Kısmi monozomi 13q - Partial monosomy 13q

Kısmi monozomi 13q
	Bu durumda yer alan Kromozom 13

13q kromozomunun kısmi monozomisi bir monozomi bu, uzun kolunun tamamının veya bir kısmının kaybından kaynaklanır. kromozom 13 insanda. Erken yaşta sıklıkla ölümle sonuçlanan ciddi doğuştan anormalliklerle sonuçlanan nadir bir genetik bozukluktur. 2003 yılına kadar tıbbi literatürde 125'den fazla vaka belgelenmiştir.^[1]

Semptomlar

Semptomlar durumdan duruma değişir ve kromozomun ne kadarının eksik olduğu ile ilişkili olabilir. Durumla sıklıkla gözlemlenen semptomlar şunları içerir:

Düşük doğum ağırlığı
Başın malformasyonları
Göz anormallikleri
El ve ayak kusurları, polidaktili
Üreme anormallikleri (erkekler)
Psikolojik ve motor gerilik

Teşhis

Tedavi

Referanslar

^ Kardon NB. Kromozom Bozuklukları. İçinde: Winters R, Lazar T, Kirchner K, Stoye K, McLaughlin MA, Rothschild R, eds. Nadir Bozukluklar için NORD Rehberi. 3. baskı Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003: 62-63.

[1] Kardon NB. Kromozom Bozuklukları. İçinde: Winters R, Lazar T, Kirchner K, Stoye K, McLaughlin MA, Rothschild R, eds. Nadir Bozukluklar için NORD Rehberi. 3. baskı Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003: 62-63.

[1]