SMARCA2 - SMARCA2

SMARCA2
Mevcut yapılar
PDB	Ortolog araması: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	2DAT, 5DKC, 4Ç4
Tanımlayıcılar
Takma adlar	SMARCA2, BAF190, BRM, NCBRS, SNF2, SNF2L2, SNF2LA, SWI2, Sth1p, hBRM, hSNF2a, SWI / SNF ile ilgili, matrisle ilişkili, kromatinin aktine bağlı regülatörü, alt aile a, üye 2
Harici kimlikler	OMIM: 600014 MGI: 99603 HomoloGene: 2308 GeneCard'lar: SMARCA2
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 9 (insan)
Son	2,193,624 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 19 (fare)
Son	26,778,322 bp
RNA ifadesi Desen
	; ; ; ;
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• nükleotid bağlanması; • GO: 0001105 transkripsiyon koaktivatör aktivitesi; • DNA bağlanması; • DNA'ya bağımlı ATPaz aktivitesi; • GO: 0008026 helikaz aktivitesi; • histon bağlama; • kromatin bağlama; • asit anhidritlere etki eden hidrolaz aktivitesi; • GO: 0001948 protein bağlama; • hidrolaz aktivitesi; • ATP bağlama; • ATPase etkinliği;
Hücresel bileşen	• nBAF kompleksi; • hücre içi zara bağlı organel; • nükleoplazma; • npBAF kompleksi; • nükleer kromatin; • ara filaman hücre iskeleti; • hücre çekirdeği; • SWI / SNF kompleksi;
Biyolojik süreç	• kromatin yeniden modelleme; • transkripsiyonun düzenlenmesi, DNA şablonlu; • RNA polimeraz II promoterinden transkripsiyonun düzenlenmesi; • RNA polimeraz II promotöründen transkripsiyonun negatif düzenlenmesi; • transkripsiyon, DNA şablonlu; • sinir sistemi gelişimi; • pozitif transkripsiyon düzenlemesi, DNA şablonlu; • hücre büyümesinin negatif düzenlenmesi; • spermatid gelişimi; • transkripsiyonun negatif düzenlenmesi, DNA şablonlu; • RNA polimeraz II promotöründen transkripsiyonun pozitif düzenlenmesi; • hücre proliferasyonunun negatif düzenlenmesi; • RNA polimeraz II promotöründen transkripsiyon; • ATP'ye bağlı kromatine yeniden modelleme;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	6595
	67155
	ENSG00000080503
	ENSMUSG00000024921
	P51531
	Q6DIC0
NM_139045; NM_001289396; NM_001289397; NM_001289398; NM_001289399;
	NM_001289400; NM_003070
	NM_011416; NM_026003; NM_001347439
NP_001276325; NP_001276326; NP_001276327; NP_001276328; NP_001276329;
	NP_003061; NP_620614
	NP_001334368; NP_035546; NP_080279
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Olası global transkripsiyon aktivatörü SNF2L2 bir protein insanlarda kodlanır SMARCA2 gen.^[5]^[6]

Fonksiyon

Bu gen tarafından kodlanan protein, SWI / SNF protein ailesi ve Drosophila'nın brahma proteinine oldukça benzer. Bu ailenin üyeleri helikaz ve ATPaz aktivitelerine sahiptir ve bu genlerin etrafındaki kromatin yapısını değiştirerek belirli genlerin transkripsiyonunu düzenledikleri düşünülmektedir. Kodlanmış protein, normalde kromatin tarafından bastırılan genlerin transkripsiyonel aktivasyonu için gerekli olan ATP'ye bağlı büyük kromatine yeniden modelleme kompleksi SNF / SWI'nin bir parçasıdır. Bir trinükleotit tekrar (CAG) uzunluk polimorfizmi içeren bu gen için farklı izoformları kodlayan iki transkript varyantı bulunmuştur.^[6]

Etkileşimler

SMARCA2'nin gösterdiği etkileşim ile:

- Nicolaides Baraitser Sendromu (NCBRS)

