Myoferlin - Myoferlin

MYOF
Mevcut yapılar
PDB	Ortolog araması: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	2DMH, 2K2O
Tanımlayıcılar
Takma adlar	MYOF, FER1L3, myoferlin
Harici kimlikler	OMIM: 604603 MGI: 1919192 HomoloGene: 40882 GeneCard'lar: MYOF
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 10 (insan)
Son	93,482,334 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 19 (fare)
Son	38,043,577 bp
RNA ifadesi Desen
	; ;
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• GO: 0001948 protein bağlama; • fosfolipid bağlanması;
Hücresel bileşen	• Caveola; • zarın ayrılmaz bileşeni; • hücre zarı; • zar değil; • hücre dışı eksozom; • nükleer zarf; • sitoplazmik vezikül zarı; • sitoplazmik vezikül; • hücre içi zara bağlı organel; • hücre çekirdeği; • zar;
Biyolojik süreç	• ısıya hücresel tepki; • plazma membran onarımı; • kas kasılması; • kan dolaşımı; • vasküler endotelyal büyüme faktörü reseptör sinyal yolunun düzenlenmesi; • miyoblast füzyonu; • gliserol metabolik süreç; • T-tübül organizasyonu; • kas lifi gelişimi;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	26509
	226101
	ENSG00000138119
	ENSMUSG00000048612
	Q9NZM1
	Q69ZN7
	NM_013451; NM_133337
	NM_001099634; NM_001302140; NM_177035
	NP_038479; NP_579899
	NP_001093104; NP_001289069
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Myoferlin bir protein insanlarda kodlanır MYOF gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Mutasyonlar disferlin ile ilişkili bir protein hücre zarı, neden olabilir Kas Güçsüzlüğü hem proksimal hem de distal kasları etkiler. Bu gen tarafından kodlanan protein bir tip II membran proteini bu yapısal olarak disferline benzer. Ferlin ailesinin bir üyesidir ve hem plazma hem de nükleer membranlar. Myoferlin şunları içerir: C2 alanları Kalsiyum aracılı membran füzyon olaylarında rol oynayan, bunun da dahil olabileceğini düşündüren membran rejenerasyonu ve onarımı. Myoferlin ayrıca bir FerA alanı içerir. FerA alanlarının membran ile etkileşime girdiği gösterilmiştir, bu da miyoferlindeki FerA alanının miyoferlin membran etkileşim mekanizmasına katkıda bulunabileceğini düşündürmektedir.^[9] Myoferlin, özellikle üçlü negatif meme kanseri olmak üzere çeşitli kanser türlerinde aşırı eksprese edilir. Miyoferlinin aşırı ekspresyonu, kanser hücrelerinin proliferasyonu, göçü ve istilası ile ilişkilidir ve üçlü negatif meme kanserinde miyoferlin geninin susturulması, tümör büyümesini ve metastatik ilerlemeyi önemli ölçüde azaltabilir.^[10] İki transkript çeşitleri Bu gen için farklı izoformları kodlayan bulunmuştur. Diğer olası varyantlar tespit edildi, ancak tam uzunlukları belirlenmedi.^[8]

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000138119 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000048612 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Davis DB, Delmonte AJ, Ly CT, McNally EM (Şubat 2000). "Myoferlin, bir aday gen ve kas distrofisinin potansiyel değiştiricisi". Hum Mol Genet. 9 (2): 217–26. doi:10.1093 / hmg / 9.2.217. PMID 10607832.
^ Britton S, Freeman T, Vafiadaki E, Keers S, Harrison R, Bushby K, Bashir R (Kasım 2000). "Üçüncü insan FER-1 benzeri protein, disferline oldukça benzerdir". Genomik. 68 (3): 313–21. doi:10.1006 / geno.2000.6290. PMID 10995573.
^ Bernatchez PN, Acevedo L, Fernandez-Hernando C, Murata T, Chalouni C, Kim J, Erdjument-Bromage H, Shah V, Gratton JP, McNally EM, Tempst P, Sessa WC (Ekim 2007). "Myoferlin, vasküler endotelyal büyüme faktörü reseptör-2 stabilitesini ve fonksiyonunu düzenler". J Biol Kimya. 282 (42): 30745–53. doi:10.1074 / jbc.M704798200. PMID 17702744.
^ ^a ^b "Entrez Gene: FER1L3 fer-1-like 3, myoferlin (C. elegans)".
^ Harsini, Faraz M; Chebrolu, Sukanya; Fuson, Kerry L; Beyaz, Mark A; Pirinç, Anne M; Sutton, Roger B (19 Temmuz 2018). "FerA, Ferlin Membran-Füzyon Proteinleri Ailesinde Membran İlişkilendiren Dört Helis Demeti Alanıdır". Bilimsel Raporlar. 8 (1): 10949. doi:10.1038 / s41598-018-29184-1. PMC 6053371. PMID 30026467.
^ Blomme, A; Costanza, B; de Tullio, P; Otuz, M; Van Simaeys, G; Boutry, S; Doumont, G; Di Valentin, E; Hirano, T; Yokobori, T; Gofflot, S; Peulen, O; Bellahcène, A; Sherer, F; Le Goff, C; Cavalier, E; Mouithys-Mickalad, A; Jouret, F; Cusumano, PG; Lifrange, E; Muller, RN; Goldman, S; Delvenne, P; De Pauw, E; Nishiyama, M; Castronovo, V; Turtoi, A (Nisan 2017). "Myoferlin, hücresel lipid metabolizmasını düzenler ve üçlü negatif meme kanserinde metastazları teşvik eder". Onkojen. 36 (15): 2116–2130. doi:10.1038 / onc.2016.369. PMID 27775075. S2CID 26225163.

