Hans Eiberg - Hans Eiberg

Hans Eiberg, (8 Nisan 1945 doğumlu) bir Danimarka dili genetikçi, keşfiyle tanınan genetik mutasyon neden olan Mavi gözlü.

Hans Eiberg, Yüksek Lisans Tıbbi Biyokimya ve Genetik Enstitüsü'nde genetik ile çalıştı. Kopenhag Üniversitesi 1971'den beri Doçent 1975'te enstitüde.

1972'de o ve profesör Jan Mohr bir veritabanı olan Kopenhag Aile Bankası'nı kurdu. DNA yaklaşık 1000 büyük Danimarkalı aileden örnekler.

Hans Eiberg, insan genomu ve bazı ciddi hastalıklar için önemli genetik belirteçler bulmayı başardı. kistik fibrozis, Batten hastalığı ve gözün çeşitli hastalıkları. O da göstermiştir ki yatak ıslatma psikolojik bir rahatsızlıktan çok kalıtsal bir hastalıktır.

Hans Eiberg uluslararası yayınlanmış 250'den fazla makale yazmıştır. dergiler.

Referanslar

Dış bağlantılar

[1][2]

  1. ^ Eiberg, Hans; Troelsen, Jesper; Nielsen, Mette; Mikkelsen, Annemette; Mengel-From, Jonas; Kjaer, Klaus W .; Hansen Lars (2008). "İnsanlarda mavi göz rengine, OCA2 ekspresyonunu inhibe eden HERC2 geni içinde yer alan bir düzenleyici elemandaki mükemmel bir şekilde ilişkili kurucu mutasyon neden olabilir". Hum. Genet. 123 (2): 177–87. doi: 10.1007 / s00439-007-0460-x. PMID  18172690.
  2. ^ Eiberg, H., Gardiner R.M., Mohr, J. Batten hastalığı (Spielmeyer-Sjøgren hastalığı) ve haptoglobin: Chr.16Clin Genet 36: 217-218'e bağlantı ve atama göstergesi