PRCD - PRCD - Wikipedia

PRCD
Tanımlayıcılar
Takma adlarPRCD, RP36, progresif çubuk koni dejenerasyonu, fotoreseptör disk bileşeni
Harici kimliklerOMIM: 610598 HomoloGene: 135617 GeneCard'lar: PRCD
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 17 (insan)
Chr.Kromozom 17 (insan)[1]
Kromozom 17 (insan)
PRCD için genomik konum
PRCD için genomik konum
Grup17q25.1Başlat76,527,586 bp[1]
Son76,553,578 bp[1]
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001077620

n / a

RefSeq (protein)

NP_001071088

n / a

Konum (UCSC)Chr 17: 76,53 - 76,55 Mbn / a
PubMed arama[2]n / a
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle

Progresif çubuk koni dejenerasyonu bir protein PRCD tarafından kodlanan insanlarda gen.[3]

Bu gen ağırlıklı olarak retinada ifade edilir ve bu gendeki mutasyonlar, hem insanlarda hem de köpeklerde otozomal resesif retina dejenerasyonunun nedenidir. Bu gen için alternatif olarak eklenmiş transkript varyantları bulunmuştur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Mart 2010].

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000214140 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  3. ^ "Entrez Geni: Aşamalı çubuk koni dejenerasyonu". Alındı 2012-11-28.

daha fazla okuma