Hemoglobin D-Pencap - Hemoglobin D-Punjab

Hemoglobin D-Pencap
Diğer isimlerHemoglobin D hastalığı
UzmanlıkHematoloji

Hemoglobin D-Pencap Hemoglobin D'nin alt varyantlarından biridir, bir varyantı hemoglobin insan kanında bulundu. Bu, daha yüksek yaygınlığı nedeniyle adlandırılmıştır. Pencap bölgesi nın-nin Hindistan ve Pakistan. Aynı zamanda en sık görülen anormal hemoglobin varyantıdır. Sincan Uygur Özerk Bölgesi nın-nin Çin. Çalışmalar, Hemoglobin D-Punjab'ın toplamın% 55'inden fazlasını oluşturduğunu göstermektedir. hemoglobin çeşitleri Orada.

Hemoglobin D-Punjab, ilk olarak 1950'lerin başında, Hindistan kökenli karma bir İngiliz ve Amerikan ailesinde keşfedildi. Los Angeles alan; dolayısıyla bazen "D Los Angeles" olarak da adlandırılır. Hemoglobin D, en yaygın 4. hemoglobin varyantıdır. Asya'nın bu bölgelerinde sıtmanın seçici baskılarına bir yanıt olarak gelişti.[kaynak belirtilmeli ]

Hemoglobin D Özelliği

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin ana bileşenidir. Hemoglobin D özelliğine sahip kişiler, hemoglobin D'ye göre biraz daha fazla hemoglobin A'ya sahiptir.Hemoglobin D özelliğine sahip kişiler, bu özelliğe sahip olmakla ilgili sağlık sorunları yaşamazlar. Hemoglobin D özelliği olan kişilerde Hemoglobin D hastalığı veya orak hücre hastalığı yoktur. Bu hastalıkları daha sonraki yaşamlarında geliştiremezler. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin akciğerlerden vücudun diğer bölgelerine oksijen taşımasına yardımcı olur. Normal kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin A bulunur. Hemoglobin D özelliğine sahip kişilerde normal hemoglobin A ve anormal hemoglobin içeren kırmızı kan hücreleri bulunur. Anormal hemoglobine hemoglobin D denir ..http://www.stjude.org/stjude/v/index.jsp?vgnextoid=30f0db6324d6f110VgnVCM1000001e0215acRCRD Bilinen yedi Hemoglobin D türü arasında yalnızca Hemoglobin D Punjab ciddi bir hemoglobin bozukluğuna neden olabilir. Hemoglobin D, DNA testi olmadan tespit edilebilirken, Hemoglobin D taşıyan bir kişinin hemoglobin D-Punjab taşıdığından emin olmak için gereklidir.[kaynak belirtilmeli ]

HBB genindeki tek bir mutasyona Hemoglobin D Traiti denir. Herhangi bir klinik hastalık tespit edilmemiştir, ancak etkilenen bireylerin çocuklarında Hemoglobin Hastalığı, Hemoglobin SD hastalığı veya Beta talasemi Hastalık.[kaynak belirtilmeli ]

Semptomlar

Homozigot Hemoglobin D hastalığı bile tipik olarak klinik olarak önemli semptomlara neden olmaz. Bazen hafif hemolitiğe neden olabilir anemi ve hafif splenomegali. Anemi genellikle yaşamın ilk birkaç ayında fetal hemoglobin azaldıkça ve hemoglobin D arttıkça ortaya çıkar.[kaynak belirtilmeli ]

Hb D-Punjab, Hb S veya B talasemi ile birlikte miras kaldığında önemli hale gelir.

Ayrıca bakınız

Referanslar

1. Tyagi S, Marwaha N, Parmar V, Basu S. Orak hücre hemoglobin-D Punjab hastalığı (Bileşik Heterozigot durumu). Ind J Hematol Blood Transf 2000; 18: 31-2.2. Zeng YT, Huang SZ, Ren ZR, Li HJ (1989). "Hb D-Punjab geninin tanımlanması: anormal hemoglobin çalışmalarında DNA amplifikasyonunun uygulanması". Am. J. Hum. Genet. 44: 886–9. PMC  1715661. PMID  2729278.3. http://www.idph.state.il.us/HealthWellness/fs/hemoglobin_d.htm 4. http://health.utah.gov/newbornscreening/Disorders/HB/Hb_D_Disease_DD/FactSheet_Provider_HbDD_En.pdf 5. www.chime.ucl.ac.uk/APoGI/data/rtf/hb/carriers/b/dp/carbook.rtf

Dış bağlantılar

Sınıflandırma