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000080503 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000024921 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Muchardt C, Yaniv M, Mattei MG (Nisan 1994). "S. cerevisiae SNF2 / SWI2 ve Drosophila brm genlerinin insan homologu HBRM'nin in situ hibridizasyon ile kromozom bölgesi 9p23-p24'e atanması". Memeli Genomu. 5 (4): 241–3. doi:10.1007 / BF00360554. PMID 8012116. S2CID 43436716.
^ ^a ^b "Entrez Geni: SMARCA2 SWI / SNF ile ilgili, matrisle ilişkili, kromatinin aktine bağımlı regülatörü, alt aile a, üye 2".
^ ^a ^b ^c ^d Wang W, Côté J, Xue Y, Zhou S, Khavari PA, Biggar SR, Muchardt C, Kalpana GV, Goff SP, Yaniv M, Workman JL, Crabtree GR (Ekim 1996). "Memeli SWI-SNF kompleksinin saflaştırılması ve biyokimyasal heterojenliği". EMBO Dergisi. 15 (19): 5370–82. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. PMC 452280. PMID 8895581.
^ Park J, Wood MA, Cole MD (Mart 2002). "BAF53, farklı nükleer kompleksler oluşturur ve onkojenik dönüşüm için kritik bir c-Myc etkileşimli nükleer kofaktör olarak işlev görür". Moleküler ve Hücresel Biyoloji. 22 (5): 1307–16. doi:10.1128 / mcb.22.5.1307-1316.2002. PMC 134713. PMID 11839798.
^ Kuroda Y, Oma Y, Nishimori K, Ohta T, Harata M (Kasım 2002). "Nükleer aktin ile ilgili protein ArpNalpha'nın beyne özel ifadesi ve bunun memeli SWI / SNF kromatin yeniden modelleme kompleksindeki rolü". Biyokimyasal ve Biyofiziksel Araştırma İletişimi. 299 (2): 328–34. doi:10.1016 / s0006-291x (02) 02637-2. PMID 12437990.
^ Inoue H, Furukawa T, Giannakopoulos S, Zhou S, King DS, Tanese N (Kasım 2002). "İnsan SWI / SNF kromatin-yeniden modelleme kompleksinin en büyük alt birimleri, steroid hormon reseptörleri tarafından transkripsiyonel aktivasyonu destekler". Biyolojik Kimya Dergisi. 277 (44): 41674–85. doi:10.1074 / jbc.M205961200. PMID 12200431.
^ Kowenz-Leutz E, Leutz A (Kasım 1999). "Bir C / EBP beta izoformu, miyeloid genleri etkinleştirmek için SWI / SNF kompleksini görevlendirir". Moleküler Hücre. 4 (5): 735–43. doi:10.1016 / s1097-2765 (00) 80384-6. PMID 10619021.
^ ^a ^b ^c ^d Sif S, Saurin AJ, Imbalzano AN, Kingston RE (Mart 2001). "MSin3A içeren Brg1 ve hBrm kromatin yeniden modelleme komplekslerinin saflaştırılması ve karakterizasyonu". Genler ve Gelişim. 15 (5): 603–18. doi:10.1101 / gad.872801. PMC 312641. PMID 11238380.
^ Cho H, Orphanides G, Sun X, Yang XJ, Ogryzko V, Lees E, Nakatani Y, Reinberg D (Eyl 1998). "Kromatin yapısını değiştiren faktörleri içeren bir insan RNA polimeraz II kompleksi". Moleküler ve Hücresel Biyoloji. 18 (9): 5355–63. doi:10.1128 / MCB.18.9.5355. PMC 109120. PMID 9710619.
^ Wang S, Zhang B, Faller DV (Haziran 2002). "Prohibitin, E2F ve hücre büyümesinin baskılanması için Brg-1 ve Brm gerektirir". EMBO Dergisi. 21 (12): 3019–28. doi:10.1093 / emboj / cdf302. PMC 126057. PMID 12065415.
^ Perani M, Ingram CJ, Cooper CS, Garrett MD, Goodwin GH (Kasım 2003). "Proto-onkoprotein SYT'nin korunmuş SNH alanı, insan kromatin yeniden modelleme komplekslerinin bileşenleriyle etkileşime girerken, QPGY tekrar alanı homo-oligomerleri oluşturur". Onkojen. 22 (50): 8156–67. doi:10.1038 / sj.onc.1207031. PMID 14603256.

