Mikrosefali albinizm dijital anomaliler sendromu - Microcephaly albinism digital anomalies syndrome
Mikrosefali albinizm dijital anomaliler sendromu çok nadir doğuştan Genetik hastalık. Sendrom şunları içerir: mikrosefali, mikrognati, okülokütanöz albinizm, hipoplazi of distal falanks nın-nin parmaklar, ve agenezi sağın distal ucunun ayak başparmağı.[2]
Belirtiler ve işaretler
Mikrosefali albinizm dijital anomaliler sendromunun semptomları kişiden kişiye değişebilir, ancak bu nadir genetik hastalıkla ilişkili birçok yaygın semptom vardır. Yaygın semptomlar:[2]
- mikrosefali
- okülokütanöz albinizm
- Parmakların yavaş gelişimi
- hipoplazi of distal falanks nın-nin parmaklar
- tirozinaz pozitif okülokütanöz albinizm
- Tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar
- granülositopeni
- aralıklı trombopeni
- çıkıntılı orta yüz /dismorfizm
- kaba ve çıkıntılı saç
- hafif zeka geriliği[3]
Genetik
Erkeklerde, Xq kromozomunun bir kısmının kopyalanması, çoklu konjenital anomaliler ve gelişimsel gecikme ile ilişkilidir. Çift (Xq) kromozomlara sahip olduğu kabul edilen çoğu kadın, fenotipik olarak anormal erkeklerin fenotipik olarak görünüşte normal akrabalarıdır. Hastalık ayrıca, çoğaltılmış X kromozomlarının inaktivasyonu ile de ilişkilidir.
Teşhis
![[icon]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Bu bölüm boş. Yardımcı olabilirsiniz ona eklemek. (Eylül 2020) |
Referanslar
- ^ "Mikrosefali albinizm dijital anomaliler sendromu | Anlambilimsel Araştırmacı". www.semanticscholar.org. Alındı 2020-05-30.
- ^ a b "Mikrosefali-albinizm-dijital anomaliler sendromu | Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD) - bir NCATS Programı". rarediseases.info.nih.gov. Alındı 2020-05-30.
- ^ Kotzot, Dieter; Richter, Konrad; Gierth ‐ Fiebig, Kornelia (1994). "Okülokutanöz albinizm, immün yetmezlik, hematolojik bozukluklar ve küçük anomaliler: Yeni bir otozomal resesif sendrom mu?". Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi. 50 (3): 224–227. doi:10.1002 / ajmg.1320500303. ISSN 1096-8628. PMID 8042664.