İnfantil konvülsiyonlar ve koreoatetoz - Infantile convulsions and choreoathetosis

İnfantil konvülsiyonlar ve koreoatetoz
Diğer isimlerParoksismal kinesigenik diskinezi ve infantil konvülsiyonlar
Otozomal dominant - en.svg
İnfantil konvülsiyonlar ve koreoatetoz, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.

İnfantil konvülsiyonlar ve koreoatetoz (ICCA) sendromu, nörolojik bir genetik bozukluktur. otozomal dominant kalıtım modu. Dernek ile karakterizedir iyi huylu ailevi infantil epilepsi (BIFE) 3-12 ay yaş ve sonrasında paroksismal kinesigenik koreoatetoz. ICCA sendromu ilk olarak 1997 yılında kuzeybatı Fransa'dan dört Fransız ailede bildirildi ve iyi huylu infantil nöbetler ve paroksismal diskinezi tarafından paylaşılan ortak mekanizmalar için ilk genetik kanıtı sağladı.[1] PKC'nin epileptik kökeni uzun süredir tartışma konusu olmuştur[2] ve PD refleks epilepsiler olarak sınıflandırılmıştır. Aslında, PKC atakları ve epileptik nöbetler birkaç ortak özelliğe sahiptir, her ikisi de spontan remisyon eğilimi ile sunumda paroksismaldir ve PKC'nin bir alt kümesi, antikonvülsanlar. Bu genetik hastalık, kromozom 16p -q12.[3] Şimdiye kadar dünya çapında ICCA sendromunun klinik özelliklerine sahip 30'dan fazla aile tanımlanmıştır.[4][5]

Sunum

BIFE ve PKC'nin spesifik ve ailesel birlikteliği, yeni bir klinik varlığı tanımlar: infantil konvülsiyonlar ve koreoatetoz sendromu. İlk gözlem, çocukların ateşsizlikten etkilendiği dört ailede yapıldı. konvülsiyonlar 3-12 aylıkken. Kısmi epileptik nöbetler, psikomotor tutukluk ve baş ve gözlerin bir tarafa kayması ile başladı, ardından tek taraflı sarsıntılar izledi. Bazı durumlarda, nöbetler ikincil olarak genelleşmiştir. İnteriktal elektroensefalogramların hiçbiri epileptiform anormallik göstermedi ve manyetik rezonans görüntüleme normaldi. Bu konvülsiyonların olumlu bir sonucu oldu. 5-8 yaşlarında etkilenen çocuklarda anormal hareketler gelişti. Vurgulandıklarında veya utandıklarında sürüngen tipi ellerin bükülme hareketleriyle sunulurlardı. Ayrıca koştuktan sonra bacaklarda sarsıntılı hareketler geliştirdiler. Başlangıçta, anormal hareketler hızlı ve yavaş arasındaki hızda orta düzeydeydi, tipik olarak paroksismal koreoatetozdu. Kollar, bacaklar, gövde ve bazen de başı içeren anormal hareket kombinasyonları gözlendi. Saldırılar sadece birkaç dakika sürdü, günde 5-30 atak sıklığında meydana geldi ve bilinçsizlik eşlik etmedi. Tüm hastalarda anormal hareketler 25-30 yaşlarında herhangi bir tedavi olmaksızın kayboldu. İlk rapordan bu yana, ICCA sendromunun özgüllüğünü doğrulayan benzer klinik sunumlar yayınlanmıştır.[6][7]

Genetik

ICCA sendromu ile başvuran etkilenen bireylerde insan genomu, mikro uydu düzenli aralıklarla işaretçiler ve güçlü kanıtı bağlantı hastalık ile kromozom 16'nın perisentromerik bölgesinde elde edildi, maksimum lod skoru, D16S3133 için 6.76'da a rekombinasyon fraksiyonu % 0. Hastalık geni kromozom 16p12-q12'de haritalandı. Bu bağlantı farklı yazarlar tarafından onaylanmıştır.[8][9][10][11] Kromozom 16 ICCA lokusu, karmaşık genomik mimari gösterir ve ICCA geni bilinmemektedir.

Teşhis

Yönetim

Referanslar

  1. ^ Rochette, J; Rulo, P; Szepetowski, P (2008). "Paroksismal diskinezili infantil nöbetlerin genetiği: İnfantil konvülsiyonlar ve koreoatetoz (ICCA) ve ICCA ile ilişkili sendromlar". Tıbbi Genetik Dergisi. 45 (12): 773–79. doi:10.1136 / jmg.2008.059519. PMID  19047496.
  2. ^ Szepetowski ve diğerleri. 2007. Fejerman N. eds. Bebeklik, çocukluk ve ergenlik döneminde benign fokal epilepsiler. Paris. John Libbey Eurotext: 51-62
  3. ^ Szepetowski, P; Rochette, J; Berquin, P; Piussan, C; Lathrop, GM; Monako, AP (1997). "Ailevi infantil konvülsiyonlar ve paroksismal koreoatetoz: İnsan kromozomu 16'nın perisentromerik bölgesine bağlı yeni bir nörolojik sendrom". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 61 (4): 889–898. doi:10.1086/514877. PMC  1715981. PMID  9382100.
  4. ^ Rochette J. vd. 2010. Epileptik Bozukluklar 12 : 199-204
  5. ^ Striano P. vd. 2006. Epilepsi 47 : 1029-1034
  6. ^ Carabello R. vd. 2002. Am J Hum Genet 68: 788-794
  7. ^ Thiriaux A. ve diğerleri. 2002. Mov Disord 17: 98-104
  8. ^ Lee WL. et al. 1998. Hum Genet 103: 608-612
  9. ^ Hatori H. vd. 2000. Beyin Dev 22: 432-435
  10. ^ Tomita H. vd. 1999. Am J Hum Genet 65: 1688-1697
  11. ^ Svoboda KJ. et al. 2000. Nöroloji 55: 224-230

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar