Hidroksiasit oksidaz (glikolat oksidaz) 1 - Hydroxyacid oxidase (glycolate oxidase) 1 - Wikipedia

HAO1
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarHAO1, GOX, GOX1, HAOX1, Hidroksiasit oksidaz (glikolat oksidaz) 1, hidroksiasit oksidaz 1
Harici kimliklerOMIM: 605023 MGI: 96011 HomoloGene: 6578 GeneCard'lar: HAO1
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 20 (insan)
Chr.Kromozom 20 (insan)[1]
Kromozom 20 (insan)
HAO1 için genomik konum
HAO1 için genomik konum
Grup20p12.3Başlat7,882,985 bp[1]
Son7,940,458 bp[1]
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_017545

NM_010403

RefSeq (protein)

NP_060015

NP_034533

Konum (UCSC)Tarih 20: 7.88 - 7.94 MbChr 2: 134,5 - 134,55 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Hidroksiasit oksidaz (glikolat oksidaz) 1 bir protein insanlarda HAO1 tarafından kodlandığı gen.[5]

Fonksiyon

Bu gen, sahip olan üç ilişkili genden biridir. 2-hidroksiasit oksidaz aktivite, kodlanmış protein amino asit dizisi, doku ekspresyonu ve substrat tercihi açısından farklılık gösterir. Kodlanmış proteinin hücre altı konumu, peroksizom. Spesifik olarak, bu gen öncelikle karaciğer ve pankreasta ifade edilir ve kodlanan protein en çok glikolat, iki karbonlu bir substrat. Glikolat oksidaz, glikolik asidi glioksilata okside eder ve ayrıca glioksilatı oksalat. Bu reaksiyonlar, toksisitenin merkezidir. etilen glikol zehirlenmesi.[6]

Protein ayrıca 2-hidroksi yağ asitleri üzerinde de aktiftir. Pankreasta yüksek seviyelerde tespit edilen transkript, alternatif olarak eklenmiş bir formu veya çoklu yakın konsensüs yukarı akış kullanımını temsil edebilir. poliadenilasyon site.[5]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000101323 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000027261 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ a b "Entrez Geni: Hidroksiasit oksidaz (glikolat oksidaz) 1".
  6. ^ Woolf, Alan D .; Wynshaw-Boris, Anthony; Rinaldo, Piero; Levy, Harvey L. (Mart 1992). "Kalıtsal bir metabolik bozukluk olarak ortaya çıkan kasıtlı infantil etilen glikol zehirlenmesi". Pediatri Dergisi. 120 (3): 421–424. doi:10.1016 / s0022-3476 (05) 80910-2. ISSN  0022-3476. PMID  1538289.

daha fazla okuma

Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.