Nicole Soranzo - Nicole Soranzo

Nicole Soranzo

FMedSci
EğitimMilano Üniversitesi (BSc)
Dundee Üniversitesi (Doktora)
ÖdüllerOy Hakkı Bilim ödülü (2012)
EMBO Üyesi (2019)[1]
Bilimsel kariyer
AlanlarGenetik
Genomik
Karmaşık özellikler[2]
KurumlarWellcome Sanger Enstitüsü
Cambridge Üniversitesi
University College London
Johnson ve Johnson
TezPinus sylvestris'in Avrupalı ​​yerli popülasyonlarında genetik varyasyon  (1999)
İnternet sitesiwww.sanger.AC.uk/kişi/ soranzo-nicole/ Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Nicole Soranzo FMedSci bir İtalyan - İngiliz kıdemli grup lideri insan genetiği -de Wellcome Sanger Enstitüsü,[3] İnsan Genetiği Profesörü Cambridge Üniversitesi.[4][5] Kardiyo-metabolik ve immün hastalıklarla ilişkili insan genetik varyasyonunun spektrumunu incelemek için en son genomik teknolojilerin uygulanmasına odaklanmış, uluslararası olarak tanınan bir İnsan Genetikçisidir. Kardiyo-metabolik hastalıklar ve risk faktörleri ile ilişkili 1000'den fazla yeni genetik varyant dahil olmak üzere birçok büyük ölçekli keşif çabasına liderlik etti ve HaemGen konsorsiyumunu kurdu,[6] Bu, kan hücresi oluşumunun genetik belirleyicilerini keşfetmeye yönelik dünya çapında bir çabadır ve ayrıca bir dizi bütünleştirici analiz ve fonksiyonel yaklaşımlar aracılığıyla dizi varyasyonunun aşağı akış sonuçlarının yorumlanmasıdır. Soranzo, 180'den fazla makalenin ortak yazarıdır (> 46.000 alıntı; H-endeksi 98).,[2][7] ulusal ve uluslararası toplantılara 100'ün üzerinde konferans verdi ve çok sayıda bilimsel danışmanlık rolü üstlendi.

Eğitim

Soranzo, Fen Fakültesi mezunu derece Milano Üniversitesi İtalya'da ve onu tamamladı Doktora -de Dundee Üniversitesi açık genetik çeşitlilik yerli Avrupa popülasyonlarında İskoç çamı.

Kariyer ve araştırma

Ondan sonra doktora sonrası kantitatif popülasyon ve istatistiksel genetik eğitimi University College London (İngiltere), Soranzo ilaç şirketi için çalışıyordu. Johnson ve Johnson ABD'de ilaç keşfi ve farmakogenomiğe yardımcı olmak için insan genetiğini kullandı. 2007'de Birleşik Krallık'ta çalışmak için geri döndü. Wellcome Sanger Enstitüsü ve 2009 yılında orada kendi grubunu kurdu. O bir Araştırma Müdürü oldu Cambridge Üniversitesi 2013'te Klinik Tıp Fakültesi ve 2015'te İnsan Genetiği Profesörü.[kaynak belirtilmeli ]

Soranzo'nun grubunun araştırma çabaları, genetik faktörlerin, fenotipik varyasyonu etkilemek için diğer genetik olmayan ve epigenetik faktörlerle nasıl etkileşime girdiğini anlamayı amaçlamaktadır. Büyük ölçekli genom dizileme verilerini, epigenetik profillemeyi ve gen ifadesi ve metabolomik gibi moleküler özellikleri kullanırlar. Prof. Soranzo ve ekibi, UK10K projesindeki popülasyon kohortları için tüm genom dizisi ve fenotip verileri gibi bilim topluluğu için zengin genomik veri kaynakları oluşturdu.[8] ve Blueprint projesinde farklı kan hücresi tipleri için geniş bir genetik ve epigenetik veritabanı.[9]