daha fazla okuma

Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, vd. (2003). "KIAA genleri için ekspresyona hazır cDNA klonlarının yapımı: 330 KIAA cDNA klonunun manuel kürlenmesi". DNA Res. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, vd. (2000). "Tanımlanamayan insan genlerinin kodlama dizilerinin tahmini. XV. İn vitro büyük proteinleri kodlayan beyinden 100 yeni cDNA klonunun tam dizileri". DNA Res. 6 (5): 337–45. doi:10.1093 / dnares / 6.5.337. PMID 10574462.
Andersen JS, Lyon CE, Fox AH, vd. (2002). "İnsan nükleolünün yönlendirilmiş proteomik analizi". Curr. Biol. 12 (1): 1–11. doi:10.1016 / S0960-9822 (01) 00650-9. PMID 11790298. S2CID 14132033.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, vd. (2004). "21.243 tam uzunlukta insan cDNA'sının eksiksiz dizilemesi ve karakterizasyonu". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, ve diğerleri. (2004). "DNA dizisi ve insan kromozomu 10'un karşılaştırmalı analizi". Doğa. 429 (6990): 375–81. doi:10.1038 / nature02462. PMID 15164054.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, vd. (2004). "HeLa hücresi nükleer fosfoproteinlerinin büyük ölçekli karakterizasyonu". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA ve diğerleri. (2004). "NIH tam uzunlukta cDNA projesinin durumu, kalitesi ve genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, vd. (2006). "Sinyal ağlarında küresel, in vivo ve bölgeye özgü fosforilasyon dinamikleri". Hücre. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 10 bir Taslak. Wikipedia'ya şu şekilde yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000138119 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000048612 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid10607832-5] Davis DB, Delmonte AJ, Ly CT, McNally EM (Şubat 2000). "Myoferlin, bir aday gen ve kas distrofisinin potansiyel değiştiricisi". Hum Mol Genet. 9 (2): 217–26. doi:10.1093 / hmg / 9.2.217. PMID 10607832.

[pmid10995573-6] Britton S, Freeman T, Vafiadaki E, Keers S, Harrison R, Bushby K, Bashir R (Kasım 2000). "Üçüncü insan FER-1 benzeri protein, disferline oldukça benzerdir". Genomik. 68 (3): 313–21. doi:10.1006 / geno.2000.6290. PMID 10995573.

[pmid17702744-7] Bernatchez PN, Acevedo L, Fernandez-Hernando C, Murata T, Chalouni C, Kim J, Erdjument-Bromage H, Shah V, Gratton JP, McNally EM, Tempst P, Sessa WC (Ekim 2007). "Myoferlin, vasküler endotelyal büyüme faktörü reseptör-2 stabilitesini ve fonksiyonunu düzenler". J Biol Kimya. 282 (42): 30745–53. doi:10.1074 / jbc.M704798200. PMID 17702744.

[entrez-8] "Entrez Gene: FER1L3 fer-1-like 3, myoferlin (C. elegans)".

[9] Harsini, Faraz M; Chebrolu, Sukanya; Fuson, Kerry L; Beyaz, Mark A; Pirinç, Anne M; Sutton, Roger B (19 Temmuz 2018). "FerA, Ferlin Membran-Füzyon Proteinleri Ailesinde Membran İlişkilendiren Dört Helis Demeti Alanıdır". Bilimsel Raporlar. 8 (1): 10949. doi:10.1038 / s41598-018-29184-1. PMC 6053371. PMID 30026467.

[10] Blomme, A; Costanza, B; de Tullio, P; Otuz, M; Van Simaeys, G; Boutry, S; Doumont, G; Di Valentin, E; Hirano, T; Yokobori, T; Gofflot, S; Peulen, O; Bellahcène, A; Sherer, F; Le Goff, C; Cavalier, E; Mouithys-Mickalad, A; Jouret, F; Cusumano, PG; Lifrange, E; Muller, RN; Goldman, S; Delvenne, P; De Pauw, E; Nishiyama, M; Castronovo, V; Turtoi, A (Nisan 2017). "Myoferlin, hücresel lipid metabolizmasını düzenler ve üçlü negatif meme kanserinde metastazları teşvik eder". Onkojen. 36 (15): 2116–2130. doi:10.1038 / onc.2016.369. PMID 27775075. S2CID 26225163.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]