Muckle – Wells sendromu - Muckle–Wells syndrome
| Muckle – Wells sendromu | |
|---|---|
| Diğer isimler | Ürtiker-sağırlık-amiloidoz sendromu (UDA),[1] |
 | |
| Bu durum otozomal dominant bir şekilde kalıtılır | |
| Uzmanlık | Dermatoloji  |
Muckle – Wells sendromu (MWS), bir nadir otozomal dominant neden olan hastalık sensörinöral sağırlık ve tekrarlayan kurdeşen ve yol açabilir amiloidoz. MWS'li bireylerde genellikle epizodik ateş, titreme ve eklem ağrısı. Sonuç olarak, MWS bir tür periyodik ateş sendromu. MWS'ye, CIAS1 proteini oluşturan gen kriyopirin. MWS, diğer iki sendromla yakından ilişkilidir, ailesel soğuk ürtiker ve yenidoğan başlangıçlı multisistem enflamatuar hastalık - aslında, üçü de aynı gendeki mutasyonlarla ilişkilidir ve terimi altında toplanır kriyoprin ile ilişkili periyodik sendromlar (CAPS).
İşaret ve semptomlar
- Sensörinöral sağırlık
- Tekrarlayan ürtiker (kurdeşen)
- Ateş
- Titreme
- Artralji (ağrılı eklemler)
Nedenleri
MWS, CIAS1 NLRP3'ü kodlayan gen, proteinin artan aktivitesine yol açar kriyopirin. Bu protein, vücudun hasara veya enfeksiyona tepkisinden kısmen sorumludur. Bu durumlar sırasında bir sitokin adı verilen interlökin 1β doğuştan gelen bir tarafından üretilir bağışıklık hücresi olarak bilinir makrofaj. Bu sitokin, bir reseptör diğer bağışıklık hücrelerinin yüzeyinde semptomlar üretmek için iltihap ateş gibi, artrit ve halsizlik. MWS'de, kriyopirinin artan aktivitesi, interlökin 1β'da bir artışa yol açar. Bu, ilişkili semptomlarla birlikte vücudun her yerinde iltihaplanmaya yol açar.[2]
Teşhis
![[icon]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Bu bölüm boş. Yardımcı olabilirsiniz ona eklemek. (Ocak 2017) |
Tedavi
- İle tedavi Anakinra, bir interlökin 1 reseptör antagonisti, işitme kaybında bir iyileşmeye yol açabilir.[3]
- Rilonacept (Arcalyst) CAPS tedavisi için bir dimerik füzyon proteini.
- Canakinumab, bir monoklonal antikor interlökin-1β'ye karşı
Prognoz
Zamanla MWS'de bulunan kronik inflamasyon, sensörinöral işitme kaybına yol açabilir. Ek olarak, uzun süreli iltihaplanma, proteinler böbrekte olarak bilinen bir durum amiloidoz.[kaynak belirtilmeli ]
Tarih
MWS ilk olarak 1962'de Thomas James Muckle (1938-2014) tarafından tanımlandı[4] ve Michael Vernon Wells (1932 doğumlu).[5]
Toplum ve kültür
CBC Radio One programı Beyaz Ceket, Siyah Sanat, Dr. Brian Goldman, Muckle-Wells sendromlu bir baba ve kızın kendi kendine teşhis ve başarılı tedavisine ilişkin gerçek hayattan bir çalışma sunar[kaynak belirtilmeli ]
Popüler bölümde TV dizisi House Sezon 7 bölümünün ana hastası Durgunluk Kanıtı sonuçta bu durumla teşhis edilir.[kaynak belirtilmeli ]TV dizisinin bir bölümünde Kek patronu Buddy Valastro, bu durumdaki bir kızla birlikte çalışır. Bir Dilek Tut Vakfı.[kaynak belirtilmeli ]
Ayrıca bakınız
- Ailevi soğuk ürtiker benzer bir hastalık
- Kutanöz durumların listesi
- NOMID benzer bir hastalık
- Ürtikeryal sendromlar
- CINCA Sendromu
Referanslar
- ^ ORPHANET - Nadir hastalıklar hakkında - Yetim ilaçlar hakkında
- ^ Mariathasan S, Weiss DS, Newton K, McBride J, O'Rourke K, Roose-Girma M, Lee WP, Weinrauch Y, ve diğerleri. (Mart 2006). "Kriyopirin, toksinlere ve ATP'ye yanıt olarak iltihaplanmayı aktive eder". Doğa. 440 (7081): 228–32. Bibcode:2006Natur.440..228M. doi:10.1038 / nature04515. PMID 16407890.
- ^ Rynne M, MacLean C, Bybee A, McDermott MF, Emery P (Nisan 2006). "İnterlökin 1 reseptör antagonizmine yanıt olarak değişken Muckle-Wells sendromlu bir hastada işitme iyileşmesi". Romatizmal Hastalıklar Yıllıkları. 65 (4): 533–4. doi:10.1136 / ard.2005.038091. PMC 1798106. PMID 16531551.
- ^ Churchill, Dave. "Eski McMaster profesörü macera ve harika şarap zevkine sahipti". Hamilton Spectator.
- ^ Muckle TJ (Nisan 1962). "Ürtiker, sağırlık ve amiloidoz: yeni bir heredo-ailesel sendrom". Üç Aylık Tıp Dergisi. 31: 235–48. PMID 14476827.
Dış bağlantılar
| Sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |