SLITRK6 - SLITRK6

SLITRK6
Tanımlayıcılar
Takma adlarSLITRK6, DFNMYP, SLIT ve NTRK benzeri aile üyesi 6
Harici kimliklerOMIM: 609681 MGI: 2443198 HomoloGene: 12986 GeneCard'lar: SLITRK6
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 13 (insan)
Chr.Kromozom 13 (insan)[1]
Kromozom 13 (insan)
SLITRK6 için genomik konum
SLITRK6 için genomik konum
Grup13q31.1Başlat85,792,790 bp[1]
Son85,806,683 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE SLITRK6 gnf1h00654 fs.png'de

PBB GE SLITRK6 gnf1h00653 fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_032229

NM_175499

RefSeq (protein)

NP_115605

NP_780708

Konum (UCSC)Tarih 13: 85.79 - 85.81 MbTarih 14: 110.75 - 110.76 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

SLIT ve NTRK benzeri protein 6 bir protein insanlarda kodlanır SLITRK6 gen.[5][6]

Fonksiyon

SLITRK ailesinin SLITRK6 gibi üyeleri, 2 N-terminalli integral membran proteinleridir. lösin açısından zengin tekrar (LRR) alan adlarına benzer SLIT proteinleri (görmek SLIT1 ). SLITRK6 dahil çoğu SLITRK, nörotrofin reseptörleri ile homolojiyi paylaşan C-terminal bölgelerine de sahiptir (bkz. NTRK1 ). SLITRK'ler ağırlıklı olarak nöral dokularda eksprese edilir ve nörit modüle edici aktiviteye sahiptir.[5][6]

Klinik önemi

SLITRK6'daki mutasyonlar yüksek miyopi ve insanlarda ve farelerde sağırlık.[7]

Uyuşturucu hedefi olarak

Protein, antikor-ilaç konjugatı Aşama 1 klinik denemelerdeki ASG-15ME ürotelyal kanser.[8]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000184564 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000045871 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ a b Aruga J, Yokota N, Mikoshiba K (Ekim 2003). "İnsan SLITRK ailesi genleri: normal beyin ve beyin tümörü dokusunda genomik organizasyon ve ekspresyon profili". Gen. 315: 87–94. doi:10.1016 / S0378-1119 (03) 00715-7. PMID  14557068.
  6. ^ a b "Entrez Gene: SLITRK6 SLIT ve NTRK benzeri aile, üye 6".
  7. ^ Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D, Kokotas H, Moore-Barton HL, Sakoori K, Ota M, Odaka YS, Foster J, Cengiz FB, Tokgoz-Yilmaz S, Tekeli O , Grigoriadou M, Petersen MB, Sreekantan-Nair A, Gurtz K, Xia XJ, Pandya A, Patton MA, Young JI, Aruga J, Crosby AH (2013). "SLITRK6 mutasyonları insanlarda ve farelerde miyopi ve sağırlığa neden olur". J. Clin. Yatırım. 123 (5): 2094–102. doi:10.1172 / JCI65853. PMC  3635725. PMID  23543054.
  8. ^ Seattle Genetics and Agensys, an Affiliate of Astellas (Ekim 2016). "Metastatik Ürotelyal Kanserli Hastalarda Antikor-İlaç Konjugatı (ADC) olan ASG-22CE'nin (ASG-22ME; enfortumab vedotin) Faz 1 Doz Arttırma Denemesinin Geçici Analizi". Poster Özeti # 788P, European Society for Medical Oncology (ESMO) Congress, Copenhagen.

daha fazla okuma