NLGN4X - NLGN4X

NLGN4X
Protein NLGN4X PDB 2WQZ.png
Mevcut yapılar
PDBİnsan UniProt araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarNLGN4X, ASPGX2, AUTSX2, HLNX, HNL4X, NLGN4, neuroligin 4, X-bağlantılı, neuroligin 4 X-bağlantılı
Harici kimliklerOMIM: 300427 HomoloGene: 136297 GeneCard'lar: NLGN4X
Gen konumu (İnsan)
X kromozomu (insan)
Chr.X kromozomu (insan)[1]
X kromozomu (insan)
NLGN4X için genomik konum
NLGN4X için genomik konum
GrupXp22.32-p22.31Başlat5,840,637 bp[1]
Son6,228,867 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE NLGN4X 221933, fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001282145
NM_001282146
NM_020742
NM_181332

n / a

RefSeq (protein)

NP_001269074
NP_001269075
NP_065793
NP_851849

n / a

Konum (UCSC)Chr X: 5,84 - 6,23 Mbn / a
PubMed arama[2]n / a
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle

Neuroligin-4, X'e bağlı bir protein insanlarda kodlanır NLGN4X gen.[3][4]

İnsan beyninde, sinaptik protein NLGN4, öncelikle beyin korteksinde ifade edilir.[5].

Bu genin bir üyesini kodlar Nöroligin nöronal hücre yüzey proteinleri ailesi. Neuroligins, splice site-spesifik olarak hareket edebilir ligandlar için beta-nöroksinler ve merkezi sinir sistemi sinapslarının oluşumu ve yeniden şekillenmesinde rol oynayabilir. Kodlanmış protein ile etkileşime girer diskler, büyük (Drosophila) homolog 4 (DLG4). Bu gendeki mutasyonlar aşağıdakilerle ilişkilendirilmiştir: otizm ve Asperger Sendromu. İki transkript çeşitleri Bu gen için aynı proteini kodlayan tanımlanmıştır.[4]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000146938 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  3. ^ Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Hirosawa M, Nomura N, Ohara O (Ekim 1999). "Tanımlanamayan insan genlerinin kodlama dizilerinin tahmini. XV. İn vitro büyük proteinleri kodlayan beyinden 100 yeni cDNA klonunun tam dizileri". DNA Araştırması. 6 (5): 337–45. doi:10.1093 / dnares / 6.5.337. PMID  10574462.
  4. ^ a b "Entrez Geni: NLGN4X neuroligin 4, X'e bağlı".
  5. ^ Marro SG, Chanda S, Yang N, Janas JA, Valperga G, Trotter J, ve diğerleri. (Haziran 2019). "Neuroligin-4 İnsan Nöronlarında Uyarıcı Sinaptik İletimi Düzenliyor". Nöron. 103 (4): 617–626.e6. doi:10.1016 / j.neuron.2019.05.043. PMC  6706319. PMID  31257103.

daha fazla okuma