daha fazla okuma

Aves SJ, Hindley J, Phear GA, Tongue N (Ağustos 1995). "Sucl'e yakın bir fisyon maya geni eşlemesi, iki bromodomain içeren bir proteini kodlar". Moleküler ve Genel Genetik. 248 (4): 491–8. doi:10.1007 / BF02191650. PMID 7565614. S2CID 10281349.
Chiba H, Muramatsu M, Nomoto A, Kato H (Mayıs 1994). "Saccharomyces cerevisiae SWI2 / SNF2 ve Drosophila brahma'nın iki insan homologu, östrojen reseptörü ve retinoik asit reseptörü ile işbirliği yapan transkripsiyonel ortak aktifleştiricilerdir". Nükleik Asit Araştırması. 22 (10): 1815–20. doi:10.1093 / nar / 22.10.1815. PMC 308079. PMID 8208605.
Muchardt C, Yaniv M (Kasım 1993). "Saccharomyces cerevisiae SNF2 / SWI2 ve Drosophila brm genlerinin bir insan homologu, glukokortikoid reseptörü tarafından transkripsiyonel aktivasyonu güçlendirir". EMBO Dergisi. 12 (11): 4279–90. doi:10.1002 / j.1460-2075.1993.tb06112.x. PMC 413724. PMID 8223438.
Muchardt C, Reyes JC, Bourachot B, Leguoy E, Yaniv M (Temmuz 1996). "İnsan SNF / SWI kompleksinin bileşenleri olan hbrm ve BRG-1 proteinleri fosforile edilir ve mitoz sırasında yoğunlaştırılmış kromozomlardan çıkarılır". EMBO Dergisi. 15 (13): 3394–402. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00705.x. PMC 451903. PMID 8670841.
Wang W, Xue Y, Zhou S, Kuo A, Cairns BR, Crabtree GR (Eylül 1996). "Memeli SWI / SNF komplekslerinin çeşitliliği ve uzmanlığı". Genler ve Gelişim. 10 (17): 2117–30. doi:10.1101 / gad.10.17.2117. PMID 8804307.
Wang W, Côté J, Xue Y, Zhou S, Khavari PA, Biggar SR, Muchardt C, Kalpana GV, Goff SP, Yaniv M, Workman JL, Crabtree GR (Ekim 1996). "Memeli SWI-SNF kompleksinin saflaştırılması ve biyokimyasal heterojenliği". EMBO Dergisi. 15 (19): 5370–82. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. PMC 452280. PMID 8895581.
Ichinose H, Garnier JM, Chambon P, Losson R (Mart 1997). "Östrojen reseptörü ile SWI2 / SNF2'nin insan homologları arasındaki ligand bağımlı etkileşim". Gen. 188 (1): 95–100. doi:10.1016 / S0378-1119 (96) 00785-8. PMID 9099865.
Cho H, Orphanides G, Sun X, Yang XJ, Ogryzko V, Lees E, Nakatani Y, Reinberg D (Eyl 1998). "Kromatin yapısını değiştiren faktörleri içeren bir insan RNA polimeraz II kompleksi". Moleküler ve Hücresel Biyoloji. 18 (9): 5355–63. doi:10.1128 / MCB.18.9.5355. PMC 109120. PMID 9710619.
Thaete C, Brett D, Monaghan P, Whitehouse S, Rennie G, Rayner E, Cooper CS, Goodwin G (Nisan 1999). "SYT ve SYT-SSX sinovyal sarkom translokasyon proteinlerinin fonksiyonel alanları ve çekirdekte SNF proteini BRM ile ortak lokalizasyon". İnsan Moleküler Genetiği. 8 (4): 585–91. doi:10.1093 / hmg / 8.4.585. PMID 10072425.
Phelan ML, Sif S, Narlikar GJ, Kingston RE (Şubat 1999). "SWI / SNF alt birimlerinden bir çekirdek kromatin yeniden modelleme kompleksinin yeniden oluşturulması". Moleküler Hücre. 3 (2): 247–53. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80315-9. PMID 10078207.
