NAGPA - NAGPA

NAGPA
Tanımlayıcılar
Takma adlar	NAGPA, Nagpa, AI596180, UCE, APAA, N-asetilglukozamin-1-fosfodiester alfa-N-asetilglukozaminidaz
Harici kimlikler	OMIM: 607985 MGI: 1351598 HomoloGene: 8466 GeneCard'lar: NAGPA
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 16 (insan)
Son	5,034,141 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 16 (fare)
Son	5,204,012 bp
RNA ifadesi Desen
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• N-asetilglukozamin-1-fosfodiester alfa-N-asetilglukozaminidaz aktivitesi; • hidrolaz aktivitesi; • GO: 0001948 protein bağlama;
Hücresel bileşen	• zarın ayrılmaz bileşeni; • Golgi sarnıç zarı; • Golgi cihazı; • zar; • plazma zarının ayrılmaz bileşeni;
Biyolojik süreç	• protein glikosilasyonu; • lizozoma hedefleyen protein; • lizozom organizasyonu; • hücresel protein modifikasyon süreci; • lizozomal enzimlerin salgılanması; • karbonhidrat metabolik süreci;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	51172
	27426
	ENSG00000103174
	ENSMUSG00000023143
	Q9UK23
	Q8BJ48
	NM_016256
	NM_013796
	NP_057340
	NP_038824
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

N-asetilglukozamin-1-fosfodiester alfa-N-asetilglukozaminidaz bir enzim insanlarda kodlanır NAGPA gen.^[5]^[6]^[7]

Hidrolazlar bağlandıktan sonra lizozomlara taşınır mannoz 6-fosfat reseptörleri içinde trans-Golgi ağı. Bu gen, lizozomal hidrolazlar üzerinde mannoz 6-fosfat tanıma markörünün oluşumundaki ikinci aşamayı katalize eden enzimi kodlar. Yaygın olarak "açığa çıkaran enzim" veya UCE olarak bilinen bu enzim, N-asetil-D-glukozamin (GlcNAc) kalıntılarını GlcNAc-alfa-P-mannoz parçalarından uzaklaştırır ve böylece tanıma markörü üretir. Bu reaksiyon büyük olasılıkla trans-Golgi ağında meydana gelir. Bu enzim bir homotetramer disülfür bağlı iki homodimer. Sahip olmanın yanı sıra N terminali sinyal peptidi proteinin C-terminali, onu lizozomlar, plazma zarı ve trans-Golgi ağı arasında dolaşmak için birden fazla sinyal içerir.^[7]

Bugüne kadar, insanlarda bu genle ilişkili tek bozukluk Kalıcı Nörogelişimsel Kekemeliktir (PNdS).^[8]

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000103174 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000023143 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Kornfeld R, Bao M, Brewer K, Noll C, Canfield W (Ocak 2000). "İnsan N-asetilglukozamin-1-fosfodiester alfa-N-asetilglukozaminidazın iki ek biçiminin moleküler klonlaması ve fonksiyonel ifadesi". J Biol Kimya. 274 (46): 32778–85. doi:10.1074 / jbc.274.46.32778. PMID 10551838.
^ Do H, Lee WS, Ghosh P, Hollowell T, Canfield W, Kornfeld S (Ağu 2002). "İnsan mannoz 6-fosfat açığa çıkarıcı enzim, endoproteaz furin tarafından aktive edilen bir proenzim olarak sentezlenir". J Biol Kimya. 277 (33): 29737–44. doi:10.1074 / jbc.M202369200. PMID 12058031.
^ ^a ^b "Entrez Geni: NAGPA N-asetilglukozamin-1-fosfodiester alfa-N-asetilglukozaminidaz".
^ Lee, W. S .; Kang, C .; Drayna, D .; Kornfeld, S. (2011). "Kalıcı kekemelikle ilişkili mannoz 6-fosfat açığa çıkaran enzim mutasyonlarının analizi". Biyolojik Kimya Dergisi. 286 (46): 39786–93. doi:10.1074 / jbc.M111.295899. PMC 3220557. PMID 21956109.

