Keratinlerde mutasyonların neden olduğu kutanöz durumların listesi - List of cutaneous conditions caused by mutations in keratins
Çok farklı var keratin insan integümenter sisteminde normal olarak ifade edilen proteinler. Derideki keratin proteinlerinde meydana gelen mutasyonlar hastalığa neden olabilir.
| Arızalı keratin tip | Koşullar) |
|---|---|
| 1 | Epidermolitik hiperkeratoz Curth-Macklin İhtiyoz histriksi Difüz epidermolitik olmayan palmoplantar keratoderma (Unna – Thost keratoderma) Diffüz epidermolitik palmoplantar keratoderma (Vörner keratoderma) |
| 2 (2e) | Siemens İhtiyoz bülloza |
| 3 | Meesmann kornea distrofisi |
| 4 | Beyaz sünger nevüs |
| 5 | Epidermolizis bülloza simpleks Dowling – Degos hastalığı Olmsted sendromu |
| 6a | Pachyonychia congenita tip I |
| 6b | Pachyonychia congenita tip II |
| 7 | |
| 8 | |
| 9 | Diffüz epidermolitik palmoplantar keratoderma (Vörner keratoderma) |
| 10 | Epidermolitik hiperkeratoz Konfeti ile iktiyoz İktiyoz histriksi |
| 11 | |
| 12 | Meesmann kornea distrofisi |
| 13 | Beyaz sünger nevüs |
| 14 | Epidermolizis bülloza simpleks Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sendromu Dermatopati pigmentosa retikülaris Olmsted sendromu |
| 15 | |
| 16 | Pachyonychia congenita tip I |
| 17 | Pachyonychia congenita tip II Steatocystoma multipleks Vellus saç kisti |
| 81 | Monilethrix |
| 83 | Monilethrix |
| 85 | Saf saç-tırnak tipi ektodermal displazi |
| 86 | Monilethrix |
Derinin epidermisinde keratinlerle yakından ilgili olan diğer yapısal proteinler de mutasyona uğradıklarında hastalığa neden olabilir. Örnekler şunları içerir:
| Kusurlu protein | Koşullar |
|---|---|
| Loricrin | Vohwinkel sendromu[nb 1] Progresif simetrik eritrokeratodermi |
| Filaggrin | İhtiyoz vulgaris Atopik dermatit |
Dipnotlar
- ^ Vohwinkel sendromu her ikisindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir Loricrin veya GJB2. Bu bir örnektir mahal heterojenliği.
Ayrıca bakınız
- İnsan integral sisteminde ifade edilen keratinlerin listesi
- Kavşak proteinleriyle ilgili sorunların neden olduğu kutanöz durumların listesi
- Pemfigoiddeki hedef antijenlerin listesi
- Pemfigustaki hedef antijenlerin listesi
- İmmünofloresan bulguları olan kutanöz durumlar
- Kutanöz durumların listesi
- Kutanöz koşullarda mutasyona uğramış genlerin listesi
- Kutanöz rahatsızlıkların teşhisine yardımcı olan histolojik lekelerin listesi
- Keratoderma
Referanslar
- Bolognia, Jean L .; et al. (2007). Dermatoloji. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
- James, William D .; et al. (2006). Andrews'un Deri Hastalıkları: Klinik Dermatoloji. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.