Glutatyonüri - Glutathionuria

Glutatyonüri
Diğer isimlerGama-glutamil transpeptidaz eksikliği[1]
Glutathion.svg
Glutatyon

Glutatyonüri varlığı glutatyon idrarda ve nadirdir doğuştan hatası metabolizma.[2]

Durum beş hastada tespit edildi.[3]

Referanslar

  1. ^ SAKLIDIR, US14 - TÜM HAKLARI EKLEYİN. "Orphanet: Gama glutamil transpeptidaz eksikliği". www.orpha.net. Alındı 14 Nisan 2019.
  2. ^ Schulman JD, Goodman SI, Mace JW, Patrick AD, Tietze F, Butler EJ (Temmuz 1975). "Glutatyonüri: gama-glutamil transpeptidazın doku eksikliğine bağlı doğuştan metabolizma hatası". Biochem. Biophys. Res. Commun. 65 (1): 68–74. doi:10.1016 / S0006-291X (75) 80062-3. PMID  238530.
  3. ^ John Fernandes (2006). Doğuştan gelen metabolik hastalıklar: tanı ve tedavi. Springer. s. 187–. ISBN  978-3-540-28783-4. Alındı 1 Mayıs 2011.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma