Çok merkezli karpotarsal osteoliz sendromu - Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome

Çok merkezli karpotarsal osteoliz sendromu
Diğer isimlerMCTO[1]
Otozomal dominant - en.svg
Bu durum bir otozomal dominant tavır.
UzmanlıkTıbbi genetik

Çok merkezli karpotarsal osteoliz sendromu (MCTO) nadir otozomal dominant şart.[2] Bu durum aynı zamanda nefropatili idiyopatik çok merkezli osteoliz olarak da bilinir. İle karakterizedir karpal -tarsal yıkım ve böbrek yetmezliği.

Belirti ve bulgular

Sunum, carpus ve tarsustaki küçük kemiklerin kademeli olarak kaybolmasıdır. Bu eklemlere yol açabilir subluksasyon ve istikrarsızlık. böbrek başarısızlık, mevcut olduğunda, genellikle idrarda protein varlığı.

Bazı durumlarda, aşağıdakiler de dahil olmak üzere kraniyofasiyal anormallikler olabilir.[kaynak belirtilmeli ]

Histoloji böbrek biyopsilerinin glomerüloskleroz ve şiddetli tubulointerstitial fibroz.

Zihinsel engel meydana gelebilir.

Genetik

Bu duruma, transkripsiyon faktörü MafB veya V-maf muskuloaponeurotik fibrosarkom onkogen homolog B'deki mutasyonlar neden olur (MAFB ), gen.[3] Bu gen, temel bir lösin fermuar (bZIP) transkripsiyon faktörü.

Gen, uzun kolunda bulunur. kromozom 20 (20q11.2-q13.1).

Patogenez

Bu mutasyonun klinik tabloya nasıl neden olduğu şu anda net değil.[kaynak belirtilmeli ]

Teşhis

Tanı, klinik özellikler kümesine dayanarak şüphelenilebilir. Sıralanarak yapılır MAFB gen.

Ayırıcı tanı

Durum, aşağıdakilerden farklı olarak teşhis edilmelidir: juvenil romatoid artrit.

Sınıflandırma

Bu durum beş türe ayrılmıştır.[4]

  • Tip 1: dominant geçişli kalıtsal çok merkezli osteoliz
  • Tip 2: resesif geçişli kalıtsal çok merkezli osteoliz
  • Tip 3: nefropatili kalıtsal olmayan çok merkezli osteoliz
  • Tip 4: Gorham-Stout sendromu
  • Tür 5: Winchester sendromu - tek merkezli bir hastalık olarak tanımlanır otozomal resesif miras

Tedavi

Bu durum için en uygun tedavi belirsizdir. Bifosfonatlar ve Denosumab kemik lezyonları için faydalı olabilir. Siklosporin A nefropatinin tedavisinde faydalı olabilir. Steroidler ve diğeri immünsüpresan ilaçlar yardımcı görünmüyor.

Tarih

Bu durum ilk olarak Shurtleff ve ark. 1964'te.[2]

Referanslar

  1. ^ "OMIM Giriş - # 166300 - MULTICENTRIC CARPOTARSAL OSTEOLYSIS SENDROMU; MCTO". omim.org. Alındı 27 Nisan 2019.
  2. ^ a b Shurtleff DB, Sparkes RS, Clawson DK, Guntheroth WG, Mottet NK (1964) Hipertansiyon ve nefropati ile kalıtsal osteoliz. JAMA 188: 363–368
  3. ^ Zankl A, Duncan EL, Leo PJ, Clark GR, Glazov EA, Addor MC, Herlin T, Kim CA, Leheup BP, McGill J, McTaggart S, Mittas S, Mitchell, AL, Mortier GR, Robertson SP, Schroeder M, Terhal P, Brown MA (2012) Çok merkezli karpotarsal osteoliz, MAFB'nin amino terminal transkripsiyonel aktivasyon alanında kümelenen mutasyonlardan kaynaklanır. Am J Hum Genet 90: 494-501
  4. ^ Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G (1985) İdiyopatik osteoliz sendromu. Sınıflandırma, inceleme ve vaka raporu. J Kemik Eklem Surg Br 67 (1): 88-93
Sınıflandırma