Optineurin - Optineurin - Wikipedia

OPTN
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarOPTN, ALS12, FIP2, GLC1E, HIP7, HYPL, NRP, TFIIIA-INTP, optineurin
Harici kimliklerOMIM: 602432 MGI: 1918898 HomoloGene: 11085 GeneCard'lar: OPTN
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 10 (insan)
Chr.Kromozom 10 (insan)[1]
Kromozom 10 (insan)
OPTN için genomik konum
OPTN için genomik konum
Grup10p13Başlat13,099,449 bp[1]
Son13,138,308 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE OPTN 202074 s fs.png'de

PBB GE OPTN 202073 fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001008211
NM_001008212
NM_001008213
NM_021980

NM_181848
NM_001356487

RefSeq (protein)

NP_001008212
NP_001008213
NP_001008214
NP_068815

NP_862896
NP_001343416

Konum (UCSC)Chr 10: 13.1 - 13.14 MbChr 2: 5.02 - 5.06 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Optineurin bir protein insanlarda kodlanır OPTN gen.[5][6][7]

Fonksiyon

Bu gen, protein optinörin içeren kıvrımlı sarmalını kodlar. Optineurin, normal tansiyonlu glokomda ve yetişkin başlangıçlı primer açık açıda rol oynayabilir. glokom. Optineurin, adenovirüs E3-14.7K proteini ile etkileşime girer ve tümörü kullanabilir nekroz apoptoza aracılık etmek için faktör-alfa veya Fas ligand yolları, iltihap veya vazokonstriksiyon. Optineurin ayrıca RAB8, Huntingtin ve transkripsiyon faktörü IIIA proteinleri ile etkileşimleri yoluyla hücresel morfogenez ve membran trafiğinde, vezikül trafiğinde ve transkripsiyon aktivasyonunda işlev görebilir. Alternatif birleştirme, aynı proteini kodlayan birden çok transkript varyantına neden olur.[7]

Model organizmalar

Model organizmalar OPTN işlevi çalışmasında kullanılmıştır. Bir koşullu nakavt fare hat, aradı Optntm1a (EUCOMM) Wtsi[12][13] parçası olarak oluşturuldu Uluslararası Nakavt Fare Konsorsiyumu programı - hayvan hastalık modellerini üretmek ve ilgilenen bilim insanlarına dağıtmak için yüksek verimli bir mutagenez projesi - Wellcome Trust Sanger Enstitüsü.[14][15][16]

Erkek ve dişi hayvanlar standartlaştırılmış fenotipik ekran silme işleminin etkilerini belirlemek için.[10][17] Yirmi bir test yapıldı mutant fareler, ancak hiçbir önemli anormallik gözlenmedi.[10]

Etkileşimler

Optineurin gösterildi etkileşim ile Huntingtin[18][19] ve RAB8A.[19]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000123240 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000026672 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Rezaie T, Child A, Hitchings R, Brice G, Miller L, Coca-Prados M, Héon E, Krupin T, Ritch R, Kreutzer D, Crick RP, Sarfarazi M (Şubat 2002). "Optineurin'deki mutasyonların neden olduğu yetişkin başlangıçlı birincil açık açılı glokom". Bilim. 295 (5557): 1077–9. doi:10.1126 / science.1066901. PMID  11834836. S2CID  23635499.
  6. ^ Li Y, Kang J, Horwitz MS (Mart 1998). "Bir adenovirüs E3 14.7-kilodalton proteininin lösin fermuar alanları içeren yeni bir tümör nekroz faktörü alfa ile indüklenebilir hücresel protein ile etkileşimi". Moleküler ve Hücresel Biyoloji. 18 (3): 1601–10. doi:10.1128 / mcb.18.3.1601. PMC  108875. PMID  9488477.
  7. ^ a b "Entrez Geni: OPTN optineurin".
  8. ^ "Salmonella Optn için enfeksiyon verileri ". Hoş Geldiniz Güven Sanger Enstitüsü.
  9. ^ "Citrobacter Optn için enfeksiyon verileri ". Hoş Geldiniz Güven Sanger Enstitüsü.
  10. ^ a b c Gerdin AK (2010). "Sanger Fare Genetiği Programı: Nakavt farelerin yüksek verimli karakterizasyonu". Acta Oftalmologica. 88 (S248). doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  11. ^ Fare Kaynakları Portalı, Hoş Geldiniz Güven Sanger Enstitüsü.
  12. ^ "Uluslararası Nakavt Fare Konsorsiyumu".
  13. ^ "Fare Genom Bilişimi".
  14. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Haziran 2011). "Fare gen işlevinin genom çapında incelenmesi için koşullu bir nakavt kaynağı". Doğa. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / nature10163. PMC  3572410. PMID  21677750.
  15. ^ Dolgin E (Haziran 2011). "Fare kitaplığı nakavt edilecek şekilde ayarlandı". Doğa. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  16. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (Ocak 2007). "Her neden için bir fare". Hücre. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  17. ^ van der Weyden L, Beyaz JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "Fare genetiği araç seti: işlevi ve mekanizmayı ortaya çıkarma". Genom Biyolojisi. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC  3218837. PMID  21722353.
  18. ^ Faber PW, Barnes GT, Srinidhi J, Chen J, Gusella JF, MacDonald ME (Eylül 1998). "Huntingtin, WW etki alanı proteinleri ailesiyle etkileşime giriyor". İnsan Moleküler Genetiği. 7 (9): 1463–74. doi:10.1093 / hmg / 7.9.1463. PMID  9700202.
  19. ^ a b Hattula K, Peränen J (2000). "Bir sarmal bobin proteini olan FIP-2, Huntingtin'i Rab8'e bağlar ve hücresel morfogenezi modüle eder". Güncel Biyoloji. 10 (24): 1603–6. doi:10.1016 / S0960-9822 (00) 00864-2. PMID  11137014. S2CID  12836037.

daha fazla okuma

Dış bağlantılar