Lee DW, Zhang K, Ning ZQ, Raabe EH, Tintner S, Wieland R, Wilkins BJ, Kim JM, Blough RI, Arceci RJ (Temmuz 2000). "Proliferasyonla ilişkili SNF2 benzeri gen (PASG): lösemide değişmiş bir SNF2 aile üyesi". Kanser araştırması. 60 (13): 3612–22. PMID 10910076.
Phelan ML, Schnitzler GR, Kingston RE (Eylül 2000). "Oktamer transferi ve insan SWI-SNF'si ve izole edilmiş ATPazları tarafından stabil şekilde yeniden modellenmiş nükleozomların oluşturulması". Moleküler ve Hücresel Biyoloji. 20 (17): 6380–9. doi:10.1128 / MCB.20.17.6380-6389.2000. PMC 86113. PMID 10938115.
Xue Y, Canman JC, Lee CS, Nie Z, Yang D, Moreno GT, Young MK, Salmon ED, Wang W (Kasım 2000). "İnsan SWI / SNF-B kromatin-yeniden modelleme kompleksi, maya rsc ile ilişkilidir ve mitotik kromozomların kinetokorlarında lokalizedir". Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri. 97 (24): 13015–20. doi:10.1073 / pnas.240208597. PMC 27170. PMID 11078522.
Machida Y, Murai K, Miyake K, Iijima S (Ocak 2001). "Sinir farklılaşması sırasında kromatin yeniden modelleme faktörlerinin ifadesi". Biyokimya Dergisi. 129 (1): 43–9. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a002834. PMID 11134956.
de la Serna IL, Carlson KA, Imbalzano AN (Şubat 2001). "Memeli SWI / SNF kompleksleri, MyoD aracılı kas farklılaşmasını teşvik eder". Doğa Genetiği. 27 (2): 187–90. doi:10.1038/84826. PMID 11175787. S2CID 20495742.
Ruhf ML, Braun A, Papoulas O, Tamkun JW, Randsholt N, Meister M (Nisan 2001). "Drosophila'nın domino geni, homeotik genlerin susturulmasına katkıda bulunan, SWI2 / SNF2 DNA bağımlı ATPaz ailesinin yeni üyelerini kodlamaktadır". Geliştirme. 128 (8): 1429–41. PMID 11262242.
Strobeck MW, Reisman DN, Gunawardena RW, Betz BL, Angus SP, Knudsen KE, Kowalik TF, Weissman BE, Knudsen ES (Şubat 2002). "BRG-1 işlevinin Brm tarafından telafisi: retinoblastoma tümör baskılayıcı sinyallemede çekirdek SWI-SNF alt birimlerinin rolü hakkında bilgi". Biyolojik Kimya Dergisi. 277 (7): 4782–9. doi:10.1074 / jbc.M109532200. PMID 11719516.
Kato H, Tjernberg A, Zhang W, Krutchinsky AN, An W, Takeuchi T, Ohtsuki Y, Sugano S, de Bruijn DR, Chait BT, Roeder RG (Şubat 2002). "SYT, insan SNF / SWI kompleksleri ile ilişkilendirilir ve füzyon ortağı SSX1'in C-terminal bölgesi histonları hedefler". Biyolojik Kimya Dergisi. 277 (7): 5498–505. doi:10.1074 / jbc.M108702200. PMID 11734557.
Mizutani T, Ito T, Nishina M, Yamamichi N, Watanabe A, Iba H (Mayıs 2002). "Entegre proviral gen ekspresyonunun sürdürülmesi, SWI / SNF kompleksinin katalitik bir alt birimi olan Brm'yi gerektirir". Biyolojik Kimya Dergisi. 277 (18): 15859–64. doi:10.1074 / jbc.M112421200. PMID 11850427.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000080503 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000024921 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid8012116-5] Muchardt C, Yaniv M, Mattei MG (Nisan 1994). "S. cerevisiae SNF2 / SWI2 ve Drosophila brm genlerinin insan homologu HBRM'nin in situ hibridizasyon ile kromozom bölgesi 9p23-p24'e atanması". Memeli Genomu. 5 (4): 241–3. doi:10.1007 / BF00360554. PMID 8012116. S2CID 43436716.

