PEX12 - PEX12 - Wikipedia

PEX12
Tanımlayıcılar
Takma adlarPEX12, PAF-3, PBD3A, peroksizomal biyogenez faktörü 12
Harici kimliklerOMIM: 601758 MGI: 2144177 HomoloGene: 240 GeneCard'lar: PEX12
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 17 (insan)
Chr.Kromozom 17 (insan)[1]
Kromozom 17 (insan)
PEX12 için genomik konum
PEX12 için genomik konum
Grup17q12Başlat35,574,795 bp[1]
Son35,578,863 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE PEX12 205094, fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000286

NM_134025
NM_001364762
NM_001364763

RefSeq (protein)

NP_000277

NP_598786

Konum (UCSC)Tarih 17: 35,57 - 35,58 MbChr 11: 83.29 - 83.3 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Peroksizom birleştirme proteini 12 bir protein insanlarda kodlanır PEX12 gen.[5][6]

Fonksiyon

Peroksizomlara protein ithalatı için PEX12 gereklidir.[7] Bu gen, peroksin-12 ailesine aittir. Peroksinler (PEX'ler), fonksiyonel peroksizomların montajı için gerekli olan proteinlerdir.

Klinik önemi

peroksizom biyogenez bozuklukları (PBD'ler; MIM 601539) genellikle erken bebeklik döneminde ölümcül olan genetik olarak heterojen bir hastalıklar grubudur. PBD hastalarının klinik özellikleri değişmekle birlikte, tüm PBD hastalarından alınan hücreler, bir veya daha fazla sınıf peroksizomal matris proteininin organel içine aktarılmasında bir kusur sergiler. Bu hücresel fenotip, maya 'pex' mutantları ve bazı PBD tamamlama gruplarında (CG'ler) kusurlu maya PEX genlerinin insan ortologları tarafından paylaşılır.[6]

Etkileşimler

PEX12'nin etkileşim ile PEX10,[8][9] PEX5[8][9] ve PEX19.[10][11]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000108733 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000018733 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Chang CC, Lee WH, Moser H, Valle D, Gould SJ (Nisan 1997). "İnsan PEX12 geninin izolasyonu, peroksizom biyogenez bozukluklarının 3. grubunda mutasyona uğramış". Nat Genet. 15 (4): 385–8. doi:10.1038 / ng0497-385. PMID  9090384. S2CID  20825062.
  6. ^ a b "Entrez Geni: PEX12 peroksizomal biyogenez faktörü 12".
  7. ^ Okumoto K, Shimozawa N, Kawai A, Tamura S, Tsukamoto T, Osumi T, Moser H, Wanders RJ, Suzuki Y, Kondo N, Fujiki Y (Temmuz 1998). "PEX12, grup III Zellweger sendromunun patojenik geni: CHO hücre mutantı üzerinde fonksiyonel tamamlama ile cDNA klonlaması, hasta analizi ve PEX12p karakterizasyonu". Mol. Hücre. Biol. 18 (7): 4324–36. doi:10.1128 / MCB.18.7.4324. PMC  109016. PMID  9632816.
  8. ^ a b Chang CC, Warren DS, Sacksteder KA, Gould SJ (Kasım 1999). "PEX12, PEX5 ve PEX10 ile etkileşir ve peroksizomal matriks protein ithalatında reseptör kenetlenmesinin akış aşağısında hareket eder". J. Hücre Biol. 147 (4): 761–74. doi:10.1083 / jcb.147.4.761. PMC  2156163. PMID  10562279.
  9. ^ a b Okumoto K, Abe I, Fujiki Y (Ağustos 2000). "Peroksin Pex12p'nin moleküler anatomisi: yüzük parmağı alanı, Pex12p işlevi için gereklidir ve peroksizom hedefleyen sinyal tipi 1-reseptör Pex5p ve bir halka peroksini, Pex10p ile etkileşime girer". J. Biol. Kimya. 275 (33): 25700–10. doi:10.1074 / jbc.M003303200. PMID  10837480.
  10. ^ Sacksteder KA, Jones JM, Güney ST, Li X, Liu Y, Gould SJ (Mart 2000). "PEX19 çoklu peroksizomal membran proteinlerini bağlar, ağırlıklı olarak sitoplazmiktir ve peroksizom membran sentezi için gereklidir". J. Hücre Biol. 148 (5): 931–44. doi:10.1083 / jcb.148.5.931. PMC  2174547. PMID  10704444.
  11. ^ Fransen M, Wylin T, Brees C, Mannaerts GP, Van Veldhoven PP (Temmuz 2001). "İnsan pex19p, peroksizomal integral membran proteinlerini sınıflandırma dizilerinden farklı bölgelerde bağlar". Mol. Hücre. Biol. 21 (13): 4413–24. doi:10.1128 / MCB.21.13.4413-4424.2001. PMC  87101. PMID  11390669.

daha fazla okuma

Dış bağlantılar