EYLÜL12 - SEPT12

EYLÜL12
Tanımlayıcılar
Takma adlar	EYLÜL12, SPGF10, Eylül 12, EYLÜL12
Harici kimlikler	OMIM: 611562 MGI: 1918339 HomoloGene: 69435 GeneCard'lar: EYLÜL12
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 16 (insan)
Son	4,788,521 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 16 (fare)
Son	4,997,852 bp
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• nükleotid bağlanması; • GTP bağlama; • GO: 0001948 protein bağlama; • fosfatidilinositol bağlama; • protein homodimerizasyon aktivitesi; • GSYİH bağlayıcı; • özdeş protein bağlanması; • GTPase aktivitesi; • GO: 0032947 moleküler bağdaştırıcı etkinliği;
Hücresel bileşen	• sitoplazma; • mikrotübül hücre iskeleti; • sitoplazmanın perinükleer bölgesi; • sperm anulus; • iğ; • hücre projeksiyonu; • orta vücut; • bölünme karık; • hareketli kirpik; • hücre iskeleti; • kirpik; • stres lifi; • septin kompleksi; • hücre çekirdeği; • septin yüzük; • septin filament dizisi;
Biyolojik süreç	• Hücre döngüsü; • hücre bölünmesi; • sperm hareketliliği; • spermatogenez; • hücre farklılaşması; • kamçılı sperm hareketliliği; • mitotik sitokinez; • septin halka montajı; • kirpik morfogenezi; • hücre iskeletine bağımlı sitokinez;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	124404
	71089
	ENSG00000140623
	ENSMUSG00000022542
	Q8IYM1
	n / a
	NM_001154458; NM_144605
	NM_027669; NM_029374; NM_001373945
	NP_001147930; NP_653206
	n / a
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

12 Eylül bir protein insanlarda SEPT12 tarafından kodlanır gen.^[5]

Fonksiyon

Bu gen, guanin-nükleotid bağlayıcı bir proteini kodlar ve septin ailesinin hücre iskeleti GTPazlar. Septins önemli roller oynar sitokinez, ekzositoz, embriyonik gelişim ve zar dinamikleri. Bu gen için farklı izoformları kodlayan çoklu transkript varyantları bulunmuştur.^[5]

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000140623 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000022542 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ ^a ^b "Entrez Gene: 12 Eylül".

daha fazla okuma

Kuo PL, Chiang HS, Wang YY, Kuo YC, Chen MF, Yu IS, Teng YN, Lin SW, Lin YH (2013). "SEPT12-mikrotübül kompleksleri sperm başı ve kuyruğu oluşumu için gereklidir". Uluslararası Moleküler Bilimler Dergisi. 14 (11): 22102–16. doi:10.3390 / ijms141122102. PMC 3856054. PMID 24213608.
Hall PA, Jung K, Hillan KJ, Russell SE (Temmuz 2005). "İnsan septin gen ailesinin ifade profili". Patoloji Dergisi. 206 (3): 269–78. doi:10.1002 / yol.1789. PMID 15915442. S2CID 42206750.
Kinoshita M (2003). "Septinler". Genom Biyolojisi. 4 (11): 236. doi:10.1186 / gb-2003-4-11-236. PMC 329110. PMID 14611653.
Ding X, Yu W, Liu M, Shen S, Chen F, Wan B, Yu L (Kasım 2007). "SEPT12, SEPT6 ile etkileşir ve bu etkileşim Hela hücrelerinde SEPT6'nın filaman yapısını değiştirir". Biyokimya ve Moleküler Biyoloji Dergisi. 40 (6): 973–8. doi:10.5483 / bmbrep.2007.40.6.973. PMID 18047794.
Kuo YC, Lin YH, Chen HI, Wang YY, Chiou YW, Lin HH, Pan HA, Wu CM, Su SM, Hsu CC, Kuo PL (Nisan 2012). "SEPT12 mutasyonları, kusurlu sperm anulusu ile erkek kısırlığına neden olur". İnsan Mutasyonu. 33 (4): 710–9. doi:10.1002 / humu.22028. PMID 22275165. S2CID 7923473.
Miyakawa H, Miyamoto T, Koh E, Tsujimura A, Miyagawa Y, Saijo Y, Namiki M, Sengoku K (2012). "SEPTIN12 genindeki tek nükleotid polimorfizmleri, Sertoli yalnızca hücre sendromlu Japon hastalar için genetik bir risk faktörü olabilir". Androloji Dergisi. 33 (3): 483–7. doi:10.2164 / jandrol.110.012146. PMID 21636737.
Lin YH, Wang YY, Chen HI, Kuo YC, Chiou YW, Lin HH, Wu CM, Hsu CC, Chiang HS, Kuo PL (2012). "SEPTIN12 genetik varyantları teratozoospermiye duyarlılık sağlar". PLOS ONE. 7 (3): e34011. doi:10.1371 / journal.pone.0034011. PMC 3316533. PMID 22479503.
Lin YH, Lin YM, Wang YY, Yu IS, Lin YW, Wang YH, Wu CM, Pan HA, Chao SC, Yen PH, Lin SW, Kuo PL (Mayıs 2009). "Septin12'nin ekspresyon seviyesi spermiogenez için kritiktir". Amerikan Patoloji Dergisi. 174 (5): 1857–68. doi:10.2353 / ajpath.2009.080955. PMC 2671274. PMID 19359518.
Miyamoto T, Tsujimura A, Miyagawa Y, Koh E, Namiki M, Horikawa M, Saijo Y, Sengoku K (Ocak 2012). "SEPTIN12 genindeki tek nükleotid polimorfizmleri, Japon erkeklerde miyotik tutuklama ile azoospermi ile ilişkilendirilebilir". Yardımlı Üreme ve Genetik Dergisi. 29 (1): 47–51. doi:10.1007 / s10815-011-9679-5. PMC 3252415. PMID 22116646.

Dış bağlantılar

Mevcut tüm yapısal bilgilere genel bakış PDB için UniProt: Q8IYM1 (Eylül-12) PDBe-KB.

Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 16 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yollarla yardımcı olabilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000140623 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000022542 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[entrez-5] "Entrez Gene: 12 Eylül".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]