[entrez-6] "Entrez Geni: SMARCA2 SWI / SNF ile ilgili, matrisle ilişkili, kromatinin aktine bağımlı regülatörü, alt aile a, üye 2".

[pmid8895581-7] Wang W, Côté J, Xue Y, Zhou S, Khavari PA, Biggar SR, Muchardt C, Kalpana GV, Goff SP, Yaniv M, Workman JL, Crabtree GR (Ekim 1996). "Memeli SWI-SNF kompleksinin saflaştırılması ve biyokimyasal heterojenliği". EMBO Dergisi. 15 (19): 5370–82. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. PMC 452280. PMID 8895581.

[pmid11839798-8] Park J, Wood MA, Cole MD (Mart 2002). "BAF53, farklı nükleer kompleksler oluşturur ve onkojenik dönüşüm için kritik bir c-Myc etkileşimli nükleer kofaktör olarak işlev görür". Moleküler ve Hücresel Biyoloji. 22 (5): 1307–16. doi:10.1128 / mcb.22.5.1307-1316.2002. PMC 134713. PMID 11839798.

[pmid12437990-9] Kuroda Y, Oma Y, Nishimori K, Ohta T, Harata M (Kasım 2002). "Nükleer aktin ile ilgili protein ArpNalpha'nın beyne özel ifadesi ve bunun memeli SWI / SNF kromatin yeniden modelleme kompleksindeki rolü". Biyokimyasal ve Biyofiziksel Araştırma İletişimi. 299 (2): 328–34. doi:10.1016 / s0006-291x (02) 02637-2. PMID 12437990.

[pmid12200431-10] Inoue H, Furukawa T, Giannakopoulos S, Zhou S, King DS, Tanese N (Kasım 2002). "İnsan SWI / SNF kromatin-yeniden modelleme kompleksinin en büyük alt birimleri, steroid hormon reseptörleri tarafından transkripsiyonel aktivasyonu destekler". Biyolojik Kimya Dergisi. 277 (44): 41674–85. doi:10.1074 / jbc.M205961200. PMID 12200431.

[pmid10619021-11] Kowenz-Leutz E, Leutz A (Kasım 1999). "Bir C / EBP beta izoformu, miyeloid genleri etkinleştirmek için SWI / SNF kompleksini görevlendirir". Moleküler Hücre. 4 (5): 735–43. doi:10.1016 / s1097-2765 (00) 80384-6. PMID 10619021.

[pmid11238380-12] Sif S, Saurin AJ, Imbalzano AN, Kingston RE (Mart 2001). "MSin3A içeren Brg1 ve hBrm kromatin yeniden modelleme komplekslerinin saflaştırılması ve karakterizasyonu". Genler ve Gelişim. 15 (5): 603–18. doi:10.1101 / gad.872801. PMC 312641. PMID 11238380.

[pmid9710619-13] Cho H, Orphanides G, Sun X, Yang XJ, Ogryzko V, Lees E, Nakatani Y, Reinberg D (Eyl 1998). "Kromatin yapısını değiştiren faktörleri içeren bir insan RNA polimeraz II kompleksi". Moleküler ve Hücresel Biyoloji. 18 (9): 5355–63. doi:10.1128 / MCB.18.9.5355. PMC 109120. PMID 9710619.

[pmid12065415-14] Wang S, Zhang B, Faller DV (Haziran 2002). "Prohibitin, E2F ve hücre büyümesinin baskılanması için Brg-1 ve Brm gerektirir". EMBO Dergisi. 21 (12): 3019–28. doi:10.1093 / emboj / cdf302. PMC 126057. PMID 12065415.

[pmid14603256-15] Perani M, Ingram CJ, Cooper CS, Garrett MD, Goodwin GH (Kasım 2003). "Proto-onkoprotein SYT'nin korunmuş SNH alanı, insan kromatin yeniden modelleme komplekslerinin bileşenleriyle etkileşime girerken, QPGY tekrar alanı homo-oligomerleri oluşturur". Onkojen. 22 (50): 8156–67. doi:10.1038 / sj.onc.1207031. PMID 14603256.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]