyutunun oluşturulması, hücre hareketliliği ve farklılaşması dahil olmak üzere bir dizi işlevi düzenler. FCD2a ve FCD 2b ile ilişkili gen mutasyonları şunları içerir: MTOR, PI3KCA, AKT3, ve DEPDC5.[4] Bu genlerdeki mutasyonlar, beyin gelişiminin kritik dönemlerinde gelişmiş mTOR yolu sinyalizasyonuna yol açar. Bazı yeni kanıtlar, sitomegalovirüs ve insan papilloma virüsü gibi belirli virüslerin utero enfeksiyonunda rol oynadığına işaret edebilir.[kaynak belirtilmeli ]

FCD'deki nöbetler muhtemelen CDN'lerin ve BC'lerin varlığından kaynaklanan anormal devrelerden kaynaklanmaktadır. Bu anormal hücre tipleri, serebral korteksin diğer kısımlarını etkilemek için yayılan anormal elektrik sinyalleri üretir. Kortikal displaziye bağlı olarak ortaya çıkabilecek nöbetleri tedavi etmek için ilaç kullanılır. FCD alanlarını çıkarmak için epilepsi ameliyatı, uygun adaylar için uygun bir tedavi seçeneğidir.[kaynak belirtilmeli ]

Tedavi

Kortikal displazi için özel bir tedaviye gerek yoktur ve tüm tedavi sonuçta ortaya çıkan semptomlara (tipik olarak nöbetler) yöneliktir. Kortikal displazi epilepsinin bir nedeni olduğunda, nöbet ilaçları (antikonvülsanlar) ilk basamak tedavidir. Antikonvülsanlar nöbet aktivitesini kontrol edemezse, beyin cerrahisi anormal hücreleri beynin geri kalanından çıkarmak veya ayırmak için bir seçenek olabilir (kortikal displazinin nerede olduğuna ve devam eden nöbetlere göre ameliyatın güvenliğine bağlı olarak). Nöroşirürji, tüm bir yarım kürenin (hemisferektomi ), küçük bir lezyonektomi veya anormal dokuyu beynin geri kalanından ayırmaya çalışmak için çoklu transeksiyonlar (çoklu subpial transseksiyonlar). Fizik Tedavi kas zayıflığı olan bebekler ve çocuklar için düşünülmelidir. Eğitim terapisi genellikle gelişimsel gecikmeleri olanlara reçete edilir, ancak gecikmeler için tam bir tedavi yoktur.[5]

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ a b Kabat, J; Król, P (Nisan 2012). "Fokal kortikal displazi - inceleme". Polonya Radyoloji Dergisi. 77 (2): 35–43. doi:10.12659 / pjr.882968. PMC  3403799. PMID  22844307.
  2. ^ Blümcke I, Thom M, Aronica E, Armstrong DD, Vinters HV, Palmini A, et al. (Ocak 2011). "Fokal kortikal displazilerin klinikopatolojik spektrumu: ILAE Teşhis Yöntemleri Komisyonu'nun geçici bir Görev Gücü tarafından önerilen bir konsensüs sınıflandırması". Epilepsi. 52 (1): 158–74. doi:10.1111 / j.1528-1167.2010.02777.x. PMC  3058866. PMID  21219302.
  3. ^ Crino PB (Nisan 2015). "Epilepside mTOR sinyali: kortikal gelişimin malformasyonlarından elde edilen bilgiler". Tıpta Cold Spring Harbor Perspektifleri. 5 (4): a022442. doi:10.1101 / cshperspect.a022442. PMC  4382721. PMID  25833943.
  4. ^ Przybyla, Tomsza; Klichowski, Michal. "Fokal kortikal displazinin neden olduğu gelişimsel gecikmeler için teknoloji tabanlı eğitim terapisi". Araştırma kapısı. Alındı 28 Şubat 2019.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma