Hepatoerythropoietic porfiri - Hepatoerythropoietic porphyria
| Hepatoerythropoietic porfiri | |
|---|---|
| Diğer isimler | HEP[1] |
 | |
| UroD, PDB: 1URO. | |
| Uzmanlık | Dermatoloji, gastroenteroloji, tıbbi genetik, endokrinoloji  |
Hepatoerythropoietic porfiri çok nadir görülen bir biçimdir hepatik porfiri her iki gendeki bir bozukluğun neden olduğu Üroporfirinojen III dekarboksilaz (UROD).[2][3]:525
Benzer bir sunumu var Porphyria cutanea tarda (PCT), ancak daha erken başlangıçlı[4] PCT tip 1'i "sporadik" ve PCT tip 2'yi "ailesel" olarak tanımlayan sınıflandırmalarda, hepatoeritropoietik porfiri tip 2'ye daha benzerdir.
Ayrıca bakınız
- Kalıtsal koproporfiri
- Kutanöz durumların listesi
- Kutanöz rahatsızlıklarla ilişkili diş anormalliklerinin listesi
Referanslar
- ^ "Hepatoerythropoietic porfiri | Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD) - bir NCATS Programı". rarediseases.info.nih.gov. Alındı 17 Nisan 2019.
- ^ Phillips, JD; Whitby, FG; Stadtmueller, BM; Edwards, CQ; et al. (Şubat 2007). "Hepatoeritropoietik porfiriye (HEP) neden olan iki yeni üroporfirinojen dekarboksilaz (URO-D) mutasyonu". Çeviri araştırması. 149 (2): 85–91. doi:10.1016 / j.trsl.2006.08.006. PMID 17240319.
- ^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Andrews'un Deri Hastalıkları: Klinik Dermatoloji. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ "hepatoerythropoietic porfiri " Dorland'ın Tıp Sözlüğü
Dış bağlantılar
| Sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
- Hepatoerythropoietic porfiri -de NLM Genetik Ana Referans
- Hepatoerythropoietic porfiri -de NIH Ofisi Nadir Hastalıklar
 | Endokrin, beslenme veya metabolik bir hastalık hakkındaki bu makale bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek. |