DUDAK Tanımlayıcılar Takma adlar DUDAK Harici kimlikler OMIM: 607365 MGI: 2388029 HomoloGene: 71802 GeneCard'lar: DUDAK Gen konumu (Fare) Chr. Kromozom 16 (fare)[2] Grup 16 B1 | 16 12,95 cM Başlat 21,953,817 bp [2] Son 21,995,663 bp [2]
Ortologlar Türler İnsan Fare Entrez Topluluk UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Konum (UCSC) Chr 3: 185.51 - 185.55 Mb Tarih 16: 21.95 - 22 Mb PubMed arama[3] [4] Vikiveri
Lipaz üyesi H bir enzim insanlarda kodlanır DUDAK gen .[5] [6] [7]
Bu gen, memeli trigliserid lipaz ailesinin bir zara bağlı üyesini kodlar. Trombosit agregasyonu, düz kas kasılması ve hücre proliferasyonunun ve hareketliliğinin uyarılmasını içeren çeşitli biyolojik özelliklere sahip bir lipit aracı olan 2-asil lizofosfatidik asit (LPA) üretimini katalize eder.[7]
Referanslar ^ a b c GRCh38: Ensembl sürüm 89: ENSG00000163898 - Topluluk , Mayıs 2017^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000044626 - Topluluk , Mayıs 2017^ "İnsan PubMed Referansı:" . Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi .^ "Mouse PubMed Referansı:" . Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi .^ Jin W, Broedl UC, Monajemi H, Glick JM, Rader DJ (Eylül 2002). "Lipaz H, bağırsak tarafından sentezlenen trigliserid lipaz ailesinin yeni bir üyesi". Genomik . 80 (3): 268–73. doi :10.1006 / geno.2002.6837 . PMID 12213196 . ^ Sonoda H, Aoki J, Hiramatsu T, Ishida M, Bandoh K, Nagai Y, Taguchi R, Inoue K, Arai H (Eylül 2002). "Lizofosfatidik asit üreten yeni bir fosfatidik asit seçici fosfolipaz A1" . J Biol Kimya . 277 (37): 34254–63. doi :10.1074 / jbc.M201659200 PMID 12063250 . ^ a b "Entrez Geni: LIPH lipaz, üye H" .daha fazla okuma Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi" . Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 PMID 12477932 . Wen XY, Hegele RA, Wang J, vd. (2004). "Hipertrigliseridemili lpd farelerinde mutasyona uğramış ve insanlarda dislipidemi ile ilişkili yeni bir lipaz geninin tanımlanması" . Hum. Mol. Genet . 12 (10): 1131–43. doi :10.1093 / hmg / ddg124 PMID 12719377 . Hiramatsu T, Sonoda H, Takanezawa Y, vd. (2004). "İki fosfatidik asit seçici fosfolipaz Als, mPA-PLA1alfa ve mPA-PLA1beta'nın biyokimyasal ve moleküler karakterizasyonu" . J. Biol. Kimya . 278 (49): 49438–47. doi :10.1074 / jbc.M213018200 PMID 12963729 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, vd. (2004). "21.243 tam uzunlukta insan cDNA'sının eksiksiz dizilemesi ve karakterizasyonu" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi :10.1038 / ng1285 PMID 14702039 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA ve diğerleri. (2004). "NIH Tam Boy cDNA Projesinin Durumu, Kalitesi ve Genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)" . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 . Aslam M, Chahrour MH, Razzaq A, vd. (2005). "Hipotrikozun otozomal resesif formu için yeni bir lokus kromozom 3q26.33 – q27.3'e eşlenir" . J. Med. Genet . 41 (11): 849–52. doi :10.1136 / jmg.2004.019729 . PMC 1735610 PMID 15520410 . Kazantseva A, Goltsov A, Zinchenko R, vd. (2006). "İnsan saç büyüme eksikliği, fosfolipaz gen LIPH'deki genetik bir kusurla bağlantılıdır". Bilim . 314 (5801): 982–5. doi :10.1126 / science.1133276 . PMID 17095700 . S2CID 17395376 . Ali G, Chishti MS, Raza SI, vd. (2007). "Otozomal resesif hipotrikozun altında lipaz H (LIPH) genindeki bir mutasyon yatar". Hum. Genet . 121 (3–4): 319–25. doi :10.1007 / s00439-007-0344-0 . PMID 17333281 . S2CID 9640640 .