Ulusal Sağlık Araştırmaları Enstitüsü Soranzo liderliğindeki (NIHR) Kan ve Nakil Araştırma Birimleri (BTRU) Genetik Teması, Ulusal Sağlık Servisi (NHS) Kan ve Nakil Birimi daha kişiselleştirilmiş bir hizmete doğru ilerlemek için. Sonuçların, bireysel genetik profillerin, hastalık riskini ve genel olarak popülasyondaki tedaviyi nasıl etkilediğinin anlaşılmasına katkıda bulunarak, Birleşik Krallık'ta kişiselleştirilmiş tıp stratejilerinin uygulanmasına bilgi vermesi beklenmektedir.[10]

Soranzo, UK10K'ya başkanlık etti Kohort projesi,[11] Nadir genetik varyantların rolünü araştırmak için tüm genom dizilimini ilk kullananlardan biri ve EU FP7 Blueprint projesinin İnsan Varyasyonu çalışma grubu,[12] genetik ve epigenetik faktörlerin üç ana bağışıklık hücresi tipinde gen ekspresyonu üzerindeki etkileşimini karakterize etmeye yönelik uluslararası bir çaba.

Soranzo şu anda NIHR Blood & Transplant Research Unit (BTRU) 'nun Nüfus Sağlığı ve Genomik Genetik Temasının lideridir.[13] kan bağışı ile ilgili belirleyicilere odaklanmak biyobelirteçler.[14]

Ödüller ve onurlar

Referanslar

  1. ^ a b https://people.embo.org/profile/nicole-soranzo
  2. ^ a b Nicole Soranzo tarafından indekslenen yayınlar Google Scholar Bunu Vikiveri'de düzenleyin
  3. ^ (webteam), www-core. "Soranzo Grubu". Alındı 2018-08-29.
  4. ^ "Profesör Nicole Soranzo - Cambridge Kardiyovasküler". cardiovascular.cam.ac.uk. Alındı 2018-08-29.
  5. ^ "2018'in Yeni Bursiyerleri açıklandı | Tıp Bilimleri Akademisi". acmedsci.ac.uk. Alındı 2018-08-29.
  6. ^ (web ekibi), www-core. "Kan sayımı, insan hastalığının ipuçlarıdır". Alındı 2018-08-29.
  7. ^ Nicole Soranzo yayınlar Avrupa PubMed Central
  8. ^ WTSI, Thomas Keane. "UK10K - Ana sayfa". uk10k.org. Alındı 2018-08-29.
  9. ^ Yellowcat, Blueprint Epigenome. "Blueprint Epigenome - Taslak projesine hoş geldiniz". blueprint-epigenome.eu. Alındı 2018-08-29.
  10. ^ "Donör Sağlığı ve Genomikte BTRU". Donör Sağlığı ve Genomik Alanında Kan ve Transplant Araştırma Birimi Cambridge Üniversitesi. Alındı 2018-08-29.
  11. ^ WTSI, Thomas Keane. "UK10K - UK10K araştırmacıları". uk10k.org. Alındı 2018-08-29.
  12. ^ Yellowcat, Blueprint Epigenome. "Blueprint Epigenome - Baş araştırmacılar". blueprint-epigenome.eu. Alındı 2018-08-29.
  13. ^ "Tema 1 - Cambridge Üniversitesi'nde Donör Sağlığı ve Genomik Alanında Kan ve Transplant Araştırma Birimi". Donör Sağlığı ve Genomik Alanında Kan ve Transplant Araştırma Birimi Cambridge Üniversitesi. Alındı 2018-08-29.
  14. ^ Teslovich, Tanya M .; Musunuru, Kiran; Smith, Albert V .; Edmondson, Andrew C .; Stylianou, Ioannis M .; Koseki, Masahiro; Pirruccello, James P .; Ripatti, Samuli; Chasman, Daniel I .; Willer, Cristen J .; Johansen, Christopher T .; et al. (2010). "Kan lipidleri için 95 lokusun biyolojik, klinik ve popülasyonla ilgisi". Doğa. 466 (7307): 707–713. doi:10.1038 / nature09270. ISSN  0028-0836. PMC  3039276. PMID  20686565.
  15. ^ "Profesör Nicole Soranzo - EMBO". embo.org.
  16. ^ "Profesör Nicole Soranzo". acmedsci.ac.uk. Tıp Bilimleri Akademisi.
  17. ^ https://www.sanger.ac.uk/news_item/2014-10-13-sanger-institute-researcher-becomes-suffrage-science-awardee/