daha fazla okuma

Lee JK, Pierce M (1995). "İnsan serum N-asetilglukozamin-1-fosfodiester alfa-N-asetilglukosaminidazın saflaştırılması ve karakterizasyonu". Arch. Biochem. Biophys. 319 (2): 413–25. doi:10.1006 / abbi.1995.1312. PMID 7786023.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, vd. (1996). Gelişmiş av tüfeği kütüphanesi yapımı için "bir" çift adaptör "yöntemi". Anal. Biyokimya. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Sayfa T, Zhao KW, Tao L, Miller AL (1997). "İnsan lenfoblast N-asetilglukozamin-1-fosfodiester alfa-N-asetilglukozaminidazın saflaştırılması ve karakterizasyonu". Glikobiyoloji. 6 (6): 619–26. doi:10.1093 / glikob / 6.6.619. PMID 8922957.
Yu W, Andersson B, Worley KC, vd. (1997). "Büyük ölçekli birleştirme cDNA sıralaması". Genom Res. 7 (4): 353–8. doi:10.1101 / gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Rohrer J, Kornfeld R (2001). "Lizozomal hidrolaz mannoz 6-fosfat açığa çıkaran enzim, trans-Golgi ağında bulunur". Mol. Biol. Hücre. 12 (6): 1623–31. doi:10.1091 / mbc.12.6.1623. PMC 37329. PMID 11408573.
Lee WS, Rohrer J, Kornfeld R, Kornfeld S (2002). "Birden fazla sinyal mannoz 6-fosfat açığa çıkaran enzimin kaçakçılığını düzenler". J. Biol. Kimya. 277 (5): 3544–51. doi:10.1074 / jbc.M108531200. PMID 11723124.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, vd. (2004). "21.243 tam uzunlukta insan cDNA'sının eksiksiz dizilemesi ve karakterizasyonu". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA ve diğerleri. (2004). "NIH tam uzunlukta cDNA projesinin durumu, kalitesi ve genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Nair P, Schaub BE, Huang K, vd. (2005). "İnsan mannoz 6-fosfat açığa çıkaran enzimin TGN çıkış sinyalinin karakterizasyonu". J. Cell Sci. 118 (Pt 13): 2949–56. doi:10.1242 / jcs.02434. PMID 15976452.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 16 bir Taslak. Wikipedia'ya şu şekilde yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000103174 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000023143 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid10551838-5] Kornfeld R, Bao M, Brewer K, Noll C, Canfield W (Ocak 2000). "İnsan N-asetilglukozamin-1-fosfodiester alfa-N-asetilglukozaminidazın iki ek biçiminin moleküler klonlaması ve fonksiyonel ifadesi". J Biol Kimya. 274 (46): 32778–85. doi:10.1074 / jbc.274.46.32778. PMID 10551838.

[pmid12058031-6] Do H, Lee WS, Ghosh P, Hollowell T, Canfield W, Kornfeld S (Ağu 2002). "İnsan mannoz 6-fosfat açığa çıkarıcı enzim, endoproteaz furin tarafından aktive edilen bir proenzim olarak sentezlenir". J Biol Kimya. 277 (33): 29737–44. doi:10.1074 / jbc.M202369200. PMID 12058031.

[entrez-7] "Entrez Geni: NAGPA N-asetilglukozamin-1-fosfodiester alfa-N-asetilglukozaminidaz".

[wang-8] Lee, W. S .; Kang, C .; Drayna, D .; Kornfeld, S. (2011). "Kalıcı kekemelikle ilişkili mannoz 6-fosfat açığa çıkaran enzim mutasyonlarının analizi". Biyolojik Kimya Dergisi. 286 (46): 39786–93. doi:10.1074 / jbc.M111.295899. PMC 3220557. PMID 21956109.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]