Melnick-Needles sendromu - Melnick–Needles syndrome

Melnick-Needles sendromu
Diğer isimlerMelnick-İğneli osteodisplasti
X'e bağlı baskın (etkilenen anne) .svg
Bu durum bir X'e bağlı baskın tavır.

Melnick-Needles sendromu (MNS) olarak da bilinir Melnick-İğneli osteodisplasti, son derece nadir doğuştan öncelikle kemik gelişimini etkileyen bozukluk. Melnick-Needles sendromlu hastaların tipik yüzleri (ekzoftalmi dolu yanaklar mikrognati ve dişlerin yanlış hizalanması), metafizler nın-nin uzun kemikler, bacak kemiklerinin s benzeri eğriliği, kaburgalarda düzensiz daralmalar ve skleroz kafatasının tabanı.[1]

Erkeklerde, hastalık bebeklik döneminde neredeyse her zaman öldürücüdür. Kadın hastaların yaşam süresi etkilenmeyebilir.

Melnick-Needle sendromu, mutasyonlar içinde FLNA gen[2][3] ve bir X'e bağlı baskın tavır. Birçoğunda olduğu gibi genetik bozukluklar MNS için bilinen bir tedavi yoktur.

Bozukluk ilk olarak John C. Melnick ve Carl F. Needles tarafından 1966'da iki çok kuşaklı ailede tanımlandı.[4]

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ İnsanda Çevrimiçi Mendel Kalıtımı (OMIM): 309350
  2. ^ Robertson, S. P .; Twigg, S.R. F .; Sutherland-Smith, A. J .; Biancalana, V. R .; Gorlin, R. J .; Horn, D .; Kenwrick, S. J .; Kim, C. A .; Morava, E .; Newbury-Ecob, R .; Orstavik, K. H .; Quarrell, O. W. J .; Schwartz, C. E .; Shears, D. J .; Suri, M .; Kendrick-Jones, J .; Wilkie, C .; OPD-spektrum Bozuklukları Klinik İşbirliği Grubu; Becker, K .; Clayton-Smith, J .; Giovannucci-Uzielli, M .; Goh, D .; Grange, D .; Krajewska-Welasek, M .; Lacombe, D .; Morris, C .; Odent, S .; Savarirayan, R .; Stratton, R .; Superti-Furga, A .; Verloes, A. (2003). "Sitoskeletal protein filamin A'yı kodlayan gendeki lokal mutasyonlar, insanlarda çeşitli malformasyonlara neden olur" (PDF). Doğa Genetiği. 33 (4): 487–491. doi:10.1038 / ng1119. PMID  12612583.
  3. ^ Foley, C .; Roberts, K .; Tchrakian, N .; Morgan, T .; Fritöz, A .; Robertson, S. P .; Tubridy, N. (2010). "Spektrumunun Genişlemesi FLNA Melnick-Needles Sendromu ile İlişkili Mutasyonlar " (pdf). Moleküler Sendromoloji. S. Karger AG. 1 (3): 121–126. doi:10.1159/000320184. PMC  2957847. PMID  21031081.
  4. ^ Melnick, J. C .; İğneler, C.F (1966). "Tanı Konulmamış Kemik Displazisi". Amerikan Röntgenoloji Dergisi. 97 (1): 39–48. doi:10.2214 / ajr.97.1.39. PMID  5938049.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar